Apolipoproteína B | ||
Principais características | ||
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Símbolo | APOB | |
Homo sapiens | ||
Locus | 2 p 24,1 | |
Peso molecular | 515 605 Da | |
Número de resíduos | 4.563 aminoácidos | |
Entre | 338 | |
HUGO | 603 | |
OMIM | 107730 | |
UniProt | P04114 | |
RefSeq ( mRNA ) | NM_000384.2 | |
RefSeq ( proteína ) | NP_000375.2 | |
Juntos | ENSG00000084674 | |
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
Links acessíveis a partir de GeneCards e HUGO . |
A apolipoproteína B , abreviada rotineiramente em "Apo B", é uma lipoproteína sintetizada pelo fígado e intestinos.
Existem dois formulários:
A síntese é feita pelo mesmo gene, APOB , localizado no braço curto do cromossomo 2 humano , Apo B-100 correspondendo a uma transcrição completa do gene e Apo B-48 a uma transcrição parcial. Uma modificação pós-transcricional realizada por uma desaminase causa a transformação de uma citosina em uracila, levando assim à substituição de um códon CAA (codificando Glutamina) por um códon UAA (códon STOP) responsável por interromper a transcrição e, portanto, da transcrição parcial relacionada para Apo B-48.
Existe uma forma familiar de hipoapolipoproteína B que é herdada de forma autossômica predominantemente e leva a níveis baixos de colesterol LDL .
Além disso, foram descritas mais de 60 mutações no gene APOB , levando à queda da Apo B-100 e do nível de colesterol LDL, bem como a um grau mais ou menos importante de esteatose hepática secundária ao acúmulo de triglicerídeos que não são mais usados na formação de LDL ou VLDL.
Não foi demonstrado que ele reduz o risco de doença cardiovascular nesses pacientes, mas provavelmente eles são muito raros para poderem fazer estatísticas. No entanto, argumentos indiretos (em particular uma diminuição da rigidez arterial) tendem a ser a favor da redução desse risco.
Por outro lado, um aumento no nível sanguíneo de apolipoproteínas B seria um marcador de risco para o aparecimento de doenças cardiovasculares, independentemente do nível de colesterol LDL.
O mipomersen é um oligonucleotídeo que se liga ao mRNA Apo-B, resultando na clivagem deste último. Atualmente está sendo estudado na dislipidemia.
Uma vacina direcionada a ApoB 100 está em desenvolvimento na tentativa de controlar o ateroma .