| Síndrome Músculo-Olho-Cérebro | |
| Referência MIM | 253280 |
|---|---|
| Transmissão | Recessivo |
| Cromossoma | 1p34-p33 |
| Desconfortável | POMGNT1 |
| Mutação | Pontual |
| Impacto | menos de 1 por 100.000 |
| Doença geneticamente ligada | Algum |
| Diagnóstico pré-natal | Possível |
| Lista de doenças genéticas com gene identificado | |
A síndrome MEB , acrônimo para o inglês : Muscle Eyes Brain , é a associação de uma lisencefalia escamosa , uma distrofia muscular congênita e uma anomalia ocular significativa.
Esta distrofia muscular congênita é caracterizada por um nível de CK que aumenta a partir de um ano de idade. A lissencefalia está frequentemente associada à hidrocefalia. O retardo mental é constante e grave. As anomalias oculares são importantes: miopia congênita, catarata , glaucoma , nistagmo .