O gene CDKN1C é um gene que codifica o inibidor da quinase dependente da ciclina 1C. Ele está localizado no braço curto (p) do cromossomo 11 na posição 15.4. Sua localização molecular começa no par de bases 2.883.218 a 2.885.775 no cromossomo humano 11.
O gene CDKN1C fornece instruções para a produção de uma proteína que ajuda a regular o crescimento. Essa proteína atua como um supressor de tumor , o que significa que evita que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de forma descontrolada. Também ajuda a controlar o crescimento antes do nascimento, evitando que o feto em desenvolvimento fique muito grande.
As pessoas herdam uma cópia da maioria dos genes de sua mãe e uma cópia de seu pai. Ambas as cópias geralmente estão ativas ou "ativadas" nas células. No entanto, a atividade do gene CDKN1C depende do pai do qual foi herdado. Na maioria dos tecidos, a cópia do gene herdado da mãe de uma pessoa (a cópia herdada da mãe) tem uma atividade muito maior do que a cópia herdada do pai (a cópia herdada do pai). Esse tipo de diferença específica dos pais na ativação do gene é causado por um fenômeno chamado impressão digital genômica.
CDKN1C é parte de um agrupamento de genes no braço curto (p) do cromossomo 11 que sofre imprinting genômico . Uma região vizinha de DNA conhecida como centro de impressão 2 (IC2) ou KvDMR controla a impressão genômica específica do pai de CDKN1C e vários outros genes que se acredita ajudar a regular o crescimento. A região IC2 passa por um processo chamado metilação , que é uma reação química que liga pequenas moléculas chamadas grupos metil a certos segmentos de DNA. A metilação, que ocorre durante a formação de um óvulo ou esperma, é uma forma de marcar ou "carimbar" o pai original. A região IC2 é normalmente metilada apenas na cópia herdada da mãe do cromossomo 11.
CDKN1C compreende três exões, dois dos quais são codificadores. A variante de transcrição mais longa (NM_000076.2) tem 1943 nucleotídeos, dos quais 948 estão codificados.
| Patologia | Transmissão | Parte da responsabilidade genética |
|---|---|---|
| Síndrome de Beckwith-Wiedemann | Dominante autossômico | Cru |
| Síndrome de IMAGEM | Dominante autossômico | 100% |