A amniocentese é um procedimento médico invasivo utilizado para diagnóstico pré-natal , em que 20 ml de líquido amniótico são extraídos da cavidade amniótica (o âmnio é o córion da casca do ovo) onde se localiza o feto .
A amniocentese pode ser realizada quando se considera que não há fluido amniótico suficiente em torno do feto, a partir do 14 th semana de gestação até ao final da gravidez. Junto com a biópsia trofoblástica ( coriocentese ) e punção de sangue fetal (cordocentese), faz parte dos meios invasivos de diagnóstico pré-natal . Como a busca por células fetais no sangue materno não é generalizada, há esperança para o futuro.
A amniocentese permite:
No contexto da trissomia do 21, o cariótipo fetal realizado após a amniocentese permite o diagnóstico pré-natal . É um elo de uma cadeia que visa detectar e prevenir anormalidades cromossômicas no feto (após o ultrassom do primeiro trimestre denominado ultrassom de datação que é obrigatório e a dosagem dos marcadores séricos na mãe) e se enquadra no âmbito da genética . Sua prática está sujeita ao consentimento das futuras mães. É oferecido a mulheres grávidas em uma série de casos em que os exames de sangue ("marcadores séricos") revelam distúrbios nos níveis hormonais e proteicos que podem sugerir que a probabilidade de trissomia fetal 21 é maior do que o limite. 1/1000, ou que o ultrassonografia do primeiro trimestre de gravidez mostra um espessamento da translucidez nucal .
Até 1950, não havia rastreio durante a gravidez. Um médico do St Mary's Hospital em Manchester , Douglas Bevis (1919-1994), publicou sua pesquisa no The Lancet em 1950. Ele analisou amostras de líquido amniótico e procurou riscos de doença hemolítica no recém-nascido.
Em mulheres grávidas portadoras do vírus da AIDS ou da hepatite B, a amniocentese pode transmitir a doença ao feto.
A amniocentese é um pouco menos arriscado para o feto do que tomar uma amostra de trofoblasto ( CVS ), mas isso pode ser feito mais cedo, muitas vezes entre 11 º e 13 º semana de desenvolvimento.
Os riscos da amniocentese são:
O risco de perda da gravidez é estimado entre 0,5 e 1,0% nas estatísticas de 2007 . Após uma amniocentese, a chamada gravidez "normal" torna-se uma "gravidez de risco", para a qual a ultrassonografia e o acompanhamento obstétrico são restritos até a data prevista para o parto.
O líquido amniótico é obtido por meio de uma agulha longa montada em uma seringa e guiada por ultrassom, passando pelo abdômen da mãe. Na maioria das vezes, a amostra não requer anestesia local e não dói mais do que uma simples injeção. A quantidade de líquido amniótico é de 20 ml para a realização do cariótipo. Se a mulher estiver no grupo Rhesus negativo, ela deve receber imunoglobulinas anti-D específicas ao nascer para prevenir a doença hemolítica no recém-nascido.
O exame pode ser reprovado e levar a outra consulta, às vezes adiada por várias semanas:
O resultado do cariótipo pelo estudo do líquido amniótico é longo (3 a 4 semanas), pois é necessário que as células se multipliquem (cultura celular) para poder individualizar os cromossomos . Há uma fluorescência in situ hibridação (FISH), técnica que pode dar o resultado em algumas horas, mas somente para trissomias 21, 13, 18 e para outras anomalias relativas aos cromossomas sexuais. A cultura de células deve, entretanto, ser realizada para confirmar o resultado. De acordo com o Centre Mère Enfants de Québec em 2004, como a hibridização fluorescente in situ está disponível, muito menos a punção do cordão é feita para obter sangue fetal. Também em Quebec, essa técnica custa cerca de 375 dólares canadenses.
Seu objetivo principal é o cariótipo fetal, ou seja, o mapa de seus cromossomos para detectar anormalidades cariotípicas como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down). Colocamos nossas células em cultura para observá-las ao microscópio. Também medimos a concentração de alfa-fetoproteína, que é um marcador de anomalia neurológica, como a espinha bífida .
Uma investigação está em andamento em toda a França para verificar se, ao combinar os diferentes métodos de triagem para trissomia do 21, como medição da translucência nucal , medição de marcadores sangüíneos séricos, idade e história familiar da mãe, poderíamos reduzir para 5% contra 11% atualmente a taxa de amniocentese exigida e realizada, considerada preocupante pela Alta Autoridade de Saúde , especialmente dado o correspondente aumento do risco de aborto associado e as condições instigantes em que este exame é oferecido às futuras mães.
A amniocentese pode ser perigosa para o feto, existem critérios a escolher ao decidir realizá-la:
Não existe risco zero de gerar um filho com síndrome de Down, sempre pesa o risco de 1 / x. Todas as mulheres são, portanto, afetadas por este risco, independentemente da sua idade, embora se torne estatisticamente mais significativo após os 35 anos.
É possível reduzir o risco integrado estatisticamente (especialmente se ele é perturbado pelo resultado dos marcadores de soro de 1 r trimestre) através de:
Os exames alternativos citados anteriormente podem aumentar ou afastar a suspeita da existência da síndrome de Down.
Desde a década de 2010, passou a existir um novo teste, o teste genético não invasivo para trissomia 13, 18 e 21 fetal (TGNI). Este teste não é generalizado e destina-se apenas (por enquanto) a mulheres pertencentes a uma população considerada de risco.
Este teste é o mais eficaz dos testes propostos em 2015, com uma taxa de detecção de trissomia 21 de 99,9% para a análise de DNA livre fetal contra 95,8% para a triagem clássica, com uma taxa de falsos positivos de 0,06% no feto grupo de teste de DNA livre versus 5,4% com os outros testes.
Este teste pode ser feito mais cedo, na gravidez, do que a amniocentese, e os resultados estão disponíveis em duas semanas.
Na França, a lei indica que a instituição da Previdência Social reembolsa integralmente qualquer exame de amniocentese se o risco integrado for alto. Os casos que permitem o acesso a este suporte a 100% são os seguintes:
Além desses casos, a amniocentese não é legítima no que diz respeito ao seguro saúde. Falamos então de amniocentese “de conveniência”, não reembolsada pelo seguro saúde: o preço ronda os 500 a 800 euros (dependendo do grau de excesso de honorários efectuado pelo médico que retira) .
Além disso, há custos e custos: o custo para a comunidade (ou seja, a cobertura do reembolso líquido pela Previdência Social), e o custo para o paciente.