Alelo

Um alelo (abreviação de alelomorfo) é uma versão variável do mesmo gene , ou seja, uma forma variada que pode ser distinguida por variações em sua sequência de nucleotídeos . Normalmente existem alguns alelos para cada gene, mas alguns genes (por exemplo, genes MHC ) têm dezenas de alelos. Os alelos de um par de cromossomos homólogos podem ser idênticos, isso é homozigosidade , ou diferentes, isso é heterozigosidade .

Assim, dentro de uma mesma espécie, o genoma de um indivíduo é diferente do de outro indivíduo, é polimorfismo genético . Este polimorfismo também se deve ao aparecimento de mutações que são variações da sequência de nucleotídeos. Portanto, podem existir em populações naturais várias sequências de DNA diferentes para o mesmo locus .

Exemplo

No caso do gene que determina o grupo sanguíneo ABO , localizado no cromossomo humano 9 (em 9q34.1-q34.2), um dos alelos, A , codifica a presença da molécula A, outro, B , a presença de a molécula B, e um terceiro alelo O , não codificando uma molécula ativa, determina, no homozigoto O / O , o grupo AB-

Em geral

O gene é formado por uma sequência de nucleotídeos , fragmentos unitários de DNA . Esta sequência pode ser modificada de forma natural e (sobretudo) aleatória ao nível de um ou mais nucleótidos , a isto se denomina mutação . Uma mutação introduz uma variação em comparação com a sequência inicial: a sequência modificada é um alelo do gene inicial.

Em uma célula diplóide , existem dois alelos presentes para cada gene autossômico , um alelo transmitido de cada pai. Os alelos transmitidos pelos pais podem ou não ser idênticos. Em humanos, cada gene localizado em um autossomo está presente em duplicata, um vindo do pai, o outro da mãe, nas chamadas células somáticas que são diplóides (isto é, todas as células exceto as células reprodutivas ou gametas, espermatozoides e oócitos). Em células reprodutivas ou gametas haplóides, apenas um alelo está presente (a chamada lei de segregação de Mendel ou pureza dos gametas), pois durante a meiose houve separação dos dois alelos carregados pelos dois cromossomos homólogos.

Em relação aos cromossomos sexuais X e Y, os genes não correspondem de um cromossomo a outro e só estão representados em uma cópia nos meninos (XY) e em duas cópias nas meninas (XX). Assim, por exemplo, uma frequência de daltonismo de 7% em homens e 5/1000 em mulheres (7% x 7%) - frequência do gene da mutação, todos os tipos, protanopo ou deuteranopo, combinado, 7% - um normal gene compensando o gene mutado. Idem para a hemofilia , ligada ao cromossomo X, transmitida por mulheres e afetando quase exclusivamente homens (as meninas podem ter hemofilia se seus dois cromossomos X carregarem o gene defeituoso, o que é estatisticamente muito raro).

Em uma população, pode-se ter vários alelos de um gene, representando várias formas alternativas do mesmo gene.

Se os alelos fornecidos por cada um dos pais são idênticos em sua sequência de nucleotídeos, o indivíduo é homozigoto para esse gene. Se forem diferentes, o indivíduo é heterozigoto . Neste último caso, duas possibilidades são possíveis em relação ao fenótipo resultante da expressão do gene. Se um dos dois alelos for expresso e o outro permanecer "surdo", o primeiro é considerado dominante e o outro recessivo . Os alelos dominantes são simbolizados por uma letra maiúscula (ou uma letra com um +) e os recessivos por uma letra minúscula.

Em uma população, um gene pode, portanto, existir em várias variantes, o locus e a função permanecem constantes. Um gene é dito ser polyallelic ou polimórfica , se é representado por mais do que dois alelos, que são reconhecidos como tal, se forem encontradas em mais de 1% numa populao. Veja a frequência alélica .

Relações entre alelos

Falamos de alelos múltiplos quando em uma população, mais de dois alelos são observados para o mesmo locus .

Para caracterizar as relações entre alelos, falamos sobre:

de um alelo recessivo para o estado alélico de um gene onde a homozigosidade é necessária para a expressão do fenótipo apropriado, em contraste com um alelo dominante ;
de alelos codominantes ( codominância ) quando simultaneamente os alelos são expressos e que o fenótipo é a co-expressão dos dois alelos, e que o fenótipo não é o mesmo que os fenótipos associados ao estado homozigoto dos dois alelos
um alelo letal é uma forma mutante de um gene, que resulta na morte do indivíduo no estado homozigoto se for recessivo ou heterozigoto se for dominante. No caso de um gene letal dominante, ele é eliminado quando ocorre (morte do indivíduo antes do nascimento) e, portanto, não será transmitido.
um alelo nulo é um alelo que fornece um produto gênico não funcional;
Dominância incompleta : Nem todas as características são exclusivamente dominantes ou recessivas. Em alguns casos, nenhum dos alelos que determinam uma característica é dominante. Quando for esse o caso, pode ocorrer uma mistura dos dois personagens: isso é chamado de dominância incompleta . A mistura aparente de características em expressão intermediária pode ocorrer em indivíduos heterozigotos. Exemplos de dominância incompleta são encontrados em muitas espécies de plantas, incluindo snapdragon e milho . Felizmente para Mendel, as características que ele estudou em ervilhas não estavam sujeitas a dominância incompleta. Se fosse esse o caso, ele provavelmente nunca teria sido capaz de lançar as bases da genética.

Origem molecular das diferentes relações entre alelos

O fenômeno de dominância e recessividade é explicado pela própria função dos genes. Na verdade, um gene é uma porção do DNA. Depois de ser transcrito em RNA , o DNA codificará proteínas . Estas são as proteínas que governarão os personagens.

O fato de um alelo ser dominante ou recessivo em comparação com outro pode ter várias razões:

A primeira é que o alelo recessivo geralmente se deve a uma mutação no DNA. Os nucleotídeos que o codificam não são funcionais e, portanto, não produzirão nenhuma proteína, ou então proteínas não funcionais. É então a proteína produzida pelo alelo “selvagem” (o alelo funcional originalmente possuído pela espécie) que terá influência sobre o caráter em questão. Nesses casos, é a ausência de proteína que faz a expressão do gene . Podemos tomar o exemplo dos albinos , que não têm cor de pele por causa da ausência da melanina, que, portanto, não é sintetizada.

A segunda razão é a quantidade de proteína necessária para expressar a característica. Quando os dois alelos de um gene são idênticos nos dois cromossomos homólogos , a quantidade de proteína é considerada máxima (100%). Para alelos dominantes, a expressão do traço requer apenas metade da proteína (50%), enquanto para alelos recessivos leva 100%.

Os casos mais matizados de dominância também encontram suas origens na expressão molecular dos genes. No entanto, deve-se ter cuidado para não confundir co-dominância com dominância incompleta. Na verdade, falamos de codominância quando os dois alelos são expressos e produzem um intermediário entre os dois, e de dominância incompleta quando dois genes dão origem a um fenótipo a meio caminho entre suas respectivas características.

Em casos de codominância , os dois alelos são expressos e a característica fenotípica resultante contém as características carregadas por cada um dos dois alelos. Podemos tomar o exemplo do sangue, por exemplo, porque quando temos o alelo A e o alelo B, somos AB. Outro exemplo é usado como ilustração para este artigo: galinhas Wyandotte cuja plumagem é branca e preta devido a uma codominância entre dois alelos.

A dominância incompleta (que é rara), é quando um dos dois alelos não produz proteína e, portanto, não se expressa, e o outro alelo não é autossuficiente, ou seja, a proteína sintetizada por esse alelo não é suficiente para a expressão completa do traço. Este último será, portanto, expresso, mas não completamente. Por exemplo, uma planta que tem o alelo roxo e o alelo branco para a cor das pétalas, como Antirrhinum (ou snapdragon ), será rosa no caso de dominância incompleta. Nesse caso, o alelo branco é um alelo que não produz proteína, portanto não há cor nas pétalas; e o alelo roxo produz uma proteína que dá cor às pétalas. Quando este último é produzido a 100%, a cor púrpura é intensa, quando é produzida apenas a metade, a cor é menos forte e dá uma coloração rosada às pétalas.

Notas e referências

Além das Leis de Mendel.