Translocação (genética)

não

A translocação é uma mutação genética caracterizada pelo material cromossômico recíproco entre cromossomos não homólogos, ou seja, não pertencentes ao mesmo par.

Se a translocação não levar à perda de material cromossômico e, portanto, de genes , ela é qualificada como balanceada ou balanceada . Nenhuma consequência fenotípica direta aparece no primeiro indivíduo carregando a translocação. No entanto, existe o risco de trissomia parcial e monossomia para a prole se as células germinativas também forem portadoras dessa alteração. No entanto, pode haver momentos em que os pontos de interrupção de uma translocação estão dentro de um gene importante, fazendo com que esse gene seja interrompido. Nesse caso, essa translocação, mesmo que balanceada, pode ser a causa de uma síndrome patológica ou de uma anormalidade fenotípica no portador.

Se a translocação envolver perda ou ganho de material cromossômico e, consequentemente, perda ou ganho de certos genes, ela é qualificada como desequilibrada . Um risco significativo de malformação congênita e / ou retardo mental existe para o primeiro indivíduo afetado por esta translocação.

Origem

A translocação geralmente ocorre durante a meiose celular. No entanto, algumas translocações extremamente raras ocorrem durante a mitose celular.

Avaliação

Uma translocação cromossômica é observada da seguinte forma na nomenclatura internacional: t(A;B)(p1;q2)

A notação também der(A)designa o cromossomo derivado do cromossomo A inicial, ou seja, o conjunto formado, por um lado, pelo cromossomo A privado da parte trocada e, por outro lado, pela parte externa ao cromossomo A inicial e integrada na parte resultante anterior devido à translocação atual.

Translocação recíproca

O portador de tal translocação cariótipo anormal mas equilibrada observado: 46,XY,t(4,20).

Durante a meiose (o processo que leva à formação de gametas ), o portador de uma translocação recíproca verá uma forma quadrivalente nessas células germinativas em vez de uma bivalente. Por exemplo, se a translocação ocorre entre os cromossomos 4 e 20, o quadrivalente corresponde à associação de quatro partes:

Isso pode ser um problema com a segregação dos cromossomos no final da primeira divisão da meiose.

De fato, pode haver uma segregação colocando, por um lado, os cromossomos 4 e 20 na mesma célula filha e, por outro lado, os cromossomos der (4) e der (20) na outra célula filha (segregação de acordo com o modo alternativo) . Se o feto for do primeiro gameta mencionado, seu cariótipo será normal; se o nascituro é do segundo gameta mencionado, então terá o mesmo cariótipo de seu pai afetado, a saber:, 46,X.,t(4,20)correspondendo a um cariótipo anormal, mas equilibrado.

No entanto, a segregação também pode ocorrer ao longo da linha 1 ou linha 2 (veja o diagrama acima), resultando na formação de gametas desequilibrados (gametas tendo recebido cromossomos 4 e der (20) ou der (4) e 20). Nestes casos, o descendente resultante de um ou outro desses gametas será portador de uma trissomia parcial e uma monossomia que podem estar na origem de importantes anomalias congênitas patológicas. As anomalias transmitidas desta forma às vezes são inviáveis ​​e podem ser a causa de problemas de infertilidade ou abortos recorrentes em um casal no qual um dos parceiros é portador.

Translocação robertsoniana

Esta é uma anomalia estrutural caracterizada pela fusão de dois cromossomos acrocêntricos (um tipo de cromossomos cujo centrômero está localizado na extremidade do braço q (ou braço longo), o braço curto é muito pequeno e aparece sob a forma de uma massa condensada chamado de satélite ; ele é ligado ao cromossomo por uma zona de restrição secundária) por recombinação não recíproca entre dois cromossomos homólogos ou não homólogos.

Notas e referências

  1. Schaffer, Lisa. (2005) International System for Human Cytogenetic Nomenclature S. Karger AG ( ISBN  978-3-8055-8019-9 )