Um diagnóstico pré-sintomático é um teste diagnóstico que pode detectar uma doença genética , geralmente hereditária autossômica dominante , antes que os primeiros sintomas apareçam .
Os principais alvos dos diagnósticos pré-sintomáticos são as doenças neurodegenerativas , como a doença de Huntington , após a descoberta do gene responsável pela doença em 1993 . Certas formas de Alzheimer , Parkinson ou Creutzfeldt-Jakob, bem como certas doenças neuromusculares, também podem ser diagnosticadas.
No caso da doença de Parkinson, a pesquisa também está avançando em direção a biomarcadores proteômicos , embora a pesquisa ainda não tenha se concretizado.