Um cromossomo (o grego antigo : χρώμα , cor e σώμα , elemento do corpo) é um elemento microscópico que consiste em uma molécula de DNA e proteínas , as histonas e proteínas não histonas. Ele carrega os genes , portadores de informação genética , transmitidos das células-mãe para as células-filhas durante as divisões celulares .
Nas células eucarióticas , os cromossomos são encontrados no núcleo . Nas células procarióticas , que contêm apenas um cromossomo circular, este é encontrado em uma região do citoplasma chamada nucleóide .
Entre duas divisões, as moléculas de DNA que constituem os diferentes cromossomos de uma célula não são visíveis; DNA, RNA e proteínas formam um todo não estruturado chamado cromatina . O DNA se condensa gradualmente durante a divisão celular para assumir uma aparência característica em forma de bastão duplo na metáfase , ligada ao centrômero em forma de X.
O conjunto de cromossomos é representado em um cariótipo , ou mapa de cromossomos, onde os cromossomos geralmente são apresentados aos pares, em paralelo com sua contraparte . O cariótipo representa os cromossomos em sua forma condensada: as cromátides .
Em sua definição comum, o cromossomo consiste em uma (ou mais) molécula de DNA , de histonas e proteínas não histonas, não levando em consideração seu grau de condensação.
Em sua definição cientificamente mais rigorosa, um cromossomo é uma estrutura totalmente condensada de cromatina . Nessa definição, o cromossomo está presente apenas durante a mitose, mais precisamente durante a metáfase onde leva o nome de cromossomo metafásico (é durante a metáfase que atinge seu grau máximo de condensação), e se encontra fora do núcleo (porque o este último não existe mais). No entanto, não é inconsistente falar de um cromossomo para as outras fases da mitose , mas falaremos então de um cromossomo mitótico em sentido amplo. No resto do tempo (excluindo mitose), a cromatina está mais ou menos condensada no núcleo (em eucromatina ou heterocromatina ) e não forma um cromossomo (tem a forma de uma bola de lã, com aparência fibrosa).
Um cromossomo pode ter uma, duas ou mais moléculas de DNA ( cromatinas ) dependendo da espécie e do ciclo celular .
Sempre há apenas uma molécula de DNA por cromátide (uma estrutura muito condensada, em forma de bastonete e composta de cromatina), mas, em humanos, por exemplo, dependendo do tempo de mitose, o cromossomo pode ser composto de duas cromátides (portanto, 2 moléculas de DNA) antes / durante a metáfase; e uma única cromátide (1 molécula de DNA) após a metáfase. Em algumas espécies, como em Diptera , alguns cromossomos são considerados politênicos e têm várias cromátides (até 1024).
Após a replicação do DNA durante a interfase do ciclo celular , os cromossomos são compostos de duas cromátides idênticas, fixadas no centrômero . Cada cromátide é composta por uma molécula de DNA (o nucleofilamento) associada a proteínas, as histonas , em torno das quais se envolve para formar nucleossomos . Nas extremidades de cada cromátide estão os telômeros , constituídos por sequências repetidas de DNA, que fornecem proteção para as terminações cromossômicas. Os telômeros e o centrômero não codificam a informação genética, são DNA não codificantes .
Na microscopia óptica, podemos distinguir nos cromossomos regiões condensadas, formadas por heterocromatina , e regiões descondensadas, formadas por eucromatina . Os genes expressos estão localizados principalmente ao nível da eucromatina.
A bactéria e Archaea geralmente têm um único cromossomo circular chamado cromossomo. No entanto, em algumas espécies, como a bactéria Borrelia burgdorferi , o cromossomo é linear. Existem também algumas bactérias, como Rhodobacter sphaeroides , que têm dois cromossomos. As bactérias também contêm DNA na forma de plasmídeos , que são elementos genéticos não cromossômicos que não são essenciais para a sobrevivência da célula.
Os eucariotos têm vários cromossomos lineares contidos no núcleo da célula. Cada cromossomo tem seu próprio centrômero , com um ou dois braços projetando-se dele. Durante a mitose e a meiose, o centrômero permite a montagem do cinetocoro que liga os cromossomos aos microtúbulos , permitindo assim seus movimentos e sua distribuição entre as duas células-filhas. As extremidades dos cromossomos são estruturas especiais chamadas telômeros . Essas extremidades ficam mais curtas a cada replicação porque a DNA polimerase precisa de um primer para iniciar a replicação. Uma enzima, a telomerase, pode em alguns casos restaurar o comprimento dos telômeros. A replicação do DNA começa em vários locais do cromossomo.
Os gametas (células sexuais) possuem apenas uma cópia de cada cromossomo, enquanto as outras células do corpo, chamadas células somáticas, possuem duas cópias de cada.
Os cromossomos eucarióticos podem ser distinguidos de acordo com a posição de seu centrômero :
Cada célula somática humana tem 22 pares de cromossomos homólogos (também chamados de autossomos), numerados de 1 a 22 , e um par de cromossomos sexuais (também chamados de heterocromossomos ou gonossomos), para um total de 23 pares.
O sexo de um indivíduo é determinado pelo sistema XY : as mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Os dois cromossomos X das mulheres são homólogos, mas o cromossomo Y é homólogo ao cromossomo X apenas em uma pequena parte ( região pseudo-autossômica ).
O projeto do genoma humano visava exclusivamente determinar a porção eucromática do genoma. Os telômeros , centrômeros e outras regiões heterocromáticas ainda não foram determinados, e também um pequeno número de lacunas não clonáveis.
O número e a forma dos cromossomos (cariótipo) são geralmente os mesmos para todos os indivíduos de uma determinada espécie (mas pode haver variabilidade interna). O número de cromossomos varia muito de uma espécie para outra.
Em animais, varia de 2 para a formiga australiana Myrmecia pilosula a cerca de 440 para a borboleta marroquina Atlas Azure . O melhor mamífero dotado é o Rufous Rufous Viscache Rat argentino com 102 cromossomos.
O recorde absoluto vai para uma samambaia, Ophioglossum reticulatum , que tem 1.440 cromossomos. Em fanerógamas (plantas com sementes), o maior número de cromossomos é atribuído à amoreira preta com 308 cromossomos.
Dois tipos de cromatina podem ser distinguidos:
Para determinar o número (diplóide) de cromossomos em um organismo, as células podem ser bloqueadas por metáfase in vitro (em um tubo de ensaio ) com colchicina . Essas células são então coradas (o nome "cromossomo" refere-se ao fato de que podem ser coradas), fotografadas e organizadas em um cariótipo (um conjunto ordenado de cromossomos) também chamado de "cariograma". Como muitas espécies que se reproduzem sexualmente, os humanos têm gonossomos (cromossomos sexuais, em oposição aos autossomos ). Eles são XX nas mulheres e XY nos homens. Nas mulheres, um dos dois cromossomos X é inativo e pode ser visto ao microscópio como um corpúsculo de Barr .
As anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos são chamadas de aberrações cromossômicas . Eles podem ser detectados antes do nascimento por meio da análise do cariótipo de células fetais obtidas por punção do trofoblasto ou por amniocentese . A presença de um cromossomo extra constitui uma trissomia , enquanto um cromossomo ausente em um par faz uma monossomia . Algumas doenças resultam de uma anormalidade no número de cromossomos sexuais , como a síndrome de Turner , em que um cromossomo X (XO) está ausente, ou a síndrome de Klinefelter , em que há um cromossomo X extra em um menino.
As alterações dos cromossomos são: