A deleção do Y é uma doença que resulta em azoospermia ou oligozoospermia em humanos do tipo secretor grave. É responsável por 5% a 20% dos casos de azoospermia ou oligozoospermia grave do tipo secretor.
O tratamento desta infertilidade de origem masculina é possível, se houver espermatozóides, por microinjeção , havendo porém o risco de transmissão da patologia a todos os meninos.
A prevalência desta síndrome é de 1/2000 a 1/3000 homens. Esta patologia parece afetar todas as populações.
Não há peculiaridade física para suspeitar de uma deleção de Y sozinho, embora em alguns homens possa haver testículos pequenos ou criptorquidia .
A tabela abaixo define os diferentes tipos de oligospermia.
Modelo | Concentração de esperma |
---|---|
Azoospermia | 0 |
Oligospermia severa | Menos de 1 M / Ml |
Oligospermia média | 1-5 M / Ml |
Oligospermia leve | 5-20 M / Ml |
Normal | > 20 M / Ml |
Deleção da banda q12 no nível do braço longo do cromossomo Y, mas esta técnica padrão não detecta micro deleções ou se o locus AZF.
Mas rearranjos mais complexos do braço longo, incluindo micro-deleção e duplicação, podem estar na origem dessa síndrome.
Demonstra células de Sertoli sem uma célula germinativa ou um defeito na espermatogênese com interrupção da última em diferentes estágios.
Deve ser realizada a amplificação por PCR de grandes setores do cromossomo Y e a busca específica por determinados genes ( USP9Y , DDX3Y , HSFY , CDY , RBMY , DAZ ,).
Transmissão ligada ao Y cromossomo . Muitas dessas micro-deleções são mutações de novo .