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GenéticoSubclasse de | Biologia |
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Parte de | Biologia |
Praticado por | Geneticista ( em ) |
Objeto | Genoma |
Segundo o dicionário online Littré, o nome de genética vem do adjetivo, que descreve o que está relacionado às funções de geração. Deriva do grego Γενετὴ (Genete), que significa geração.
Encontramos também como etimologia da palavra genética, no dicionário online Larousse, o grego genos (raça, clã): a parte da biologia que estuda as leis da hereditariedade.
Um de seus ramos, a genética formal, ou mendeliana , preocupa-se com a transmissão de características hereditárias entre pais e descendentes.
A invenção do termo "genética" coube ao biólogo inglês William Bateson (1861-1926), que o utilizou pela primeira vez em 1905 . A genética moderna é freqüentemente datada da descoberta da estrutura de dupla hélice do DNA realizada por James Watson e Francis Crick em 1953 .
Muito cedo, a genética se diversificou em vários ramos:
A hereditariedade , que estuda o fenótipo e tenta determinar o genótipo subjacente, sempre se baseia nas leis de Mendel . A biologia celular e a biologia molecular estudam genes e seu suporte material ( DNA ou RNA ) dentro da célula , biologia celular para sua expressão. O progresso no ramo da engenharia da genética, a engenharia genética , tornou possível ir além do estágio de estudo simples, modificando com sucesso o genoma, implantando, excluindo ou modificando novos genes em organismos vivos: estes são organismos geneticamente modificados (OGM). O mesmo progresso abriu uma nova abordagem terapêutica: a “ terapia gênica ”. Isso envolve a introdução de novos genes no corpo para compensar uma deficiência hereditária.
A constante evolução do conhecimento genético coloca vários problemas éticos ligados à clonagem , aos vários tipos de eugenia possíveis, à propriedade intelectual dos genes e aos possíveis riscos ambientais devidos aos OGM. Compreender o funcionamento da maquinaria celular torna-se assim mais complexo: na verdade, quanto mais estudamos, mais atores existem (DNA, RNA mensageiro , RNA de transferência, microRNA , etc. ) e o número de feedbacks ( splicing , edição , etc. ) entre esses atores está crescendo.
Em 1862, Charles Naudin foi premiado pela Académie des sciences por suas memórias sobre os híbridos do reino vegetal .
Em 1865, apaixonado pelas ciências naturais, o monge austríaco Gregor Mendel , no jardim do pátio de seu mosteiro, decidiu trabalhar com ervilhas comestíveis com sete caracteres (forma e cor da semente, cor da casca, etc. ), cada um dos que pode ser encontrado em duas formas diferentes. A partir de suas experiências, ele publicou, em 1866, sob a autoridade da Société des sciences naturelles de Brünn , um artigo no qual expôs as leis de transmissão de certas características hereditárias. Este artigo, “ Plant Hybrid Research ”, está sendo enviado a cientistas de todo o mundo: as reações são mistas, senão inexistentes. Somente em 1907 seu artigo foi reconhecido e traduzido para o francês.
Em 1869, o DNA foi isolado por Friedrich Miescher , um médico suíço. Ele recolhe os curativos usados para tratar feridas infectadas e isola uma substância rica em fósforo no pus. Ele chama essa substância de nucleína. Ele encontra nucleína em todas as células e no esperma do salmão.
Em 1879, Walther Flemming descreveu pela primeira vez a mitose . A mitose já havia sido descrita 40 anos antes por Carl Nageli, mas ele havia interpretado a mitose como uma anomalia. Walter Flemming cunhou os termos prófase , metáfase e anáfase para descrever a divisão celular. Seu trabalho foi publicado em 1882 .
Em 1880, Oskar Hertwig e Eduard Strasburger descobriram que a fusão do núcleo do óvulo e do esperma era o elemento essencial da fertilização .
Em 1891, Theodor Boveri demonstrou e afirmou que os cromossomos são essenciais para a vida.
Em 1900, a redescoberta das leis da hereditariedade: Hugo de Vries , Carl Correns e Erich von Tschermak-Seysenegg redescobriram independentemente as leis de Mendel .
Em 1902, Walter Sutton observou pela primeira vez uma meiose , propôs a teoria cromossômica da hereditariedade, ou seja, os cromossomos seriam os suportes dos genes . Ele nota que o modelo de separação de cromossomos apóia totalmente a teoria de Mendel. Ele publicou seu trabalho no mesmo ano. Sua teoria será demonstrada pelo trabalho de Thomas Morgan . Primeira descrição de uma doença humana hereditária por Archibald Garrod : alcaptonúria .
Em 1909, Wilhelm Johannsen criou o termo gene e fez a diferença entre a aparência de um ser ( fenótipo ) e seu gene ( genótipo ). William Bateson , quatro anos antes, usou o termo genética em um artigo e a necessidade de nomear variações hereditárias.
Em 1911, Thomas Morgan demonstrou a existência de mutações conduzindo experimentos em moscas da fruta mutantes com olhos brancos (moscas do vinagre). Mostra que os cromossomos são portadores de genes, graças à descoberta de ligações genéticas ( ligação genética ) e recombinações genéticas . Ele trabalha com Alfred Sturtevant , Hermann Muller e Calvin Bridges . Ele recebeu o Prêmio Nobel de Medicina em 1933. Seus experimentos irão consolidar a teoria cromossômica da hereditariedade.
Em 1913, Morgan e Alfred Sturtevant publicaram o primeiro mapa genético do cromossomo X da Drosophila , mostrando a ordem e a sucessão dos genes ao longo do cromossomo .
Em 1928, Fred Griffith descobriu a transformação genética das bactérias, graças a experimentos com o pneumococo . A transformação permite a transferência de informações genéticas entre duas células. Ele não conhece a natureza deste princípio transformador .
Em 1941, George Beadle e Edward Tatum emitiram a hipótese de que um gene codifica uma (e apenas uma) enzima ao estudar Neurospora crassa .
Em 1943, a difração de raios X do DNA por William Astbury permitiu formular a primeira hipótese sobre a estrutura da molécula: uma estrutura regular e periódica que ele descreveu como uma pilha de moedas ( como uma pilha de centavos ).
Em 1944, Oswald Avery , Colin MacLeod e Maclyn McCarty demonstraram que o DNA é uma molécula associada à informação hereditária e pode transformar uma célula.
Barbara McClintock mostra que os genes podem se mover e que o genoma é muito menos estático do que o esperado. Ela recebeu o Prêmio Nobel de Medicina em 1983.
Em 1950, a estrutura química do DNA foi definida por Phoebus Levene (post mortem) e Alexander Robert Todd .
Em 1952, Alfred Hershey e Martha Chase descobriram que apenas o DNA de um vírus precisava entrar na célula para infectá-lo. Seu trabalho fortalece significativamente a hipótese de que os genes são feitos de DNA.
Em 1953, simultaneamente ao trabalho de pesquisa de Maurice Wilkins e Rosalind Franklin que produziram um instantâneo de uma molécula de DNA , James Watson e Francis Crick apresentaram o modelo de dupla hélice do DNA , explicando que a informação genética poderia ser transportada por essa molécula. Watson, Crick e Wilkins receberão em 1962 o Prêmio Nobel de Medicina por esta descoberta.
Em 1955, Joe Hin Tjio fez a primeira contagem exata de cromossomos humanos: 46. Arthur Kornberg descobriu a DNA polimerase , uma enzima que permite a replicação do DNA.
Em 1957, o mecanismo de replicação do DNA foi trazido à luz.
Em 1958, P r Raymond Turpin de Trousseau Hospital, Marthe Gautier e Jérôme Lejeune realizar um estudo de cromossomos de uma criança diz " mongolóide " e descobre a existência de um cromossomo muito sobre o 21 º par. Pela primeira vez no mundo, foi estabelecida uma ligação entre deficiência mental e uma anomalia cromossômica. Posteriormente, Jérôme Lejeune e seus colaboradores descobriram o mecanismo de muitas outras doenças cromossômicas, abrindo caminho para a citogenética e a genética moderna.
Na década de 1960 , François Jacob e Jacques Monod elucidaram o mecanismo de biossíntese de proteínas . Apresentando a distinção entre “genes estruturais” e “genes reguladores”, eles mostram que a regulação dessa síntese requer proteínas e demonstra a existência de sequências de DNA não traduzidas, mas desempenhando um papel na expressão de proteínas . O princípio do código genético é aceito.
Em 1961, François Jacob , Jacques Monod e André Lwoff propuseram em conjunto a ideia de um programa genético .
Em 1962, Crick, Watson e Wilkins receberam o Prêmio Nobel de Medicina por estabelecer que trigêmeos básicos eram códigos. O comitê do Nobel evocará "a maior conquista científica do nosso século".
Em 1966, JL Hubby e Richard C. Lewontin abriram caminho para a pesquisa sobre evolução molecular , introduzindo técnicas de biologia molecular , como eletroforese em gel, na pesquisa genética de populações .
O genômico então fica sujeito a interesses econômicos significativos.
Ao mesmo tempo, a sociobiologia e a psicologia evolutiva de Edward O. Wilson se baseiam na ideologia do determinismo genético gerado pela ideia - que se tornou falsa - de um programa genético . Desta forma, isto é, de acordo com uma concepção evolucionista (linear e reducionista ) gerada pelo neodarwinismo e o mito do Graal da genética, esses dois campos transbordam para a esfera social e política. Assim, ao trazer uma concepção científica de acordo com um " dialético " pensamento , Stephen Jay Gould , Richard C. Lewontin e alguns outros membros do grupo de Ciência para o povo começou a polêmica ainda em andamento sobre a sociobiologia e da psicologia evolutiva .
Em 1980, a Suprema Corte dos Estados Unidos admitiu pela primeira vez no mundo o princípio da patenteabilidade dos organismos vivos para uma bactéria geneticamente modificada ( bactéria comedora de óleo ). Essa decisão legal foi confirmada em 1987 pelo Escritório de Patentes dos Estados Unidos, que reconheceu a patenteabilidade dos seres vivos, com a notável exceção dos humanos.
Em 1986, foi realizado o primeiro ensaio de campo de uma planta transgênica (tabaco resistente a um antibiótico).
Em 1989, decidiu-se decodificar os 3 bilhões de pares de bases do genoma humano para identificar genes a fim de entender, detectar e prevenir doenças genéticas e tentar curá-las. Uma primeira equipe embarca na corrida: o Projeto Genoma Humano , coordenado pelo NIH ( National Institutes of Health ) e composto por 18 países, incluindo a França, com o Génoscope d'Évry que será responsável pelo sequenciamento do cromossomo 14.
Na década de 1990 , na Évry , foram desenvolvidas metodologias com robôs para gerenciar todas as informações resultantes da genômica.
Em 1992, a União Europeia, por sua vez, reconheceu a patenteabilidade dos seres vivos e concedeu uma patente para a criação de um camundongo transgênico. Em 1998, adotou a diretiva sobre a patenteabilidade das invenções biotecnológicas: as invenções em plantas e animais, bem como as sequências de genes, são agora patenteáveis. Em 1998, a Europa adotou uma diretiva fundamental relativa à proteção das invenções biotecnológicas: as invenções em plantas e animais, bem como as sequências de genes, são agora patenteáveis.
Ao mesmo tempo, formam -se os primeiros movimentos anti-OGM contra o lobby do "complexo genético-industrial" no campo dos OGM. Os OGMs, organismos geneticamente modificados , são na realidade para o geneticista Richard C. Lewontin e Jean-Pierre Berlan CCBs, clones quiméricos patenteados . Isso abre muitos debates políticos e na mídia, diversos e variados, sobre OGM que levam a regulamentações .
Em 1992-1996, os primeiros mapas genéticos do genoma humano foram publicados por J. Weissenbach e D. Cohen em um laboratório Genethon .
Em 1998, criada por Craig Venter e Perkin Elmer (líder na área de sequenciadores automáticos ), a empresa privada Celera Genomics também começou a sequenciar o genoma humano por meio de uma técnica diferente da usada pelo NIH .
Em 1999, um primeiro cromossomo humano, 22 , foi sequenciado por uma equipe coordenada pelo centro Sanger no Reino Unido .
Dentro Junho de 2000, NIH e Celera Genomics anunciam cada um que 99% da sequência do genoma humano foi obtida. As publicações seguirão em 2001 nas revistas Nature for the NIH e Science for Celera Genomics .
Dentro Julho de 2002, Pesquisadores japoneses da Universidade de Tóquio introduziram 2 novas bases, S e Y, às 4 já existentes (A, T, G, C) em uma bactéria do tipo Escherichia coli , portanto, dotaram-na de um patrimônio genético tendo nada em comum com a de outros seres vivos e fez com que produzisse uma proteína ainda desconhecida na natureza. Alguns não hesitam em falar de uma nova gênese, pois alguns a vêem como uma nova gramática que autoriza a criação de seres vivos que não só eram inimagináveis antes, mas que, acima de tudo, nunca poderiam ter visto a luz do dia.
O 14 de abril de 2003, é anunciado o fim do sequenciamento do genoma humano.
A década de 2010 caminha para o fim do “todo gene” e do reducionismo da genética molecular dos últimos quarenta anos com a descoberta de fenômenos epigenéticos ligados à influência do meio sobre o gene.
Um gene é uma unidade de informação genética, composta por vários nucleotídeos (1 nucleotídeo é composto por um grupo fosfato, um açúcar e uma base nitrogenada). Os genes são codificadores e suas informações genéticas são utilizadas: 1 / para a biossíntese de proteínas 2 / durante a formação de um embrião, ou são DNA não codificantes e cuja informação genética não será traduzida diretamente em proteína, mas realizará um toda uma série de outras funções, como a ativação e desativação da expressão de certos genes.
Mais amplamente, em uma definição que leva em conta descobertas recentes, em particular sobre microRNAs, pode-se dizer que um gene é "o conjunto de sequências de DNA que contribuem para a produção regulada de um ou mais RNAs, ou de uma ou mais proteínas" .
A informação genética é transportada pelo ácido desoxirribonucléico ou DNA. O DNA é uma macromolécula formada pela cadeia de muitos nucleotídeos . Cada nucleotídeo é composto de um grupo fosfato, um carboidrato, desoxirribose e uma base nitrogenada. Existem quatro bases nitrogenadas diferentes, portanto quatro nucleotídeos diferentes no DNA: adenina , citosina , guanina e timina .
A molécula de DNA é composta por duas cadeias de nucleotídeos enroladas em uma dupla hélice. Os nucleotídeos são complementares dois a dois: em frente a uma citosina está sempre uma guanina; na frente de uma adenina há sempre uma timina.
É a seqüência, ou seja, a ordem e o número de nucleotídeos de um gene, que carrega a informação genética.
O DNA serve como suporte para a síntese de proteínas . A informação genética transportada pelo DNA é "transportada" em uma molécula de mRNA (ácido ribonucléico "mensageiro") durante a transcrição , então o mRNA serve como um suporte para a síntese de uma proteína durante a tradução . Cada tripleto de nucleotídeo (ou códon ) do mRNA “codifica” um aminoácido (isso significa que cada tripleto “chama” um aminoácido específico), de acordo com a correspondência estabelecida pelo código genético . Assim, a sequência de aminoácidos da proteína depende diretamente da sequência de nucleotídeos do DNA. No entanto, as proteínas formam o fenótipo molecular da célula ou do indivíduo. O fenótipo molecular condiciona o fenótipo celular e, em última análise, o fenótipo do organismo .
Todos os organismos vivos: animais, plantas, são feitos de células. Assim, um ser humano é composto, segundo os autores, de 50.000 bilhões a 100.000 bilhões de células. Todas as células de um ser vivo vêm da mesma célula inicial, que se dividiu um grande número de vezes, durante a embriogênese e depois durante o desenvolvimento fetal.
Durante um ciclo celular (sucessão de etapas na vida da célula), a célula replica seu DNA, ou seja, toda a informação genética é duplicada de forma idêntica: ela acaba com duas "cópias" completas de sua informação genética, sua os cromossomos são compostos de duas cromátides idênticas. Durante a divisão celular, ou mitose , as duas cromátides de cada cromossomo se separam para formar dois conjuntos idênticos de cromossomos (com uma única cromátide). Cada célula filha recebe um desses lotes. Assim, no final da mitose, as duas células-filhas da célula-mãe têm exatamente a mesma herança genética: são cópias exatas uma da outra.
Os primórdios da genética foram influenciados por duas ideologias dominantes e hegemônicas opostas e exacerbadas na década de 1930:
Essas oposições ideológicas abrem-se para a questão filosófica do inato ou do adquirido com a aquisição do conhecimento dos indivíduos e o desenvolvimento da cultura humana, embora tenha sido cientificamente resolvida por Charles Darwin em 1871 no passado - despercebida A Filiação do Homem . Não há oposição entre o inato (genético) e o adquirido (o meio ambiente). No entanto, para neodarwinistas ou sociobiólogos, a questão ainda surge sobre o comportamento humano. Mas, para o geneticista Richard C. Lewontin , "Não há nenhuma 'parte' respectiva dos genes e do ambiente, assim como não existe 'parte' de comprimento e largura. Na superfície de um retângulo, para usar uma metáfora clássica. A exposição ao meio ambiente começa em outra parte do útero e inclui eventos biológicos, como a qualidade da dieta ou a exposição a vírus. Genética e meio ambiente não estão em competição, mas em constante interação: eles são considerados covariantes. O comportamento de um indivíduo seria, portanto, 100% genético e 100% ambiental ” .
Durante a abertura do Graal Quest que foi o Projeto Genoma Humano para geneticistas, o laboratório Celera Genomics liderado por Craig Venter está liderando uma corrida contra o consórcio público internacional para obter a primeira das sequências genéticas com o objetivo de patentea-las e vendê-las. para as empresas farmacêuticas .
Um estudo de 2005 revelou que 20% dos genes humanos são patenteados: 63% dessas patentes pertencem a empresas privadas, 28% a universidades.
O patenteamento de parte dos genes constitui, portanto, uma barreira para a descoberta de sua função.
Por exemplo, a empresa Myriad registra uma patente sobre o uso dos genes BRCA1 e BRCA2 sequenciados em 1994/1995 como indicadores de risco para câncer de mama e ovário, uma doença à qual os genes foram associados. O teste custou inicialmente US $ 1.600 e seu preço subiu para US $ 3.200 em 2009. Essa patente representa a maior parte da receita anual da empresa. Assim, a patente, que dá direito exclusivo de propriedade sobre a sequência, impede completamente que outras empresas desenvolvam testes alternativos usando esses mesmos genes.
No entanto, em 2010, esta patente foi cancelada porque a natureza inventiva do teste foi contestada pelo escritório de patentes europeu. Na verdade, o sequenciamento não é uma invenção, mas uma descoberta. O método limita-se a comparar uma sequência de amostra com uma sequência de referência e não é patenteável per se ( Directiva sobre a patenteabilidade de invenções biotecnológicas ). Assim, para maior liberdade de pesquisa alternativa, o tribunal deu seu veredicto: “os produtos naturais e as propriedades naturais dos objetos vivos são legalmente distintos dos objetos manufaturados usando uma engenhosidade substancial. "
Caso OGM