Forma recessiva de ictiose congênita

A ictiose tipo arlequim ou para respeitar a etimologia ictiose congênita recessiva é uma doença genética da pele com a forma mais grave conhecida pelo apelido de bebê colódio mas cujas manifestações clínicas podem ser uma ictiose simples sem repercussão no estado geral. Essa dermatose está relacionada a mutações genéticas envolvendo vários genes.

O colódio bebê, às vezes também chamado de ictiose arlequim, apresenta-se desde o nascimento com considerável hiperceratose de todo o tegumento, que é crostoso, duro, acastanhado, rachado, interferindo no movimento e na sucção. Esta doença ameaça imediatamente a vida da criança devido a distúrbios respiratórios, infecciosos ou alimentares.

A eritrodermia ictiosiforme congênita ou ictiose lamelar parecem ser duas doenças diferentes, essas doenças são na verdade doenças relacionadas genotipicamente, mas persistem distinção porque têm prognósticos sustentados e distintos.
Eles aparecem como colódios de bebês, mas quando se perde a membrana colodizada, o aspecto da pele, a existência ou não de lesões nos pés e unhas, o grau de inversão das pálpebras, o envolvimento do couro cabeludo, a intensidade do prurido permite diferenciar essas doenças.

Outros nomes

A forma mais séria é a chamada forma "arlequim".

O "colódio bebê" é uma síndrome que diz respeito apenas ao aspecto da pele ao nascimento, a ser dissociada do tipo de ictiose.

Etimologia

Do grego antigo ἰχθύς, ikhthús ("peixe") e -ose.

Incidência e prevalência

A prevalência é estimada em menos de 1 / 1.000.000.

Descrição

Descamação significativa de toda a pele, devido à renovação muito rápida dos queratinócitos (daí a ictiose que vem de ictiose = escamas de peixe em grego, porque a pele se forma como escamas não seladas) causada por uma inflamação da pele (daí a cor vermelha do pele = eritroderma).

Diagnóstico

O diagnóstico neonatal é clínico: pele morena, pele escamosa, pele muito seca, movimentos difíceis do bebê,  etc.

Tratamento e gestão

  1. Gestão (PEC) de desidratação e distúrbios de fluidos e eletrólitos (perfusão e eletrólitos);
  2. Infecção por PEC: prevenção de superinfecção da pele por meio de medidas estritas de higiene e tratamento com antibióticos em caso de superinfecção;
  3. alívio da dor com analgésicos;
  4. aplicação de emolientes: curativos gordurosos de vaselina;
  5. proteção dos olhos com curativo umedecido com soro fisiológico;
  6. queratolíticos (retinóides): tópicos ou gerais;
  7. apoio e ajuda psicológica à família e ao paciente.

Aconselhamento genético

Modo de transmissão

Herança autossômica recessiva

Veja também

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Origens

Notas e referências

  1. (em) J. Bland Sutton "Um Caso de seborreia Geral ou" Feto "Arlequim" Med Chir Trans. 69, ss. 291–296 (1886). PMCID 2121560.
  2. (em) Brittany Craiglow G, "  Ichthyosis in the newborn  " , Semin Perinatol , vol.  37, n o  1,2013, p.  26-31. ( PMID  23419760 , PMCID  PMC3758581 , DOI  10.1053 / j.semperi.2012.11.001 , ler online [html] , acessado em 18 de junho de 2015 )
  3. (em) Dyer JA, Spraker M, M Williams, "  Care of the newborn with ichthyosis  " , Dermatol Ther , vol.  26, n o  1,2013, p.  1-15. ( PMID  23384016 , DOI  10.1111 / j.1529-8019.2012.01555.x )