As distrofias musculares congênitas são um grupo de doenças definidas pela combinação de fraqueza muscular presente ao nascimento ou que surge nos primeiros meses de vida a sinais histológicos específicos na biópsia muscular. Frequentemente , há hipotonia muscular , contraturas articulares ou artrogripose.
As anormalidades musculares não pioram ao longo da vida ou muito lentamente. Às vezes, há problemas para engolir ou respirar.
A mais comum das distrofias musculares congênitas é a deficiência de merosina congênita . Esta patologia é acompanhada por anormalidades difusas do sinal da substância branca sem anormalidades corticais visíveis após os quatro meses de idade na ressonância magnética.
A distrofia muscular congênita às vezes é um componente de síndromes que envolvem anormalidades do sistema nervoso.
Sobrenome | Transmissão | Desconfortável | Cromossoma | Proteína | Hipotonia | Fraqueza muscular | Contraturas | Outros sinais | Idade de início | Mercado | Morte | OMIM |
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Síndrome de Fukuyama | Recessivo | FCMD | 9q31 | Fukutin | Generalizado | Generalizado | sim | Só existe no Japão Lissencefalia |
Do nascimento | Nunca ande | Antes de 20 anos | 253800 |
Síndrome Músculo-Olho-Cérebro | Recessivo | POMGNT1 | 1p34-p33 | O-manosídeo beta-1,2-N- acetilglucosaminiltransferase 1 |
Generalizado | Generalizado | Sim para o cotovelo | Disponível apenas na Finlândia Lissencefalia Anomalia do olho Hidrocefalia |
Do nascimento | Raramente | 253280 | |
Síndrome de Walker-Warburg | Recessivo |
POMT1 POMT2 |
9q34.1 14q24.3 |
O-manosil-transferase 1 O-manosil-transferase 2 |
Generalizado | Generalizado | Sim para o cotovelo |
Lisencefalia Dandy-Walker Hidrocefalia |
Do nascimento | Nunca | Na infância | 236670 |
Distrofia muscular congênita tipo 1D | Recessivo | AMPLA | 22q12.3-q13.1 | Glicosiltransferase-like GRANDE | Desconhecido | Desconhecido | Desconhecido | No primeiro ano | Sim por volta dos 4 anos | Desconhecido | 608840 |