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Esta é a lista de doenças genéticas com as quais um gene ou vários genes foram associados, ou que o gene ou sua mutação é necessária e responsável pela doença, ou que está estatisticamente associada em alguns casos, sem, no entanto, o vínculo de causalidade. comprovado ou necessário. Por exemplo, uma mutação no gene NOD2 foi associada em 15% dos casos com a doença de Crohn , e seu efeito é suspeito, mas 70 outros genes também foram associados; sua presença, portanto, não é necessária para o início da doença e provavelmente não é suficiente por si só.
As doenças genéticas aqui citadas são doenças genéticas para as quais o gene é conhecido (Símbolo + de MIM ) ou para as quais o gene e a base molecular são conhecidos (Símbolo # de MIM ). As informações são distribuídas da seguinte forma:
Ao clicar no cromossomo de sua escolha, você encontrará as doenças genéticas suportadas por cada cromossomo
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Aarskog, síndrome | (in) 305400 | X | |||
Síndrome de Aase d | (in) 105 650 | Dominante | 4 | ||
Síndrome ABCD | (in) 600501 | Recessiva | 13 | ||
Abetalipoproteinemia | (em) 200100 | Recessiva | 1 | ||
Ausência congênita de útero e vagina ver anormalidades do ducto de Müller galactosemia |
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Acantocitose ver Abetalipoproteinemia |
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Acatalasemia | (in) 115 500 | 11 | |||
Acetil-CoA alfa-glucosaminida-N-acetil transferase, deficiência em | |||||
Aceruleoplasmin | (in) 604290 | Recessiva | 3 | PC | |
Acalasia-addisonism-alacrimia veja síndrome Triplo A |
(in) 231550 | Recessiva | 12 | AAAS | |
Síndrome de acalasia alacrimia, veja síndrome Triplo A |
(in) 231550 | Recessiva | 75 | AAAS | |
Acheiropodie | (in) 200 500 | Recessiva | 7 | ||
Acondrogênese | |||||
Acondroplasia | (in) 100 800 | 4 | |||
Acromatopsia completa | Recessiva | 1 - 2 - 8 | |||
Acidemia isovalérica | (in) 243500 | Recessiva | 15 | ||
Acidúria metilmalônica isolada, vitamina B12 sensível | (in) 251100 | Recessiva | 4 | ||
Acidemia propiônica | (in) 232000 | Recessiva | 13 | ||
Aminoácidos aromáticos descarboxilados, dupla deficiência em | (in) 107930 | 7 | |||
Acidose tubular distal | (in) 179800 |
Dominante |
17 | SLC4A1 (in) 109270 |
|
Acidose tubular renal com surdez progressiva | (in) 267300 | Recessiva | 2 | ATP6B1 | |
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárico | (in) 246450 | Recessiva | 1 | ||
Acidúria 3 hidroxi-isobutírica | (in) 236795 | Recessiva | |||
Acidúria 3-metilglutacônica tipo 1 | (in) 250 950 | Recessiva | |||
Acidúria 3-metilglutacônica tipo 2 | (in) 302600 | Recessiva | |||
Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3 | (in) 258501 | Recessiva | 19 | ||
Acidúria 3-metilglutacônica tipo 4 | (in) 250951 | Recessiva | |||
Acidúria 4-hidroxibutírica | (in) 271980 | Recessiva | 6 | SSADH | |
Acidúria argininosuccínica | (em) 207900 | Recessiva | 7 | ASL | |
Acidúria formiminoglutâmica | (in) 229 100 | Recessiva | 21 | ||
Acidúria fumárica | (in) 136850 | ||||
Acidúria glutárica tipo 1, ver Glutaril-CoA desidrogenase, deficiência em |
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Acidúria glutárica tipo 2, ver FAD desidrogenases , deficiência múltipla de |
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Acidúria malônica | (in) 248360 | Recessiva | 16 | ||
Acidúria metilmalônica isolada, vitamina B12 resistente, mut-zero | (in) 251000 | Recessiva | 6 | ||
Acidúria metilmalônica isolada, vitamina B12 sensível | (in) 251110 | Recessiva | 12 | ||
Acidúria mevalônica | (in) 251170 | Recessiva | 12 | ||
Acidúria orótica hereditária | (in) 258900 | Recessiva | 3 | ||
Acidúria oxoglutárica | (em) 203740 | Recessiva | 7 | ||
Acidúria piroglutâmica | (in) 231900 | Recessiva | 20 | ||
Aconitase, deficiência em | (in) 100 880 | ||||
Schinzel tipo acrocalo, síndrome | (em) 200990 | Recessiva | 7 | ||
Acrodermatite enteropática | (in) 201100 | Recessiva | 8 | ||
Acromegalia | (in) 102200 | 16 | |||
Acroosteólise neurogênica, consulte Neuropatia sensorial e autonômica tipo 2 |
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Acropigmentação Dohi | (in) 127400 | Dominante | 1 | ||
ACTH, resistência a glicocorticóides, deficiência familiar isolada de |
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Atividade contínua da fibra muscular | (in) 160 120 | Dominante | 12 | ||
Acil-CoA desidrogenase de ácidos graxos de cadeia curta, deficiência em | (em) 201470 | Recessiva | 12 | ACADS ver (in) 606 885 |
|
Acil-CoA desidrogenase de ácidos graxos de cadeia média, deficiência em | (em) 201450 | Recessiva | 1 | ||
Acil-CoA desidrogenase de ácidos graxos de cadeia muito longa, deficiência de | (em) 201475 | Recessiva | 17 | ||
Acil-CoA oxidase, deficiência de pseudoadrenoleucodistrofia neonatal |
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Doença de Addison ligada ao X, consulte Hipoplasia adrenal congênita, ligada ao X |
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Adenosina desaminase, deficiência em |
(in) 102700 | Recessiva | 20 | ||
Adenosina monofosfato desaminase, deficiência em | |||||
Adenosina fosforibosiltransferase, ver 2.8 deficiência de dihidroxi-adenina urolitíase |
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Adenilosuccinase, consulte Deficiência de adenilosuccinato liase, |
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Adenilossuccinato liase | (in) 103050 | Recessiva | 22 | ||
Adesão de leucócitos, deficiência | (en) 116920 - (en) 266265 | Recessiva | 21 - 11 | ||
Adrenoleucodistrofia ligada ao X | (in) 300 100 | Recessivo ligado ao X | |||
Adrenoleucodistrofia autossômica neonatal | (em) 202370 | ||||
Adrenomieloneuropatia | |||||
Síndrome ADULTO | (in) 103285 | Dominante | 3 | ||
Episodic Gamstorp Adynamia | |||||
Síndrome AEC, ver anomalias ectodérmicas anquiloblepharon fenda labiopalatina |
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Afibrinogenemia familiar ver Fibrinogênio, deficiência congênita em |
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Agamaglobulinemia ligada ao X |
(in) 300 300 (in) 300 310 |
Recessivo ligado ao X | X | ||
Agamaglobulinemia semelhante à amfocitose, consulte Imunodeficiência combinada grave T- B- |
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Agamaglobulinemia de tipo autossômico recessivo | (in) 601495 | ||||
Agenesia do canal deferente bilateral | (in) 277180 | Recessiva | 7 | ||
Agenesia do corpo caloso - retardo mental - coloboma - micrognatia | (in) 300 472 | Recessivo ligado ao X | X | ||
Agenesia pancreática | (in) 260370 | Recessiva | 13 | ||
Síndrome de Alagille | Dominante | 20 | Microdeleção - Mutação | ||
Alanina-glioxilato aminotransferase, deficiência (hiperoxalúria tipo 1) | |||||
Albers-Schonberg, doença | (in) 166600 | 16 | |||
Deficiência imunológica de albinismo, ver Griscelli, doença |
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Albinismo ocular |
(in) 203 310 (in) 300600 |
6 - X | |||
Albinismo ocular ligado ao X | (in) 300 500 | X | |||
Albinismo oculocutâneo | (em) 203100 | Recessiva | 11 | ||
Alcalose hipocalêmica com hipercalciúria, ver Bartter, síndrome |
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Alcaptonuria | |||||
Aldolase A muscular, deficiência em | (in) 103850 | Dominante | 16 | ||
Aldosterona sintetase, deficiência em | (em) 203400 | Recessiva | 8 | ||
Alexander, doença | (em) 203450 | Dominante | 17 - 11 | ||
Allan-Herndon-Dudley, síndrome | (in) 300523 | Dominante ligado ao X | X | SLC16A2 (in) 300095 | |
Síndrome de Allgrove, ver síndrome Triplo A |
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Alopecia degeneração macular tamanho pequeno | (in) 225 280 | Recessiva | 16 | ||
Ankyloblepharon fissura labiopalatina anormalidades ectodérmicas | (in) 106260 | Dominante | 3 | ||
Ácido alfa-1,4-glucosidase, deficiência em | |||||
Alfa-1 antitripsina, deficiência em | (in) 107400 | ||||
Alfa-cetoglutarato desidrogenase, deficiência, consulte Acidúria oxoglutárica |
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Alfa-D-manosidase lisossomal, deficiência em | |||||
Alfa-galactosidase A, deficiência em | |||||
Alfa-L-fucosidase, consulte Deficiência de Fucosidose |
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Alfa-L-iduronidase, deficiência em | |||||
Alfa-manosidose | (in) 2.48500 | Recessiva | 19 | ||
Tiolase alfa metil acetoacetil-CoA, deficiência de beta-cetotiolase, ver deficiência |
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Alfa-N-acetil-galactosaminidase, ver deficiência de Schindler, |
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Alfa-sarcoglicanopatia | (in) 600119 | 17 | |||
Alport, com inclusões de leucócitos e macrotrombocitopenia, consulte a síndrome de Fechtner, |
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Alport com síndrome de leiomiomatose | (in) 308940 | X | |||
Alport, com plaquetas gigantes, síndrome | (in) 153650 | Dominante | 22 | ||
Síndrome de Alport | (in) 203 780 | Recessiva | 2 | ||
Alström, síndrome | (em) 203800 | Recessiva | 2 | ||
Alzheimer (forma familiar), doença | |||||
Amaurose congênita de Leber | (in) 204000 | Recessiva |
1 - 6 - 14 17 - 19 |
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Amelie | (in) 273395 | Recessiva | 17 | ||
Amelogênese imperfeita ligada ao X | (in) 301200 | X | |||
Aminoacidúria dibásica tipo 2 | |||||
Síndrome do cabelo espalhado por Amish, veja síndrome BIDS |
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Amiloidose, ver Amiloidose |
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Amilopectinose ver Glicogenose tipo 4 |
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Amiloidose | (in) 105 120 | ||||
Atrofia bulboespinhal ligada ao X | |||||
Atrofia espinhal proximal | (in) 158590 | ||||
Hidropisia fetal idiopática | (in) 236750 | ||||
Síndrome de Andermann | |||||
Doença de Andersen, glicogenose tipo 4 |
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Andersen, síndrome, consulte Paralisia periódica, sensível ao potássio, com disritmia cardíaca |
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Anemia falciforme | |||||
Anemia de Cooley, veja Talassemia beta |
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Anemia de Fanconi | (in) 227645 | ||||
Anemia megaloblástica congênita | |||||
Anemia megaloblástica responsiva à tiamina | (in) 249270 | ||||
Anemia perniciosa progressiva, ver doença de Biermer |
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Anemia trifalangica do polegar | |||||
Anemia sideroblástica ligada ao X com ataxia | (in) 301310 | Recessivo ligado ao X | |||
Síndrome de aneuploidia em mosaico | (in) 257300 | ||||
Angelman, síndrome | |||||
Angioedema ver edema angioneurótico |
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Fabry angioceratose | |||||
Angiomatose cavernosa do cérebro ver Cavernomas cerebrais |
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Síndrome da angiomatose cística seip | (in) 269700 | ||||
Aniridia esporádica | (in) 106210 | Dominante | 11 | PAX6 | |
Tumor de aniridia de Wilms, ver síndrome WAGR |
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Ankyloblepharon fissura labiopalatina anormalidades ectodérmicas | (in) 106260 | ||||
Anormalidades do ducto de Muller galactosemia | (in) 158330 | Dominante | 17 | TCF2 | |
Transportador de antígeno-peptídeo, consulte deficiência de TAP, deficiência em |
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Antitrombina, deficiência congênita em | (in) 107300 | 1 | |||
Síndrome de Antley-Bixler | (em) 207410 | Recessiva | 7 | ||
Síndrome de Antley-Bixler - ambigüidade genital - distúrbios de esteroidogênese | (in) 124015 | ||||
Doença anuloectasizante da aorta , consulte Dissecção familiar de aorta |
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Apert, síndrome | (in) 101200 | 10 | |||
Apo AI, ver déficit de hipoalfalipoproteinemia familiar |
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Apolipoproteína B-100, deficiência familiar em | (in) 107730 | ||||
Apolipoproteína C- II , deficiência em | |||||
Síndrome ARC, ver Artrogripose, anormalidades renais, colestase |
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Arginina: glicina amidinotransferase, deficiência de | (in) 602360 | ||||
Argininemia | |||||
Argininosuccinato sintetase, deficiência em | |||||
Arginosuccinase, deficiência, consulte Acidúria argininosuccínica |
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Aromatase, deficiência de | (in) 107910 | Recessiva | 15 | ||
Atrofia espinhal | (in) 253300 | ||||
Artrogripose, anormalidades renais, colestase | (em) 208085 | ||||
Tipo neurogênico de artrogripose congênita múltipla |
(in) 108110 (in) 208100 |
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Artrogripose distal tipo I | (in) 108 120 | Dominante | 9 | ||
Artrogripose distal tipo II | (in) 601680 | ||||
Artrogripose distal de Moore Weaver ver artrogripose distal tipo II |
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Artrogripose, colestase, disfunção renal, ver síndrome de Nezelof |
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Artrooftalmoplegia hereditária progressiva | |||||
Artropatia camptodactilia ver Pericardite artrite camptodactilia |
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Artrite pseudo-reumatóide progressiva infantil | (em) 208230 | ||||
ARVD | |||||
Arilsulfatase A, deficiência em | (in) 250 100 | Recessiva | |||
Arilsulfatase B, deficiência de ver Mucopolissacaridose tipo 6 |
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Aspartoacilase, deficiência em | |||||
Aspartilglucosaminidase, deficiência ver Aspartilglucosaminúria |
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Aspartilglucosaminúria | (em) 208400 | ||||
Astrocitoma | (in) 137800 | ||||
Ataxia láctica acidose 1 ver Piruvato descarboxilase, deficiência em |
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Ataxia - apraxia oculomotora | (em) 208920 | Recessiva | 9 | ||
Ataxia cerebelar autossômica dominante | |||||
Ataxia cerebelar tipo 6 | |||||
Ataxia de Friedreich | |||||
Ataxia episódica com miocimia, ver ataxia episódica tipo 1 | |||||
Ataxia episódica tipo 1 | (in) 160 120 | Dominante | 12 | ||
Ataxia episódica tipo 2, ver ataxia familiar paroxística |
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Ataxia, tipo Friedreich, por deficiência de vitamina E | (in) 277460 | Recessiva | 8 | ||
Ataxia infantil com hipomielinização difusa do sistema nervoso central | |||||
Degeneração macular de ataxia mioclonia | |||||
Ataxia familiar paroxística | (in) 108500 | Dominante | 19 | ||
Ataxia espástica do tipo Charlevoix-Saguenay | (in) 270550 | ||||
Ataxia espinocerebelar, ver ataxia cerebelar autossômica dominante |
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Ataxia espinocerebelar autossômica dominante, veja Ataxia cerebelar autossômica dominante |
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Ataxia Telangiectasia | (em) 208900 | ||||
Atelosteogênese tipo 1 | (in) 108720 | ||||
Atelosteogênese tipo 2 | |||||
Atelosteogênese tipo 3 | (in) 108721 | Dominante | |||
ATR 16, Síndrome | (in) 141 750 | Dominante | 16 | ||
Atransferrinemia | (em) 209300 | Recessiva | 3 | ||
Atresia pulmonar com comunicação interventricular, consulte Cardiopatia conotônica familiar |
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Atrofia giratória coriorretiniana, ver Hiperornitinemia |
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Atrofia Dentato-rubro-pallido-luysiana | |||||
Atrofia lobar cerebral, veja Pick, doença |
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Atrofia muscular espinhal e bulbar | |||||
Atrofia óptica | (in) 165 500 | Dominante | 3 | ||
Atrofia óptica de Leber | (in) 535000 | ||||
Síndrome de Axenfeld-Rieger | (in) 601631 | Dominante |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
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Bamforth, síndrome | (in) 241850 | ||||
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome | (in) 153480 | Dominante | 10 | ||
Barakat, consulte Síndrome de hipoparatireoidismo-surdez-nefropatia |
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Barber - Digamos, síndrome | (in) 209885 | Dominante | 2 | TWIST2 | |
Síndrome de Bardet-Biedl | |||||
Barth, síndrome | (in) 300069 | ||||
Bart Pumphrey, See syndrome. Nódulos calosos, leuconíquia, surdez, hiperceratose palmoplantar |
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Bartter, síndrome |
(in) 241 200 (in) 601678 |
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Bassen-Kornzweig, A-beta-lipoproteinemia ver doença |
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Síndrome ligada ao X de BBB | |||||
Beals, síndrome | (in) 121050 | Dominante | 5 | ||
Síndrome de Beals-Hecht | |||||
Síndrome de Beare Stevenson, ver Cutis gyrata acanthosis nigricans craniossinostose |
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Colódio bebê, ictiose congênita , consulte o tipo de síndrome colódio bebê |
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Beckwith-Wiedemann, síndrome | (in) 130 650 | Dominante | 5 - 11 | ||
Berardinelli-Seip, síndrome | |||||
Doença de pastor | (in) 161950 | 1 - 6 | |||
Bernard-Soulier, veja síndrome distrofia trombocítica hemorragípara |
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Besnier-Boeck-Schaumann, doença | |||||
Melhor, doença | (in) 153700 | Dominante | |||
Beta-cetotiolase, deficiência em | (em) 203750 | ||||
Beta-galactosidase, consulte Deficiência de gangliosidose em GM1 |
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Beta-glucuronidase, deficiência, consulte Mucopolissacaridose tipo 7 |
|||||
Beta-manosidase lisossomal, consulte deficiência de beta-manosidose |
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Beta-manosidose | (in) 248510 | Recessiva | 4 | MANBA | |
Beta-sarcoglicanopatia | (in) 600 900 | ||||
BIDS, síndrome | (in) 234050 | Recessiva | 7 | C7ORF11 | |
Doença de Biermer | (in) 261000 | Recessiva | 11 | GIF | |
Bietti, doença | (in) 210370 | Recessiva | 4 | CYP4V2 | |
Bilirrubina uridinifosfato glucuronosiltransferase, deficiência de Crigler-Najjar, síndrome |
|||||
Síndrome de Billiard Toutain Maheut para ver disfasia familiar congênita |
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Birt-Hogg-Dubé, síndrome | (in) 135 150 | Dominante | 17 | FLCN | |
Blackfan-Diamond, Diamond-Blackfan anemia , doença |
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Blau, veja síndrome Sinovite uveíte neuropatia craniana |
|||||
Blefarofimose-ptose-epicanto | (in) 110 100 | Dominante | 3 | FOXL2 | |
Bloqueio cardíaco progressivo familiar, consulte Distúrbio de condução cardíaca familiar |
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Blomstrand, See syndrome Lethal dwarfism in advanced bone age |
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Síndrome de Bloom | (in) 210900 | Recessiva | 15 | RECQL3 | |
Doença de Boeck | |||||
Bonneau-Beaumont, ver síndrome Catarata-hiperferritinemia |
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Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome | (in) 301900 | X |
PHF6 ver (en) 300414 |
||
Bourneville, síndrome para ver esclerose tuberosa de Bourneville |
|||||
Síndrome de Brachmann-de Lange | |||||
Braquidactilia tipo A1 | (in) 112500 | Dominante | |||
Braquidactilia tipo A2 | (in) 112600 | Dominante | 4 | BMPR1B | |
Braquidactilia tipo B | (in) 113000 | Dominante | 9 | MMR2 | |
Braquidactilia tipo C | (in) 113100 | Dominante | 20 | GDF5 | |
Braquidactilia tipo D | (in) 113200 | Dominante | 2 | HOXD13 | |
Braquidactilia tipo E | (in) 113300 | Dominante | 2 | HOXD13 | |
Braquidactilia tipo Mohr Wriedt ver braquidactilia tipo A2 |
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Braquimesofalangia tipo 2, ver braquidactilia tipo A2 |
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Síndrome brânquio-óculo-facial | (in) 113620 | Dominante | 6 | TFAP2A | |
Síndrome branquio-otorrenal | (in) 113650 | ||||
Braun Bayer, veja síndrome Nefrose, surdez do trato urinário e anormalidades nos dedos |
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Síndrome do freio poplíteo | (in) 119500 | Dominante | 1 | IRF6 | |
Brugada, síndrome | (in) 601144 | Dominante | 3 | SCN5A | |
Brunner-Winter, síndrome da visão Oculo-digito-esophago-duodenal, síndrome (ODED) |
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Bruyn scheltens, veja a síndrome de Paraparesia amiotrofia das mãos e pés |
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Buschke-Ollendorff, síndrome | (in) 166700 | Dominante | 12 | LEMD3 | |
Bustos Simosa Pinto Cisternas, veja síndrome Displasia ectodérmica tipo Margarita |
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Butiril-colinesterase, deficiência em | (em) 177400 | Recessiva | 3 | BCHE |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
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Síndrome CACH | (in) 603896 | Recessiva | |||
CADASIL | (in) 125 310 | Dominante | 19 | NOTCH3 | |
Doença de Caffey | (in) 114000 | Dominante | 17 | COL1A1 | |
Calcificação arterial generalizada, forma infantil | (in) 208000 | Recessiva | 6 | ENPP1 | |
Calcinose universalis ver condrodisplasia pontilhada dominante ligada ao X |
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Calpainopatia | |||||
Dismorfia estaturoponderal camptodactilia avançada, consulte a síndrome de Weaver |
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Síndrome de Camurati Engelmann | (in) 131300 | Dominante | |||
Canal atrioventricular completo | (in) 600309 | Dominante | |||
Síndrome de Canale-Smith | |||||
Canais de Müller, síndrome de persistência | (in) 261.550 | Recessiva | |||
Doença de Canavan | (in) 271900 | Recessiva | 13 | ||
Câncer colorretal hereditário não polipose | |||||
Câncer de cólon não polipótico | |||||
Câncer de próstata, forma familiar |
(in) 176 807 (in) 601518 |
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Câncer de estômago familiar | |||||
Câncer de mama familiar | |||||
Câncer de mama e ovário, consulte Câncer de mama familiar |
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Câncer de intestino | (in) 137215 | ||||
Câncer medular de tireoide | (in) 155 240 | ||||
Câncer pancreático familiar | (in) 260 350 | ||||
Câncer papilar de tireoide | (em) 188550 | ||||
Câncer papilar renal, familiar | (in) 605074 | X | |||
Carbamil-fosfato sintetase I , deficiência em | (in) 237300 | Recessiva | 2 | CPS1 | |
Carboxilases, deficiência múltipla em | |||||
Carcinoma renal familiar | (in) 144700 | Dominante | 3 | Eliminação | |
Síndrome cardio-facio-cutânea | (in) 115 150 | ||||
Cardiomiopatia dilatada com déficit de condução | (in) 115200 | ||||
Cardiomiopatia dilatada familiar | |||||
Cardiomiopatia hipertrófica , primária ou idiopática | Veja o artigo | ||||
Cardiomiopatia infantil fatal, ligada ao X, ver Barth, síndrome |
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Cardiomiopatia obstrutiva, consulte Cardiomiopatia hipertrófica , primária ou idiopática |
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Cardiomiopatia - surdez do tipo tRNA-lírio mutado | (in) 590060 | ||||
Anormalidade de membro de doença cardíaca tipo 2 | (in) 142 900 | ||||
Doença cardíaca conotônica familiar | (in) 217095 | ||||
Carney, complexo de | (in) 160 980 | Dominante | 17 | ||
Carnitina-acilcarnitina translocase, deficiência em | (in) 212138 | Recessiva | 3 | ||
Carnitina celular, falta de captação de | (in) 212140 | Recessiva | 5 | ||
Carnitina palmitoiltransferase I , deficiência em | (in) 255 120 | Recessiva | 11 | ||
Carnitina palmitoiltransferase II , deficiência em | (in) 255 110 | Recessiva | 1 | ||
Catalase, consulte Deficiência de Acatalasemia |
|||||
Catarata congênita - dismorfia facial - neuropatia | (in) 604 168 | Recessiva | 18 | CTDP1 | |
Catarata-glaucoma | (in) 604219 | ||||
Catarata-hiperferritinemia | (in) 600 886 | Dominante | 19 | IRA | |
Catarata zonular dominante | (in) 116200 | Dominante | 1 | ||
CAPTURA 22 | |||||
Síndrome do olho de gato | (in) 115 470 | Dominante | 22 | ||
Cavernomas cerebrais | (in) 116860 | Dominante | 7 | ||
Síndrome CCA | |||||
CCFDN ver |
|||||
Síndrome CDG, consulte Glicoproteínas deficientes em carboidratos, síndrome |
|||||
Cegueira noturna congênita estacionária | (in) 163500 | Dominante | 4 | ||
Cefalopolissindactilia | |||||
Ceramidase, deficiência em | |||||
Síndrome cerebro-hepato-renal | |||||
Síndrome do esqueleto cerebro oculofacio , ver síndrome de Cofs |
|||||
Lipofuscinose ceróide neuronal | |||||
Cetoácido descarboxilase, deficiência em | |||||
Síndrome CFC | |||||
Doença de Chanarin, miopatia multissistêmica de sobrecarga lipídica |
|||||
Síndrome de Chang Davidson Carlson | |||||
Charcot, doença | |||||
Charcot-Marie-Tooth, doença | |||||
Surdez de Charcot Marie Tooth, forma dominante da doença | (in) 118300 | ||||
Surdez de Charcot Marie Tooth forma recessiva | (in) 214370 | ||||
Associação CHARGE | (in) 214800 | Dominante | 8 | ||
Síndrome de CHARGE | |||||
Doença de Charlevoix | |||||
Síndrome de Char | |||||
Como Chediak-Higashi, síndrome de visão de Griscelli, |
|||||
Chediak-Higashi, síndrome | (in) 214500 | Recessiva | 1 | LYST | |
Querubinismo | (in) 118400 | Dominante | 4 | SH3BP2 | |
Cabelo de bambu, ver síndrome de Netherton, |
|||||
Doença cardíaca ceratose palmoplantar em cabelo lanoso | |||||
Cabelo lanoso, síndrome | |||||
Anomalias do tornozelo de tamanho pequeno | (em) 186570 | Dominante | 17 | NOG | |
Síndrome CHILD | |||||
Colemia familiar ver síndrome de Gilbert |
|||||
Colestase intra-hepática familiar progressiva | (in) 211600 | Recessiva | 18 | ||
Condrocalcinose articular | (in) 118600 | Dominante | 5 | ANKH | |
Condrodisplasia de células gigantes, consulte Atelosteogênese tipo 1 |
|||||
Condrodisplasia letal tipo capela | |||||
Condrodisplasia metafisária recessiva | |||||
Condrodisplasia metafisária do tipo Jansen | (in) 156.400 | Dominante | 3 | PTHR | |
Condrodisplasia metafisária de McKusick | (in) 250.000 | Recessiva | |||
Condrodisplasia metafisária do tipo Schmid | (in) 156500 | Dominante | 6 | COL10A1 | |
Condrodisplasia pontuada dominante ligada ao X | (in) 300 205 | ||||
Condrodisplasia pontilhada não rizomélica | |||||
Condrodisplasia puntiforme rizomélica | |||||
Condrodisplasia do tipo Blomstrand | |||||
Mergulhão tipo condrodisplasia, ver Displasia acromesomélica tipo mergulhão |
|||||
Condrodistrofia congênita calcificada, ver condrodisplasia puntiforme dominante ligada ao X |
|||||
Condrossarcoma | (in) 215300 | Recessiva | 8 | ||
Coréia acantocitose | |||||
Coreia de Huntington | (in) 143.100 | Dominante | 4 | IT15 | |
Coreia familiar benigna | (in) 118700 | Dominante | 14 | TITF1 | |
Coroideremia | (in) 303100 | X | REP1 | ||
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine | (in) 305 100 | X | ED1 | ||
Cromossomo 1 em anel | |||||
Cromossomo 4 em anel | |||||
Cromossomo 6 em anel | |||||
Cromossomo 7 em anel | |||||
Cromossomo 8 em anel | |||||
Cromossomo 10 em anel | |||||
Cromossomo 12 em anel | |||||
Cromossomo anelar 14 | |||||
Cromossomo 17 em anel | |||||
Cromossomo anelar 18 | |||||
Cromossomo anelar 19 | |||||
Cromossomo anelar 20 | |||||
Cromossomo 21 em anel | |||||
Cromossomo anel 22 | |||||
Síndrome crônica, infantil, neurológica, cutânea, articular, consulte síndrome CINCA |
|||||
Síndrome CINCA | (in) 607115 | 1 | CIAS1 | ||
Citrulinemia tipo I | (in) 215700 | Recessiva | 9 | BUNDA | |
Citrulinemia tipo II | (in) 603471 | Recessiva | 7 | SLC25A13 | |
Cobalamina, má absorção seletiva de, com proteinúria | (in) 261100 | Recessiva | 10 - 14 | CUBN-AMN | |
Síndrome de Cockayne | (in) 133540 | Recessiva | |||
Cockayne-Touraine, vendo doença Epidermólise bolhosa dermolítica |
|||||
Síndrome de Coffin-Lowry | (in) 303600 | Dominante | |||
Síndrome de Cofs | (in) 214150 | Recessiva | 10 - 13 - 19 | ||
Cohen, síndrome | (in) 216550 | Recessiva | 8 | COH1 | |
Cole-Carpenter, veja a síndrome Fragilidade óssea-craniossinostose-proptose-hidrocefalia |
|||||
Coloboma com nefropatia | (in) 120 330 | Dominante | 10 | ||
Coloboma ocular | (in) 120 200 | Dominante | 7 - 11 | ||
Coloboma ocular-ânus imperfurado | |||||
Comunicação interatrial com distúrbio de condução | (in) 108900 | Dominante | 5 | ||
Complemento C2, deficiência em | (in) 217000 | Recessiva | |||
Complexo 1 da cadeia respiratória mitocondrial, consulte deficiência de NADH-CoQ redutase, |
|||||
Complexo de cadeia respiratória mitocondrial 2, consulte Deficiência de succinato coenzima Q redutase, |
|||||
Complexo da cadeia respiratória mitocondrial 4, deficiência de citocromo c oxidase, deficiência de citocromo c oxidase |
|||||
Condensação cromossômica prematura com microcefalia e retardo mental | (in) 606858 | Recessiva | 8 | MCPH1 | |
Connexina 26, anormalidade da visão Surdez não sindrômica , relacionada à conexina 26 |
(in) 220290 (in) 601 544 |
13 | |||
Síndrome de condrodisplasia pontilhada dominante ligada ao X de Conradi-Hünermann-Happle |
|||||
Retardo de crescimento de constrição pericárdica | |||||
Contraturas congênitas - aracnodactilia | |||||
Convulsões neonatais familiares benignas, consulte Epilepsia neonatal benigna |
|||||
Coproporfiria hereditária, ver Porfiria |
|||||
Cornelia de Lange, síndrome | (in) 122470 | Dominante - De novo | 5 | NIPBL | |
Neuropatia por agenesia do corpo caloso | (in) 218000 | Recessiva | 15 | SLC12A6 | |
Agenesia recessiva ligada ao x do corpo caloso | (in) 304 100 | ||||
Córtex adrenal | (em) 202300 | Recessiva | 11 - 17 | ||
Síndrome de Costello | (in) 218040 | Dominante | 11p15.5 | ||
Síndrome de costelas curtas-polidactilia | |||||
Síndrome de Covesdem para ver a síndrome de Robinow de forma recessiva |
|||||
Síndrome de Cowden | (in) 158350 | Dominante | 10 | ||
Síndrome de Coxo Podo Patelar | (in) 147891 | Dominante | 17 | TBX4 ver (em) 601 719 |
|
Crânio de trevo | (in) 187601 | ||||
Síndrome da mão de surdez craniofacial | (in) 122880 | Dominante | 2 | PAX3 ver (in) 606 597 |
|
Craniometafisária, displasia | (in) 123000 | Dominante | 5 | ANKH | |
Craniossinostose marfanóide | |||||
Craniossinostose (termo genérico) | |||||
Craniossinostose tipo Warman | (in) 604 757 | 5 | |||
Creatina cerebral, consulte Deficiência de Guanidinoacetato metiltransferase, deficiência em |
|||||
Doença de Creutzfeldt-Jakob | (in) 123400 | Dominante | 6 - 20 | PRNP | |
Síndrome do choro do chat | |||||
Síndrome de Crigler-Najjar | (in) 218800 | Recessiva | 2 | ||
Criswick-Schepens, síndrome | |||||
Doença de crohn | (in) 266600 | ||||
Crouzon, doença | |||||
Criptoftalmia-sindactilia, síndrome, ver Fraser, síndrome |
|||||
Cubito-mammaire, síndrome ver Schinzel, síndrome |
|||||
Transporte de doenças do cobre | |||||
Síndrome de Culler-Jones, consulte Hipopituitarismo - polidactilia pós-axial |
|||||
Currarino, tríade de | (em) 176450 | Dominante | 7 | ||
Cushing, familiar, ver síndrome macropoliadenomatose adrenal |
|||||
Craniossinostose cutis gyrata acanthosis nigricans | (in) 123790 | Dominante | 10 | FGFR2 | |
Cutis laxa | (in) 123700 | ||||
Osteoporose cutis laxa, ver Sakati Nyhan, síndrome |
|||||
Cilindromatose Poncet-Spiegler | (in) 132700 | Dominante | 16 | ||
Cistationina beta sintase, deficiência em | |||||
Gama-cistationase, deficiência, consulte Cistationinúria |
|||||
Cistationinúria | (in) 219500 | Recessiva | 1 | ||
Cistinose | (in) 219800 | Recessiva | 17 | ||
Cistinúria | (in) 220100 | Recessiva | 2 | ||
Cistinúria-lisinúria, ver Cistinúria |
|||||
Citopatias mitocondriais (termo genérico) ver Doenças mitocondriais (termo genérico) |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido | |
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Síndrome de Daish Hardman Lamont para ver grande hiperfrouxidão da hidrocefalia |
||||||
Doença de Danon Glicogenose devido à deficiência de LAMP-2 |
||||||
Doença de Darier | (in) 124200 | Dominante | 12 | |||
Descolamento de retina da encefalocele occipital | (in) 267750 | 21 | COL18A1 | |||
Deficiência imunológica combinada grave com eosinofilia, ver Omenn, síndrome |
||||||
Deficiência imunológica combinada severa do tipo alinfocitose, consulte Deficiência imunológica combinada severa T- B- |
||||||
Deficiência imunológica combinada grave devido à deficiência de adenosina desaminase | (in) 102700 | 20 | ||||
Imunodeficiência combinada grave por defeito na expressão de moléculas HLA classe 2 , ver moléculas HLA classe 2 , defeito na expressão de |
||||||
Grave imunodeficiência combinada T- B- | (in) 601 457 | Recessiva | 11 | |||
Deficiência imunológica combinada de T-B + grave ligada ao X | (in) 300 400 | X | ||||
Deficiência imunológica combinada grave, T- B +, ligada à deficiência de JAK3 | (in) 600173 | 19 | ||||
Deficiência imunológica comum variável | (in) 240 500 | |||||
Degeneração hepatolenticular ver doença de Wilson |
||||||
Degeneração macular | (in) 153800 | Dominante | 1 | |||
Degeneração macular viteliforme | ||||||
Degeneração esponjosa do sistema nervoso central | ||||||
Desidratase, deficiência em | ||||||
De la Chapelle, síndrome | ||||||
Deleção 1p | ||||||
Exclusão 1p22 p. 13 | ||||||
1p31 exclusão p. 22 | ||||||
Exclusão 1p32 | ||||||
1p34 exclusão p. 32 | ||||||
Exclusão 1p36 | ||||||
Exclusão 1q21 q25 | ||||||
Exclusão 1q25 q32 | ||||||
Exclusão 1q32 q42 | ||||||
Exclusão 1q4 | ||||||
Exclusão 1qter | ||||||
Exclusão 2p22 | ||||||
2pter exclusão p. 24 | ||||||
Exclusão 2q | ||||||
Exclusão 2q24 | ||||||
Deleção 2q37, ver tipo Albright, síndrome |
||||||
2q deleção 1p duplicação | ||||||
Deleção 3p | ||||||
3p14 exclusão p. 11 | ||||||
Exclusão 3p25 | ||||||
Exclusão 3q13 | ||||||
3q21 deleção 23 | ||||||
Deleção 3q27 | ||||||
Deleção 4p | (in) 194190 | Esporádico | 4 | Exclusão de braço curto | ||
4p14 exclusão p. 16 | ||||||
Deleção 4q | ||||||
Exclusão 4q32 | ||||||
Exclusão 5p | ||||||
Exclusão 5q35 | ||||||
Deleção 6q | ||||||
Deleção 6q | ||||||
Exclusão 6q1 | ||||||
Exclusão 6q13 q15 | ||||||
Exclusão 6q16 q21 | ||||||
Deleção 6q2 | ||||||
Exclusão 7 | ||||||
Exclusão 7q21 | ||||||
Exclusão 7q3 | ||||||
Exclusão 8p | ||||||
Detecção 8p23 1 | ||||||
Deleção 8q | ||||||
Exclusão 21 8q12 | ||||||
Deleção 8q21 q22 | ||||||
Exclusão 9p | (in) 158170 | |||||
Exclusão 10p | ||||||
Exclusão de 10pter | ||||||
Exclusão 10q | ||||||
Deleção 11p ver aniridia esporádica |
||||||
Exclusão 11p11.2, consulte síndrome de Potocki-Shaffer |
||||||
Exclusão 11p11 p. 12 | ||||||
Exclusão 11q | ||||||
Deleção proximal 11p ver Potocki-Shaffer, síndrome |
||||||
Deleção 11p ver aniridia esporádica |
||||||
12p12 exclusão p. 11 | ||||||
Exclusão 12p13 | ||||||
Exclusão 13q | ||||||
Exclusão 13q14 | ||||||
Exclusão 13q22 | ||||||
Exclusão 13q32 | ||||||
Exclusão 14q11 | ||||||
Exclusão 14q31 | ||||||
Deleção 14q parcial Duplicação 14p parcial | ||||||
Deleção de 14 qter | ||||||
Exclusão 15q1 | ||||||
Exclusão 15q25 | ||||||
Exclusão de 16p | ||||||
Exclusão de 17q23 q24 | ||||||
Deleção 18p | ||||||
Deleção 18q | ||||||
Deleção 18q23 | ||||||
Exclusão 20p | ||||||
Exclusão 21q22 | ||||||
Exclusão 22q13 | ||||||
Exclusão de pter Xp22 | ||||||
Exclusão Xq28 | ||||||
Exclusões Y | (in) 400003 | |||||
Delta-1-pirrolina 5-carboxilato desidrogenase, deficiência em (hiperprolinemia tipo 2) ver Hiperprolinemia |
||||||
Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetase, deficiência em | (in) 138250 | 10 | ||||
Delta-sarcoglicanopatia | (in) 601411 | 5 | ||||
Demência de corpo de Lewy | (in) 127750 | Dominante | 5 - 4 | |||
Demência disfásica hereditária, veja demência por corpos de Lewy |
||||||
Demência frontotemporal | (in) 600724 | 16 | ||||
Demência frontotemporal e parkinsonismo ligados ao cromossomo 17 | (in) 157 140 | 17 | ||||
Demência cerebral múltipla hereditária | ||||||
Síndrome de De Morsier | ||||||
Síndrome de unha e dente, consulte Disgenesia ungueal hipodôntica |
||||||
Dentinogênese imperfeita tipo 1 | (in) 125 490 | Dominante | 4 | |||
Doença de dente | (in) 300009 | X | ||||
Denys-Drash, síndrome | (em) 194080 | Dominante | 11 | |||
Depleção de DNA mitocondrial | (in) 251880 | |||||
Desregulação imunológica - polendocrinopatia - enteropatia ligada ao X | (in) 304790 | X | ||||
Derivados de Müller persistentes, ver canais de Müller , síndrome de persistência |
||||||
Dermatofibrose lenticular disseminada com osteopoecilia, ver Buschke-Ollendorff, síndrome |
||||||
Dermopatia restritiva letal | (in) 275210 | Recessiva | 1 | |||
Síndrome de De Sanctis Cacchione | (in) 278800 | Recessiva | 10 | |||
FAD desidrogenases, deficiência múltipla de | (in) 130410 | |||||
Dessterolose | (in) 602398 | Recessiva | 1 | |||
D-glicerato desidrogenase, deficiência em (hiperoxalúria tipo 2), ver Hiperoxalúria |
||||||
Diabetes, forma juvenil, consulte síndrome MODY |
||||||
Diabetes insípido central | (in) 125 700 | Dominante | 20 | |||
Diabetes insípido nefrogênico | (in) 125 800 | 12 | ||||
Diabetes lipoatrófico ver Lipodistrofia tipo Berardinelli |
||||||
Diabetes não insulino-dependente com surdez | (in) 520.000 | |||||
Doença Diamond-Blackfan | (in) 105 650 | |||||
Diarreia clorada congênita | (in) 214700 | Recessiva | 7 | |||
Diarreia crônica com atrofia de vilosidades | (in) 520100 | |||||
Diarreia, polendocrinopatia, infecções ligadas ao X, consulte a síndrome de Powell Buist Stenzel |
||||||
Síndrome DIDMOAD (Diabetes mellitus - diabetes insipidus - atrofia óptica - surdez) ver Wolfram, síndrome |
||||||
DiGeorge, síndrome | ||||||
Diidrolipoamida desidrogenase, consulte Deficiência de lipoamida desidrogenase, deficiência em |
||||||
Diidropteridina redutase, deficiência em | (in) 261630 | |||||
Dihidropirimidinase, deficiência ver Dihidropirimidinúria |
||||||
Diidropirimidina desidrogenase, deficiência em | (in) 274270 | |||||
Dihidropirimidinúria | (in) 222748 | |||||
Dihidropirimidinase, deficiência ver Dihidropirimidinúria |
||||||
Síndrome de Dincsoy Salih Patel | (in) 601116 | |||||
Dissacarídeos, intolerância a | (in) 222900 | 3 | ||||
Dissecção de aorta familiar | (in) 132900 | |||||
Síndrome de Donnai-Barrow | (in) 222448 | Recessiva | 2q24-q31 | LRP2 | ||
Donohue, Leprechaunism see syndrome |
||||||
Dopamina beta-hidroxilase, deficiência em | (in) 223360 | Recessiva | 9 | |||
Dor retal familiar | (in) 167.400 | Dominante | 2 | |||
Síndrome de Drash | ||||||
Dravet, veja síndrome Epilepsia mioclônica severa na infância |
||||||
Anemia falciforme | (in) 603903 | |||||
Síndrome de Dubin-Johnson | (in) 237500 | Recessiva | 10 | |||
Duchenne e Becker, distrofia muscular | ||||||
Dunningan, consulte a síndrome de Dunningan, lipodistrofia parcial familiar |
||||||
Duplicação 1q12 q21 | ||||||
Duplicação 1p21 p. 32 | ||||||
Duplicação qter 1q32 | ||||||
Duplicação 1q42 11 q42 12 | ||||||
Duplicação 1q42 qter | ||||||
Duplicação 2p | ||||||
2p13 duplicação p. 21 | ||||||
2pter duplicação p. 24 | ||||||
Duplicação 2q | ||||||
Duplicação 2q37 | ||||||
Duplicação 3p | ||||||
Duplicação 3p25 | ||||||
Duplicação 3q | ||||||
Duplicação 3q13.2 q25 | ||||||
Duplicação 4p | ||||||
Duplicação 4q | ||||||
Duplicação 4q | ||||||
Duplicação 4q21 | ||||||
Duplicação 4q25 qter | ||||||
Duplicação 5p | ||||||
5pter duplicação p. 13 .3 | ||||||
Duplicação 5q | ||||||
Duplicação 6p | ||||||
Duplicação 6q | ||||||
Duplicação 7p | ||||||
Duplicação 7p13 p. 12 .2 | ||||||
Duplicação 7q | ||||||
Duplicação 8p | ||||||
Duplicação 8q | ||||||
Duplicação parcial 9p | ||||||
Duplicação 9q21 | ||||||
Duplicação 9q32 | ||||||
Duplicação 10p | ||||||
Duplicação de 10pter p. 13 | ||||||
Duplicação parcial 10q | ||||||
Duplicação 12p | ||||||
Duplicação 12q | ||||||
Duplicação 13 | ||||||
Duplicação 13q | ||||||
Duplicação 13q | ||||||
Duplicação parcial 14q, exclusão parcial 14p, consulte exclusão parcial 14q, duplicação parcial 14p |
||||||
Duplicação 14qprox | ||||||
Duplicação de 14 qter | ||||||
Duplicação 15q | ||||||
Duplicação 16p | ||||||
Duplicação 16q | ||||||
Duplicação 17p | ||||||
Duplicação 17p11.2 | ||||||
Duplicação 18 ver Trissomia 18 |
||||||
Duplicação 18p | ||||||
Duplicação 18q | ||||||
Duplicação 19q | ||||||
Duplicação 20p | ||||||
Duplicação 22 | ||||||
Duplicação 22q11 q13 | ||||||
Duplicação Xp3 | ||||||
Duplicação de Xpter Xq13 | ||||||
Duplicação Xq | ||||||
Duplicação Xq13.1 q21.1 | ||||||
Duplicação Xq25 | ||||||
DVDA | ||||||
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen | (in) 223800 | Recessiva | 18 | |||
Disautonomia familiar | (in) 223900 | Recessiva | 9 | IKBKAP ver (em) 603 722 |
||
Discondrostose | (in) 127300 | |||||
Síndrome de Dysequilibrium | (in) 224050 | Recessiva | 9 | |||
Disgenesia ovariana hipergonadotrófica | (in) 233300 | Recessiva | 2 | FSHR | ||
Disceratose congênita | (in) 127550 | 3 | ||||
Disqueratose folicular, ver Darier, doença |
||||||
Discinesia ciliar primária, tipo Kartagener | ||||||
Discinesias paroxísticas | (in) 118.800 | Dominante | 2 | |||
Dislipoproteinemia beta ampla, consulte Hiperlipoproteinemia tipo 3 |
||||||
Disostose acrofacial, tipo Weyers | (em) 193530 | Dominante | 4 | EVC | ||
Disostose cleido-craniana | (in) 119600 | Dominante | 6 | CBFA1 | ||
Disostose craniofacial de Crouzon | ||||||
Disostose mandibulofacial | ||||||
Disostose espondilocostal autossômica recessiva | (in) 277300 | Recessiva | 19 | |||
Displasia acromesomélica tipo Campailla Martinelli | (in) 201250 | Recessiva | 20 | |||
Displasia acromesomélica tipo mergulhão | (in) 200700 | Recessiva | 20 | CDMP1 | ||
Displasia acromesomélica de Hunter-Thompson | (in) 201250 | Recessiva | 20 | |||
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux | (in) 602875 | Recessiva | 9 | NPR2 | ||
Displasia arterihepática | ||||||
Displasia atriodigital | ||||||
Displasia campomélica | (in) 114290 | |||||
Displasia condroectodérmica | ||||||
Displasia craniana de Cleido | ||||||
Displasia cranio-frontonasal | (in) 304110 | X | ||||
Displasia diafisária progressiva | ||||||
Displasia diastrófica | ||||||
Displasia ectodérmica anidrótica de lábio leporino, veja síndrome de Rapp Hodgkin |
||||||
Displasia ectodérmica anidrótica ligada ao X | ||||||
Displasia ectodérmica distrofia ectrodactilia macular, veja síndrome de Eem |
||||||
Displasia ectodérmica hidrótica, ver Clouston, síndrome |
||||||
Displasia ectodérmica hipoidrótica, forma dominante | (in) 129490 | Dominante | 2 | |||
Displasia ectodérmica hipoidrótica, forma recessiva | (in) 224900 | |||||
Displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X, consulte displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X |
||||||
Displasia ectodérmica do tipo Bartalos | (in) 305 100 | X | ED1 | |||
Displasia ectodérmica do tipo Margarita | (in) 225060 | Recessiva | 11 | PVRL1 | ||
Displasia epifisária múltipla | (in) 132400 | Dominante | 19 | |||
Displasia epifisária múltipla dominante | ||||||
Displasia epifisária múltipla recessiva | ||||||
Displasia epifisária múltipla - diabetes precoce, consulte a síndrome de Wolcott-Rallison |
||||||
Displasia frontometafisária | (in) 305 620 | X | FLNA | |||
Displasia gnatodiafisária | (in) 166260 | Dominante | 11 | |||
Displasia óssea imunológica de Schimke | (in) 242900 | Recessiva | 2 | SMARCAL1 ver (en) 606622 |
||
Displasia letal do tipo Greenberg | ||||||
Displasia metafisária sem hipotricose | (in) 250 460 | Recessiva | 9 | RMRP | ||
Displasia óssea neonatal tipo I | ||||||
Displasia oto-espondilo-megaepifisária | (in) 215150 | Recessiva | 6 | COL11A2 | ||
Displasia poliefisária, consulte Displasia epifisária múltipla |
||||||
Displasia pseudoacondroplástica | ||||||
Displasia renal aplasia retinal, veja síndrome de Senior Loken |
||||||
Displasia septo-óptica | (in) 182230 | 3 | HESX1 | |||
Displasia espondiloepimetafisária | Muitos cromossomos | |||||
Displasia espondiloepifisária | Muitos cromossomos | |||||
Artropatia progressiva espondiloepifisária, veja Artropatia pseudo-reumatóide progressiva infantil |
||||||
Displasia espondiloepifisária pseudoacondroplástica | ||||||
Síndrome nefrótica da displasia espondiloepifisária, veja displasia óssea imune de Schimke |
||||||
Displasia espondilo-úmero-femoral, consulte Atelosteogênese tipo 1 |
||||||
Espondilo displasia periférica da ulna curta | (in) 271700 | COL2A1 | ||||
Displasia esquelética tipo San Diego | (in) 270 230 | |||||
Displasia tanatofórica | (in) 273730 | |||||
Displasia arritmogênica do ventrículo direito |
(in) 107970 (in) 600996 (in) 602086 (in) 602087 |
|||||
Disprotrombinemia, ver Fator II , deficiência congênita em |
||||||
Handmaker silverman do tipo displasia dissegmental | (in) 224410 | Recessiva | 1 | HSPG2 | ||
Distonia responsiva à dopa dominante | (in) 128 230 | Dominante | 14 | GTP ver (in) 600225 |
||
Distonia responsiva à dopa recessiva | (in) 605 407 | Recessiva | 7 | Vista TH (em) 121290 |
||
Distonia idiopática familiar | (in) 128 100 | Dominante | 9 | DYT1 | ||
Distonia deformadora muscular | ||||||
Distonia mioclônica | (in) 159900 | Dominante | ||||
Distonia-parkinsonismo ligada ao X | (in) 314250 | |||||
Distonia progressiva com flutuação diurna, veja distonia sensível à Dopa |
||||||
Distrofia cristalina de Bietti, ver Bietti, doença de |
||||||
Distrofia de cones e hastes | (in) 120970 | Dominante | 19 | CRX | ||
Distrofia cônica ligada ao X, consulte Acromatopsia incompleta ligada ao X |
||||||
Distrofia muscular autossômica recessiva, ligada à epidermólise bolhosa | (in) 226670 | Recessiva | 8 | |||
Distrofia muscular congênita com deficiência de integrina | ||||||
Distrofia muscular congênita com deficiência de merosina | (in) 156225 | |||||
Distrofia muscular congênita, sem deficiência de merosina | (in) 602771 | Recessiva | 1 | SEPN1 | ||
Distrofia muscular congênita, tipo 1C | (in) 606612 | |||||
Distrofia muscular de Duchenne e Becker | (in) 310 200 | |||||
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, dominante | (em) 181350 | Dominante | 1 | |||
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X | (in) 301300 | |||||
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss recessiva | (in) 604929 | Recessiva | 1 | |||
Distrofia muscular autossômica dominante da cintura com envolvimento cardíaco, tipo 1B, ligada a 1 | (in) 159001 | Dominante | 1 | |||
Distrofia muscular autossômica dominante da cintura com deficiência de caveolina, tipo 1C | (in) 601047 | |||||
Distrofia muscular autossômica dominante da cintura, tipo 1A, ligada a 5 | (in) 159000 | Dominante | 5 | |||
Distrofia muscular da cintura com deficiência de alfa-sarcoglicano, consulte Alfa-sarcoglicanopatia |
||||||
Distrofia muscular da cintura com deficiência de beta-sarcoglicano, consulte Beta-sarcoglicanopatia |
||||||
Distrofia muscular da cintura com deficiência de delta-sarcoglicano, consulte Delta-sarcoglicanopatia |
||||||
Distrofia muscular da cintura com deficiência de gama-sarcoglicana, veja gama-sarcoglicanopatia |
||||||
Distrofia muscular de cintura tipo 2A, tipo Erb | ||||||
Distrofia muscular de cintura tipo 2B, tipo Miyoshi, ligada ao cromossomo 2 | (in) 253601 | Recessiva | 2 | |||
Distrofia muscular da cintura tipo 2G | (in) 601954 | |||||
Distrofia muscular de cintura tipo 2H, tipo Huterita | (in) 254110 | Recessiva | 9 | |||
Distrofia muscular da cintura tipo 2I | (in) 606596 | Recessiva | 17 | |||
Distrofia muscular facioscapulohumeral (FSH) | ||||||
Distrofia muscular oculofaríngea | (in) 164.300 | Dominante | 14 | |||
Distrofia muscular tibial | (in) 600 334 | Dominante | 2 | TTN | ||
Distrofia muscular tipo Fukuyama | (in) 253800 | Recessiva | 9 | FCMD | ||
Distrofia miotônica de Steinert | (in) 160 900 | Dominante | 9 | DMPK (en) 605377 |
||
Distrofia miotônica proximal | | ||||||
Distrofia miotônica, tipo 1 | ||||||
Distrofia miotônica, tipo 2 | ||||||
Distrofia neuroaxonal tardia | ||||||
Distrofia retiniana em favo de mel | (in) 126600 | Dominante | 2 | EFEMP1 | ||
Distrofia manchada de pólo posterior | (in) 169150 | Dominante | 6 | |||
Distrofia trombocítica hemorragípara | (in) 231200 | |||||
Distrofia viteliforme | ||||||
Distrofinopatia veja distrofia muscular de Duchenne e Becker |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Ectopia da lente da família forma | (in) 129600 | Dominante | 15 | FBN1 | |
Ectrodactilia-displasia ectodérmica-fenda lábio-palatina ver síndrome EEC |
|||||
Eczema-trombocitopenia-imunodeficiência, ver Wiskott-Aldrich, síndrome |
|||||
Síndrome de Edimburgo | (in) 129850 | Dominante | |||
Síndrome EEC | (in) 604 292 | Dominante | 3 | ||
Síndrome EEM | (in) 225 280 | Recessiva | 16 | CDH3 | |
Tipo artrocalástico de Ehlers-Danlos, síndrome | (in) 130060 | ||||
Tipo clássico de Ehlers-Danlos, síndrome | (in) 130.000 | Dominante | 2 - 9 | ||
Tipo cifoescoliótico de Ehlers-Danlos, síndrome | (in) 225400 | Recessiva | 1 | ||
Dermatosparaxia tipo Ehlers-Danlos, síndrome | (in) 225410 | Recessiva | 5 | ||
Síndrome do tipo vascular de Ehlers-Danlos | (in) 130050 | Dominante | 2 | ||
Flavoproteína de transferência de elétrons , deficiência, consulte FAD desidrogenases , deficiência múltipla de |
|||||
Flavoproteína de transferência de elétrons Ubiquinona Oxidorredutase, deficiência de ver FAD desidrogenases, deficiência múltipla de |
|||||
Elejalde, síndrome | (in) 256710 | Recessiva | 15 | MYO5A (in) 160777 |
|
Eliptocitose hereditária | (in) 130500 | ||||
Ellis-Van Creveld, síndrome | (in) 225500 | Recessiva | 4 | EVC | |
Emerinopatia, ver distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X |
|||||
Encefalite focal de Rasmussen | (in) 305 915 | X | |||
Encefalomiopatia necrosante subaguda, ver Leigh, doença |
|||||
Encefalopatia etilmalônica | (in) 602473 | Recessiva | 19 | ETHE1 | |
Encefalopatia mioneurogastrointestinal | (in) 603441 | ||||
Encefalopatia espongiforme subaguda do tipo Gerstmann-Straussler | |||||
Encondromatose | (in) 166000 | 3 | |||
Enolase, deficiência em | |||||
Enzima bifuncional, deficiência em | (in) 261515 | Recessiva | |||
Enzima de ramificação, consulte Deficiência de glicogenose tipo 4 |
|||||
Enzima de desconexão, deficiência em ver Glicogenose tipo 3 |
|||||
Epidermólise bolhosa dermolítica | (in) 131705 | ||||
Epidermólise bolhosa epidermolítica | |||||
Epidermólise bolhosa intraepidérmica | (in) 131760 | ||||
Epidermólise bolhosa juncional benigna | (in) 226650 | ||||
Epidermólise bolhosa juncional letal | (in) 226700 | Recessiva | |||
Deterioração mental epilepsia tipo finlandês | (in) 600143 | 8 | CLN8 | ||
Epilepsia frontal com crises noturnas tipo I | (in) 600513 | Dominante | 20q13.2-q13.3 | CHRNA4 | |
Epilepsia frontal com crises noturnas tipo III | (in) 605 375 | Dominante | 1q21 | CHRNB2 | |
Epilepsia mioclônica de fibra vermelha irregular, ver síndrome MERRF |
|||||
Epilepsia mioclônica com "fibras vermelhas irregulares", consulte a síndrome MERRF |
|||||
Epilepsia mioclônica juvenil | (in) 254770 | Recessiva | 6 | EFHC1 | |
Epilepsia mioclônica progressiva tipo Unverricht-Lundborg | (in) 254800 | Recessiva | 21 | CSTB | |
Epilepsia mioclônica progressiva tipo 2 | |||||
Epilepsia mioclônica grave na infância | (in) 607208 | Dominante | |||
Epilepsia neonatal benigna | (in) 121200 | Dominante | 20 | ||
Epilepsia nórdica | |||||
Epilepsia parcial familiar autossômica dominante com sinais auditivos | (in) 600512 | Dominante | 10 | ||
Epstein, veja síndrome de Alport, com plaquetas gigantes, síndrome |
|||||
Erdheim, veja doença Dissecção da aorta familiar |
|||||
Eritrodermia bolhosa ictiosiforme congênita | (in) 113800 | ||||
Eritrodermia descamativa Leiner-Moussous | (em) 120 900 | ||||
Eritroqueratodermia variável de Mendes da Costa | (in) 133200 | Dominante | |||
Eritromelalgia familiar primária | (in) 133020 | Dominante | 2 | SCN9A | |
Ésteres de colesterol, doença de armazenamento, consulte Lipase ácida lisossomal, deficiência em |
|||||
Esthesioneuroblastoma | (in) 133450 | ||||
sarcoma de Ewing | (in) 133450 | 22 | Translocação | ||
Excesso aparente de mineralocorticóides | (in) 218030 | ||||
Exostoses múltiplas, doença de | (in) 133700 | Dominante |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Fabry, doença | (in) 301500 | ||||
Rostos amuados, síndrome | (in) 273750 | Recessiva | |||
Facio-audio-simphalangismo ver Sinostose, múltiplos - braquidactilia |
|||||
Síndrome Facio-digito-genital, ligada ao X | |||||
Fator de Hageman, deficiência congênita em ver Fator XII , deficiência congênita em |
|||||
Fator II , deficiência congênita em | (in) 176 930 | Recessiva | 11 | ||
Fator X , deficiência congênita em | (in) 227600 | ||||
Fatores V e VIII , deficiência combinada de | (in) 227300 | Recessiva | |||
Fator V , deficiência congênita em | (in) 227400 | ||||
Fator VII , deficiência congênita em | (in) 227500 | ||||
Fator X , deficiência congênita em | (in) 227600 | ||||
Fator XI , deficiência congênita em | (in) 264900 | Dominante | |||
Fator XII , deficiência congênita em | (in) 234000 | ||||
Fator XIII , deficiência congênita em | Recessiva | ||||
Fanconi, pancitopenia para ver anemia de Fanconi |
|||||
Fanconi, renal, com nefrocalcinose e cálculos renais, síndrome de Seeing Dent, |
|||||
Síndrome de Fara Chlupackova para ver síndrome cervical de Oto facio |
|||||
Doença de Farber | (in) 228000 | Recessiva | |||
FAS, deficiência em | |||||
Favismo | |||||
Síndrome de Fechtner | (in) 153640 | ||||
Síndrome de Feingold | |||||
Feminização testicular, síndrome | |||||
Fissura labial e fístula palatina do lábio inferior | |||||
Ferrocalcinose cerebrovascular | |||||
Síndrome FG | |||||
Fibras musculares desproporcionais congênitas | (in) 255 310 | ||||
Fibrilação ventricular idiopática | |||||
Fibrinogênio, deficiência congênita em | (em) 202400 | ||||
Fibrofoliculoma com tricodiscoma e marcas na pele | |||||
Fibromatose agressiva, ver tumor desmóide |
|||||
Fibromatose gengival de transmissão dominante | (in) 135300 | ||||
Fibromatose hialina juvenil | (in) 228600 | Recessiva | 4 | ||
Fibrose congênita dos músculos oculomotores | (in) 135700 | ||||
Fibrose hepática cistos renais retardo mental | (in) 213010 | ||||
Fibrose cística do pâncreas | |||||
Febre familiar do Mediterrâneo | (in) 249100 | Recessiva | 16 | MEFV (en) 608 107 |
|
Febre recorrente com hiper-IgD | (in) 251170 | ||||
Síndrome do odor de peixe, ver trimetilaminúria |
|||||
Feto arlequim, ver síndrome ictiose congênita tipo feto arlequim |
|||||
Síndrome de Fountain ver surdez, displasia esquelética, anormalidade labial |
|||||
Franceschetti-Klein, síndrome | |||||
Síndrome de Fraser | (in) 219000 | ||||
Síndrome Fra-X | |||||
Friedreich, ataxia de | |||||
Frutocinase, ver deficiência essencial de frutosuria |
|||||
Frutose-1,6 difosfatase, deficiência em | (in) 229700 | Recessiva | |||
Frutose-1-fosfato aldolase, deficiência hereditária de frutose, intolerância a |
|||||
Frutose, intolerância a | (in) 229600 | ||||
Frutosemia congênita, veja Frutose, intolerância a |
|||||
Frutosuria essencial | (in) 229600 | ||||
FSH, deficiência isolada de | (in) 136530 | ||||
Fucosidose | (in) 230.000 | ||||
Fukuda Miyanomae Nakata, síndrome | (in) 248370 | ||||
Fumarase, deficiência em | (in) 136850 | ||||
Fumaril acetoacetase, deficiência em | |||||
Fundus albipunctatus, ver retinite ponteada albescente |
|||||
Fundus flavimaculatus |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
G6PD, consulte deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, deficiência em |
|||||
Déficit de transaminase Gaba ver Déficit de transaminase de ácido gama aminobutírico |
|||||
Galactocerebrosidase, deficiência em | |||||
Galactosamina-6-sulfatase, deficiência ver Mucopolissacaridose tipo 4 |
|||||
Galactosemia | (in) 230 400 | Recessiva | 9 | ||
Galactosialidose | (in) 256540 | Recessiva | 20 | ||
Deficiência de transaminase de ácido gama aminobutírico | (in) 137150 | Recessiva | 16 | ||
Gama-cistationase, deficiência, consulte Cistationinúria |
|||||
Gama-glutamilcisteína sintetase, deficiência em | (in) 230 450 | Recessiva | 6 | ||
Gama-glutamil transpeptidase, deficiência em | (em) 231950 | Recessiva | 22 | ||
Sarcoglicanopatia gama | (in) 253700 | Recessiva | 13 | ||
GAMT, ver deficiência de guanidinoacetato metiltransferase, deficiência em |
|||||
Gangliosidose em GM1 |
(in) 230.500 (in) 230.600 (in) 230.650 |
Recessiva | 3 | ||
Gangliosidose GM2 , variante O, ver Sandhoff, doença |
|||||
Síndrome de Gardner para ver polipose adenomatosa familiar autossômica dominante |
|||||
Gaucher-like, pseudo-Gaucher vendo doença |
|||||
Doença da mão esquerda | (in) 230 800 | Recessiva | 1 | ||
Doença de Gélineau | (in) 161400 | Dominante | 17 - 17 | ||
Genodermatose esclerotrófica ceratodérmica de extremidades de Huriez | (em) 181600 | Dominante | 4 | ||
Gerstmann-Straussler-Scheinker, síndrome | (in) 137440 | 20 | |||
Gigantismo cerebral | |||||
Gigantismo cerebral tipo Nevo ver Nevo, síndrome |
|||||
Gigantismo parcial-hemi-hipertrofia-macrocefalia | (in) 176920 | ||||
Gilbert, síndrome | (in) 143500 | Recessiva | 2 | ||
Gilles de la Tourette, doença | |||||
Síndrome de Gitelman | (in) 263800 | Recessiva | 16 | NCC | |
Glaucoma congênito de Peters | [1] | Recessiva | |||
Glaucoma hereditário | Muitos cromossomos envolvidos | ||||
Glaucoma por iridogoniodisgenesia, ver Iridogoniodisgenesia, forma dominante |
|||||
Glioblastoma | (in) 137800 | ||||
Glomeruloesclerose segmentar focal | (in) 603278 | 18 | |||
Glucocerebrosidase, deficiência em | |||||
Glicocorticóides, deficiência familiar isolada | (em) 202200 | Recessiva | 18 | ||
Glicose-6-fosfatase, deficiência em |
(in) 232 200 (in) 232 220 (in) 232240 |
||||
Glicose-6-fosfato desidrogenase, deficiência em | (in) 305 900 | ||||
Glucose-6-fosfato translocase, deficiência em | |||||
Glicose-galactose, má absorção de | (em) 182380 | ||||
Deficiência de Glut 2 em ver Glicogenose de Bickel Fanconi |
|||||
Glutamato cisteína ligase, consulte Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase, |
|||||
Formiminotransferase de glutamato, deficiência de acidúria de formiminoglutâmica |
|||||
Glutaril-CoA desidrogenase, deficiência em | (in) 231670 | ||||
Glutaril-CoA oxidase, deficiência em | (in) 231690 | ||||
Glutationa sintetase, deficiência, consulte Acidúria piroglutâmica |
|||||
Gliceraldeído-3-fosfato desidrogenase, deficiência em | (in) 138400 | ||||
Glicerol quinase, ver deficiência Hiperglicerolemia |
|||||
Glicinemia com cetose, consulte Acidemia propiônica |
|||||
Glicina sintase, deficiência em | |||||
Sintase de glicogênio hepático, consulte Deficiência de glicogenose tipo 0 |
|||||
Glicogenose Bickel Fanconi | (in) 227810 | Recessiva | 3 | ||
Glicogenose devido à deficiência de LAMP-2 | (in) 300 257 | X | |||
Glicogenose hepatorrenal | |||||
Glicogenose lisossomal com atividade de maltase ácida normal, consulte Glicogenose devido à deficiência de LAMP-2 |
|||||
Glicogenose tipo 0 | (in) 240 600 | Recessiva | 12 | ||
Glicogenose tipo 1 | (in) 232200 | Recessiva | 17 | ||
Glicogenose tipo 2 | (in) 232300 | ||||
Glicogenose tipo 3 | (in) 232400 | Recessiva | 1 | ||
Glicogenose tipo 4 | (in) 232500 | Recessiva | 3 | ||
Glicogenose tipo 5 | (in) 232600 | ||||
Glicogenose tipo 6A ,, por deficiência de fosforilase quinase hepática | (in) 306000 | Recessivo ligado ao X | X | ||
Glicogenose tipo 6A ,, por deficiência de fosforilase hepática | (in) 232700 | Recessiva | 14 | ||
Glicogenose tipo 7 | (in) 232800 | Recessiva | 12 | ||
Glicoproteínas deficientes em carboidratos, síndrome | (in) 212065 | Recessiva | 16 | ||
Surdez de bócio | |||||
Golabi-Rosen, síndrome | |||||
Goldberg, Galactosialidose ver síndrome |
|||||
Goldmann-Favre, síndrome | (in) 268100 | Recessiva | 15 | NR2E3 ver (en) 604485 |
|
Síndrome de Gorlin | (in) 109.400 | Dominante | 9 | ||
Síndrome GRACILE |
(in) 603 358 (in) 603647 |
2 | BCS1L | ||
Granulações laríngeas e oculares em crianças indianas, consulte a síndrome lógica |
|||||
Granulomatose crônica | (in) 306400 | Recessivo ligado ao X | X | ||
Gräsbeck-Imerslund, doença | recessivo | ||||
Síndrome de Gregersen Petersen | (em) 186570 | Dominante | 17 | ||
Síndrome de Greig | |||||
Griscelli, doença | (in) 214450 | ||||
GTP ciclo-hidrolase, deficiência em | (in) 233910 | Recessiva | 14 | ||
Guanidinoacetato metiltransferase, deficiência em | (in) 601240 | ||||
A síndrome de Guillain-Barré | (in) 139393 | ||||
Gusher, síndrome | (in) 304400 |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Haas Chir Robinson | |||||
Hailey-Hailey, pênfigo crônico familiar benigno que vê a doença |
|||||
Síndrome HAIRAN | |||||
Hallervorden-Spatz, doença | |||||
Hamartoblastoma de polidactilia hipotalâmico | |||||
Vários hamartomas, ver Cowden, síndrome |
|||||
Síndrome HARD (hidrocefalia - agiria - displasia retiniana) | |||||
Síndrome de Hartnup | (in) 234500 | ||||
Síndrome de Haspelagh Fryns Muelenaere observando retardo mental de Pterígio dismorfismo facial |
|||||
Hawkinsinuria | (in) 140 350 | ||||
Síndrome de Hay Wells, ver Ankyloblepharon fenda lábio e palato anormalidades ectodérmicas |
|||||
Síndrome de Helmerhorst Heaton Crossen Consulte quebras cromossômicas de trombocitopenia |
|||||
Hemangiectasia hipertrófica, ver Parkes-Weber, síndrome |
|||||
Displasia HEM | |||||
Cegueira noturna congênita essencial, ver Cegueira noturna congênita estacionária |
|||||
Hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e anormalidades nos membros | |||||
Hemiplegia alternada em bebês | (in) 104290 | Dominante | 1 | ||
Hemocromatose familiar por mutação do gene HFE | |||||
Hemoglobinose C | |||||
Hemoglobinose E | |||||
Hemoglobinúria paroxística noturna | (in) 311770 | ||||
Síndrome hemolítica e urêmica, forma atípica | (in) 235400 | ||||
Hemofilia A | (in) 306700 | ||||
Hemofilia B | (in) 306900 | ||||
Heparan sulfamidase, deficiência em | |||||
Hepatocarcinoma | (in) 114550 | ||||
Heredopatia atáxica polineurítica, ver Refsum, doença |
|||||
Hermafroditismo verdadeiro | |||||
Síndrome de Hermansky-Pudlak | |||||
Hérnia diafragmática - onfalocele - agenesia do corpo caloso | |||||
Heteroplasia óssea progressiva, ver ossificação ectópica familiar |
|||||
Heterotaxia ligada ao X | (in) 306955 | Recessiva | X | ZIC3 ver (en) 300 265 |
|
Heterotopia nodular ligada ao X hereditária | (in) 30049 | Dominante ligado ao X | X | ZIC3 ver (en) 300 265 |
|
Hexosaminidase A, deficiência em |
|||||
Hexosaminidases A e B, ver deficiência de Sandhoff, |
|||||
Doença de Hirschsprung - retardo mental | (in) 235730 | ||||
Histidase, consulte Deficiência de histidinemia |
|||||
Histidinemia | (in) 235800 | Recessiva | 12 | ||
Síndrome de Holmes Spencer Borden vendo contraturas de focomelia sem polegares |
|||||
Holoprosencefalia | |||||
Holoprosencefalia de deleção 2p | (in) 157170 | ||||
Holt-Oram, síndrome | 12 | ||||
Masculino XX, síndrome | |||||
Homocistinúria | (in) 236200 | Recessiva | |||
Homocistinúria devido a distúrbios de remetilação (cbl E) | (in) 236270 | Recessiva | 5 | MTRR | |
Homocistinúria devido a distúrbios de remetilação (cbl G) | (in) 250 940 | Recessiva | 1 | MTR | |
Homocistinúria devido a distúrbios de remetilação, deficiência de MTHFR | (in) 236250 | ||||
Homogentisicase, deficiência em | |||||
Hormônio hipofisário, deficiência múltipla em | (in) 606606 | ||||
Síndrome de Hoyeraal para ver Trombocitopenia cerebelar hipoplasia de tamanho pequeno |
|||||
Doença de caçador | |||||
Doença de Huntington | |||||
Uivando, enjôo | |||||
Uivo, pseudopolistrofia para ver Mucolipidose tipo 3 |
|||||
Síndrome de Hutchinson-Gilford | |||||
Hialinose mucocutânea, consulte Proteinose lipóide |
|||||
Hialinose sistêmica letal pequena | (in) 236490 | Recessiva | |||
Hidrocefalia displasia costovertebral Anomalia de Sprengel | (in) 109.400 | Dominante | 9 | ||
Hidrocefalia fenda palatina rigidez articular, ver síndrome de Aase Smith d |
|||||
Hidrocefalia ligada ao X | (in) 307000 | X | L1CAM (en) 308840 |
||
Síndrome de hidroletálico | (in) 236680 | ||||
Hidrometrocolpos polidactilia | |||||
Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 | (in) 103900 | Dominante | |||
Hiperaldosteronismo familiar tipo 2 | |||||
Hiperandrogenismo-resistência à insulina-acantose nigricans ver síndrome HAIRAN |
|||||
Hiperbilirrubinemia tipo 1, ver Gilbert, síndrome |
|||||
Hiperbilirrubinemia tipo 2, ver Dubin-Johnson, síndrome |
|||||
Hipercalcemia familiar benigna, consulte Hipercalcemia hipocalciúrica familiar |
|||||
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar | (in) 145 980 | Dominante | 3 | ||
Hipercalciúria idiopática | (in) 143870 | Dominante | 1 | ||
Hipercolesterolemia familiar | (in) 143890 | ||||
Hipercolesterolemia padrão do receptor de LDL, consulte Hipercolesterolemia familiar |
|||||
Hipercolesterolemia por mutação Arg3500 de Apo B-100, ver Apolipoproteína B-100, deficiência familiar em |
|||||
Hipercilomicronemia familiar | |||||
Hiperecplexia | |||||
Hiperglicerolemia | (in) 307030 | ||||
Hiperglicinemia sem cetose | (in) 238300 | ||||
Hiper-IgD, síndrome, consulte Febre recorrente com hiper-IgD |
|||||
Síndrome de hiper-IgM, ligada ao X | (in) 308230 | ||||
Síndrome de hiper-IgM, tipo autossômico recessivo | (in) 605 258 | ||||
Hiperimidodipeptidúria, ver Prolidase, deficiência em |
|||||
Hiperimunoglobulinemia D com febre periódica, consulte Febre recorrente com hiper-IgD |
|||||
Hiperinsulinismo congênito em crianças | (in) 256450 | ||||
Hiperinsulinismo e hiperamonemia, síndrome | (in) 606762 | ||||
Hipercalemia - hipertensão, tipo de Gordon, consulte Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 |
|||||
Hiperceratose epidermolítica, ver Eritrodermia bolhosa ictiosiforme congênita |
|||||
Hiperceratose palmoplantar acantoqueratolítica, veja Hiperceratose palmoplantar epidermolítica |
|||||
Hiperceratose palmoplantar epidermolítica | (in) 144200 | ||||
Surdez de hiperceratose palmoplantar | (in) 148.350 | ||||
Hiperlipoproteinemia tipo 1 e tipo 5 | (in) 238600 | ||||
Hiperlipoproteinemia tipo 3 | (in) 107741 | ||||
Hiperlisinemia | (in) 238700 | ||||
Hiperornitinemia | (in) 258870 | ||||
Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria, consulte síndrome do Triplo H (HHH) |
|||||
Hiperostose de deformantes corticais juvenis, ver doença de Paget, forma juvenil |
|||||
Hiperostose cortical infantil, ver Caffey, doença |
|||||
Sindactilia de hiperostose cortical | |||||
Tipo de hiperostose endosteal Vale a pena ver Osteosclerose autossômica dominante tipo Vale a pena |
|||||
Hiperoxalúria |
(in) 259.900 (in) 260.000 |
||||
Hiperparatireoidismo familiar primário | (in) 145000 | ||||
Hiperparatireoidismo primário grave neonatal | (in) 239200 | ||||
Hiperfenilalaninemia ligada à deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase, ver 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase, deficiência em |
|||||
Hiperfenilalaninemia ligada à deficiência de desidratase, consulte Desidratase, deficiência em |
|||||
Hiperfenilalaninemia ligada à deficiência de dihidropteridina redutase, ver Dihidropteridina redutase, deficiência em |
|||||
Hiperfenilalaninemia ligada à deficiência de GTP ciclo-hidrolase, ver GTP ciclo-hidrolase, deficiência em |
|||||
Hiperfenilalaninemia ligada à deficiência de pterin-4-alfa-carbinolamina desidratase , consulte Desidratase, deficiência em |
|||||
Hiperplasia adrenal congênita | |||||
Hiperprolinemia | (in) 239500 | ||||
Hipertensão essencial | (in) 145.500 | ||||
Hipertensão arterial familiar, ver Hipertensão arterial essencial |
|||||
Hipertensão arterial pulmonar primária | (in) 178600 | ||||
Hipertensão hipercalêmica, consulte Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 |
|||||
Hipertensão hipocalêmica familiar, ver Liddle, síndrome |
|||||
Hipertensão hipocalêmica recessiva, consulte Excesso aparente de mineralocorticóides |
|||||
Hipertensão sensível à dexametasona, consulte Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 |
|||||
Hipertensão sensível a glicocorticoides, consulte Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 |
|||||
Hipertermia maligna | |||||
Hipertireoidismo familiar por mutação do receptor de TSH |
(in) 275.200 (in) 603.373 |
12 | TSHR | ||
Hipertriptofanemia familiar | (in) 600 626 | ||||
Hipoaldosteronismo congênito | (em) 203400 | ||||
Hipoalfalipoproteinemia familiar | (in) 107 680 | ||||
Hipobetalipoproteinemia familiar | Dominante | ||||
Hipocalcemia autossômica dominante | (in) 146200 | ||||
Hipocondroplasia | (in) 146000 | ||||
Hipodontia | |||||
Disgenesia ungueal hipodontia | (em) 189500 | Dominante | 4 | MSX1 | |
Hipogonadismo de cardiomiopatia | (in) 212112 | ||||
Hipogonadismo hipogonadotrófico | (in) 146 110 | ||||
Hipogonadismo hipogonadotrófico por mutação do receptor gonadotrófico, GnRH | (in) 138850 | ||||
Hipogonadismo-anosmia hipogonadotrópico, ver Kallmann, síndrome |
|||||
Hipogonadismo ligado ao X, ginecomastia retardo mental, ver síndrome de Vasquez Hurst Sotos |
|||||
Hipogonadismo de retinite pigmentosa | (em) 209900 | ||||
Hipomagnesemia com hipocalciúria | (in) 154020 | ||||
Hipomagnesemia com normocalciúria | (in) 248250 | ||||
Hipomagnesemia hipercalciúria familiar | (in) 248250 | ||||
Hipomagnesemia intestinal com hipocalcemia secundária, veja Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio |
|||||
Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio | (in) 602014 | ||||
Hipomelanose de Ito | (in) 146 150 | ||||
Hipoparatireoidismo-retardo mental-dismorfia ver Sanjad-Sakati, síndrome |
|||||
Hipoparatireoidismo-surdez-nefropatia | [2] | Dominante | 10 | GATA3 | |
Hipoparatireoidismo familiar isolado | (in) 146200 | ||||
Hipoparatireoidismo ligado ao X | (in) 307700 | ||||
Hipofosfatasia | (in) 146 300 | ||||
Hipopigmentação-surdez ver Tietz, síndrome |
|||||
Hipopituitarismo familiar | (in) 262600 | Recessiva | 9 | ||
Hipoplasia capilar de cartilagem | |||||
Hipoplasia adrenal congênita ligada ao X | (in) 300 200 | ||||
Hipoplasia de células de Leydig ver pseudo-hermafroditismo masculino devido à resistência ao LH |
|||||
Hipoplasia do coração esquerdo | (in) 241550 | ||||
Hipoplasia da fíbula e ulna - braquidactilia | |||||
Hipoplasia foveal com catarata pré-senil | (in) 136520 | ||||
Hipoproconvertinemia, ver Fator VII , deficiência congênita em |
|||||
Hipoprotrombinemia, ver Fator II , deficiência congênita em |
|||||
Hipospádia, forma familiar | (in) 146 450 | ||||
Hipospádia perineoscrotal pseudovaginal, ver Pseudo-hermafroditismo masculino devido à deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2 |
|||||
Hipotelorismo fenda palatina hipospádia, ver síndrome de Krieble Bixler |
|||||
Hipotireoidismo congênito | (em) 188540 | ||||
Hipotireoidismo - fenda palatina, ver Bamforth, síndrome |
|||||
Hipotricose miliar congênita | (in) 146.530 | ||||
Hipotricose simples | (in) 146 520 | ||||
Hipoventilação alveolar central congênita | |||||
Hipoxantina guanina fosforibosiltransferase, deficiência em |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome IBIDS | (in) 601 675 | Recessiva | 6 - 19 de | ||
Síndrome da ICF | (in) 242860 | Recessiva | 20 |
DNMT3B (en) 602900 |
|
Ictiose com tricotiodistrofia ver síndrome IBIDS |
|||||
Ictiose bolhosa Siemens | (in) 146.800 | Dominante | 12 | KRT2E (in) 600194 |
|
Ictiose congênita autossômica recessiva, veja Eritrodermia ictiosiforme congênita seca |
|||||
Tipo de colódio bebê ictiose congênita | (in) 242300 | Recessiva | 14 | ||
Ictiose congênita fetal tipo arlequim | (in) 242500 | Recessiva | 2 | ||
Ictiose de Curth-Macklin | (in) 146.590 | Dominante | 12 | KRT1 (in) 139350 |
|
Ictiose esfoliativa, veja ictiose bolhosa de Siemens |
|||||
Ictiose lamelar veja eritrodermia ictiosiforme congênita seca |
|||||
Ictiose ligada ao X | (in) 308 100 | Recessiva | X | Eliminação | |
Iduronato 2-sulfatase, deficiência, consulte Mucopolissacaridose tipo 2 |
|||||
Síndrome IGDA, ver Iridogoniodisgenesia, forma dominante |
|||||
Imotilidade ciliar, tipo Kartagener, ver Kartagener, síndrome |
|||||
Incisivo central superior único | (in) 147250 | Dominante | 7 | ||
Incontinentia pigmenti |
(in) 308300 (in) 308310 |
||||
Acrômios incontinentia pigmenti veja Hipomelanose de Ito |
|||||
Inibidor do ativador de plasminogênio 1, deficiência congênita em | (in) 173 360 | Dominante | 7 | ||
Insensibilidade à dor com anidrose, consulte Neuropatia sensorial e autonômica tipo 4 |
|||||
Insônia familiar fatal | (in) 600072 | Dominante | 20 | PRNP | |
Instabilidade centrômica-imunodeficiência-dismorfia | |||||
Insuficiência genética da hipófise anterior |
(in) 173 110 (in) 262 600 |
3 | |||
Insuficiência hipofisária anterior por mutação do gene PROP1 | (in) 601538 | ||||
Resistência à insulina tipo A-acantose nigricans, ver síndrome HAIRAN |
|||||
Intolerância à proteína dibásica com lisinúria | (in) 222700 | Recessiva | 14 | SLC7A7 (en) 603593 |
|
Iridogoniodisgenesia, forma dominante | (in) 137600 | Dominante | 4 | PITX2 (en) 601452 |
|
Síndrome de Isaacs Mertens de observação de atividade contínua das fibras musculares |
|||||
Isocromossomo 12p supranumerário, ver tetrassomia 12p | |||||
Isocromossomo 18p ver tetrassomia 18p |
|||||
Isovaleril-CoA desidrogenase, consulte deficiência de acidemia isovalérica |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Jabs Houk Bias para ver Sinovite uveíte Neuropatia craniana |
|||||
Síndrome de Jackson-Weiss | (in) 123150 | ||||
Jacobsen, síndrome | (in) 147791 | 11 | Eliminação | ||
Síndrome de Jacobs, consulte Pericardite Artrite Camptodactilia |
|||||
Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky | |||||
Icterícia neonatal hiperbilirrubinêmica transitória | (in) 237900 | ||||
Síndrome de Jensen para ver surdez atrofia óptica demência |
|||||
Jervell e Lange-Nielsen, síndrome | |||||
Joubert-Boltshauser, síndrome | (in) 213300 | ||||
Juberg-Marsidi, síndrome | (in) 309590 | X | XH2 ver (in) 300 032 |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido | |
---|---|---|---|---|---|---|
Doença de Kahler mieloma múltiplo |
||||||
Síndrome de Kallmann |
(in) 147.950 (in) 244.200 (in) 308.700 |
|||||
Síndrome de Kartagener | (in) 244400 | |||||
Kearns-Sayre, síndrome | (in) 530.000 | |||||
Doença de Kennedy | X | X | Expansão de trigêmeos CAG mais de 38 vezes | |||
Síndrome de Kenny ver síndrome de Kenny Caffey |
||||||
Síndrome de Kenny Caffey | (in) 244460 | |||||
Ceratite hereditária | (in) 148.190 | |||||
Ainhumóide e ceratodermia mutiladora |
(en) 124500 (en) 604117 |
|||||
Ceratodermia palmoplantar com cardiomiopatia arritmogênica | ||||||
Ceratodermia palmoplantar epidermolítica, tipo Vorner, consulte Hiperceratose palmoplantar epidermolítica |
||||||
Ceratodermia-periodontopatia palmoplantar, ver Papillon-Lefèvre, síndrome |
||||||
Doença periodontal com ceratoderma onicogripose palmoplantar | (in) 245010 | |||||
Síndrome KID | (in) 148210 | |||||
Cininogênio de alto peso molecular, deficiência congênita em | (in) 228960 | |||||
Síndrome de 'cabelo crespo' | ||||||
Klein-Waardenburg, síndrome de Waardenburg tipo 3, |
||||||
Síndrome de klinefelter | ||||||
Síndrome de Klippel Trenaunay Weber | (in) 149000 | |||||
Kniest, displasia | (in) 156550 | |||||
Síndrome da camada de Knobloch para ver o descolamento da retina da encefalocele occipital |
||||||
Doença de Kok | ||||||
Síndrome de Koolen-De Vries
Microdeleção 17q21.31 Monossomia 17q21.31 |
Dominante autossômico | 17 | Microdeleção 17q21.31 | C17orf69, CRHR1 , IMP5, MAPT , STH e KIAA1267 | ||
Kostmann, síndrome | (em) 202700 | Recessiva | ||||
Kowarski, veja síndrome de nanismo por anormalidade qualitativa do hormônio do crescimento |
||||||
Krabbe, doença | (in) 245200 | |||||
Síndrome de Krieble Bixler | (in) 164220 | |||||
Kugelberg-Welander, vendo doença Atrofia espinhal |
(in) 158600 | Recessiva | 5 | |||
Síndrome de Kuster Majewski Hammerstein para ver degeneração macular de Alopecia de tamanho pequeno |
||||||
Cistos sebáceos múltiplos | (em) 184500 | |||||
Doença cística da medula autossômica dominante |
(in) 174.000 (in) 603.860 |
16 | ||||
Cística medular, autossômica recessiva, doença veja Nefronoftese autossômica recessiva |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Lactato desidrogenase muscular, deficiência em | (in) 150.000 | ||||
Lafora, doença | (in) 254780 | Recessiva | 6 | ||
Landing, GM1 doença gangliosidose |
|||||
Landouzy-Dejerine, miopatia | |||||
Síndrome de Langer-Giedion | (in) 150 230 | Dominante | 8 | ||
Síndrome de Larsen | (in) 150 250 | Dominante | 3 | FLNB | |
Síndrome Laryngo onycho cutane, consulte Síndrome Lógica |
|||||
Lathosterolose | (in) 607330 | Recessiva | 11 | SC5DL (en) 602286 |
|
LCAT, deficiência em | (in) 136 120 | Dominante | 16 | LCAT (en) 60667 |
|
LCHAD, ver deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de ácidos graxos de cadeia longa, deficiência em |
|||||
Leber, amaurose congênita de | |||||
Leber, neuropatia óptica hereditária | |||||
Lecitina-colesterol-acil-transferase, consulte deficiência de LCAT, deficiência em |
|||||
Síndrome de Lehman para ver Duplicação Xq13.1 q21.1 |
|||||
Leigh com herança materna, síndrome ver síndrome NARP |
|||||
Doença de leigh | (in) 256000 | ||||
Leiomiomatose familiar e câncer renal | (in) 150 800 | Dominante | 1 | ||
Lenègre, vendo doença Transtorno de condução cardíaca familiar |
|||||
Lentiginose cardiomiopática, ver síndrome LEOPARD |
|||||
Síndrome LEOPARD | (in) 151.100 | Dominante | 12 | ||
Leprechaunism | (in) 246200 | Recessiva | 19 | ||
Leri-Weill, síndrome | |||||
Lesch-Nyhan, síndrome | |||||
Leucemia mielóide crônica | (in) 608232 | 22 | |||
Leucinose | (in) 248600 | Recessiva | 7 - 19 de | ||
Leucodistrofia de células globóides | |||||
Leucodistrofia megalencefálica, ver Leucodistrofia megalencefalia-cística |
|||||
Leucodistrofia metacromática | (in) 250 100 | 22 | |||
Leucoencefalopatia com perda de substância branca, consulte a síndrome CACH |
|||||
Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais, consulte Leucodistrofia megalencefalia-cística |
|||||
Síndrome de Levine-Critchley | |||||
Liddle, síndrome | (in) 177200 | 16 | |||
Li-Fraumeni, síndrome | (in) 151623 | Dominante | |||
Lindsay-Burn, vendo síndrome de retardo mental ligado ao X - psicose - macroorquidismo |
|||||
Lipase ácida lisossomal, deficiência em | (in) 278000 | ||||
Lipidose com sobrecarga de triglicerídeos, consulte Miopatia de sobrecarga lipídica multissistêmica |
|||||
Lipodistrofia parcial familiar de Dunningan | (in) 151660 | ||||
Lipodistrofia tipo Berardinelli | (in) 269700 | Recessiva | 11 | ||
Lipomatose do pâncreas congênita, ver Shwachman-Diamond, síndrome |
|||||
Lipoproteína lipase, deficiência de | |||||
Lissencefalia, ligada ao cromossomo 17 | |||||
Lisencefalia escamosa | |||||
Lissencefalia tipo 1, devido a anormalidades LIS 1 | (in) 247200 | ||||
Lissencefalia tipo 1, causada por mutações no gene da cortina dupla (DCX) | (in) 607432 | ||||
Lissencefalia, tipo 1, ligada ao X, consulte Lissencefalia tipo 1, devido a mutações no gene da cortina dupla (DCX) |
|||||
Lissencefalia tipo 1, ligada ao X, com agenesia do corpo caloso |
(in) 300067 (in) 300215 |
||||
Lissencefalia tipo 2 | |||||
Litíase xântica, ver Xantinúria |
|||||
Doença de Lobstein | |||||
Loeys-Dietz, síndrome | (in) 609192 | Dominante | |||
Síndrome lógica | (in) 245660 | Recessiva | 18 | ||
Lou-Gehrig, doença | |||||
Louis-Bar, síndrome | (em) 208900 | Recessiva | 11 | ||
Síndrome de Lowe | (in) 309000 | X | OCRL1 (en) 300535 |
||
Síndrome de Lucey Driscoll, consulte icterícia hiperbilirrubinêmica neonatal transitória |
|||||
Lúpus eritematoso sistêmico, consulte Lúpus eritematoso sistêmico |
|||||
Lúpus eritematoso sistêmico | (in) 152 700 | ||||
Linfócitos desnudados, consulte a síndrome HLA de moléculas de classe 2, deficiência na expressão de |
|||||
Linfedema congênito primário |
(in) 153 100 (in) 153200 |
||||
Linfedema-distiquíase, síndrome | (in) 153400 | Dominante | 16 | ||
Ptose de linfedema | (in) 153.000 | Dominante | 16 | ||
Linfohistiocitose familiar | |||||
Linfoma de células pequenas não clivado, ver linfoma de Burkitt |
|||||
Linfoma de burkitt | (in) 113970 | ||||
Linfoma folicular | (in) 151 430 | ||||
Linfoproliferativa com autoimunidade, síndrome |
(in) 601859 (in) 603909 |
||||
Doença linfoproliferativa ligada ao X | (in) 308240 | ||||
Lisina alfa-cetoglutarato redutase, deficiência, consulte Hiperlisinemia |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido | |
---|---|---|---|---|---|---|
Maffucci, encondromatose , ver síndrome |
||||||
Síndrome de útero de mão e pé | (in) 140.000 | Dominante | 7 | HOXA13 (in) 142959 |
||
Divida mãos e pés |
(in) 600095 (in) 605289 |
10 - 3 | ||||
Defeito cardíaco conotônico | (in) 217095 | 2 - 22 | ||||
Malformação cavernosa cerebral | ||||||
Malformações venosas familiares | (in) 600 195 | 9 | ||||
Malonil-CoA descarboxilase, deficiência, consulte Acidúria malônica |
||||||
Malouf, síndrome para ver cardiomiopatia hipogonadismo |
||||||
Maltase ácida, deficiência de | ||||||
Mandibulo acrale, displasia | (in) 248370 | 1 | ||||
Marchiafava-Micheli, vendo doença Hemoglobinúria paroxística noturna |
||||||
síndrome de Marfan |
(in) 154 700 (in) 154705 |
15 - 3 | ||||
Markel Vikkula Mulliken, veja síndrome Malformações venosas familiares |
||||||
Maroteaux-Lamy, doença de mucopolissacaridose tipo 6 |
||||||
Síndrome de Marshall | (in) 154780 | Dominante | 1 | |||
Síndrome MASA | (in) 303350 | X | ||||
Síndrome de MASS | (in) 604308 | Dominante | 15 | |||
MAT, consulte deficiência de beta-cetotiolase, deficiência em |
||||||
MCAD, consulte deficiência de Acil-CoA desidrogenase de ácidos graxos de cadeia média, deficiência em |
||||||
Mc Ardle, doença | ||||||
McCune-Albright, síndrome | (in) 174800 | 20 | ||||
Mckusick Kaufman, síndrome | (in) 236700 | Recessiva | 20 | |||
McLeod, síndrome | (in) 314250 | |||||
SEM (músculo-olho-cérebro), síndrome | ||||||
Medianecrose cística da aorta, ver dissecção familiar de aorta |
||||||
Meduloblastoma | (in) 155255 | 1 - 10 - 17 | ||||
Leucodistrofia megalencefalia-cística | (in) 604004 | |||||
Melanoma-câncer pancreático, síndrome | (in) 606719 | 9 | ||||
Melanoma maligno de pele familiar |
(in) 155600 (in) 155601 |
1 - 9 | ||||
Síndrome MELAS | (in) 540.000 | |||||
Melnick-Needles, síndrome | (in) 309350 | |||||
Melorreostose | (in) 155 950 | 12 | ||||
Menière, doença | (in) 156000 | Dominante | 14 | |||
Menkes, síndrome | (in) 309400 | X | ||||
Síndrome MERRF | (in) 545000 | |||||
Metemoglobinemia congênita recessiva | (in) 250 800 | Recessiva | 22 | |||
Metil-cobalamina (cbl E), deficiência de homocistinúria devido a distúrbios de remetilação (cbl E) |
||||||
Metil-cobalamina (cbl G), deficiência de homocistinúria devido a distúrbios de remetilação (cbl G) |
||||||
Metilenotetrahidrofolato redutase, deficiência de homocistinúria devido a distúrbios de remetilação, deficiência de MTHFR |
||||||
Metilmalonil-coenzima A mutase, ver deficiência Acidúria metilmalônica isolada, vitamina B12 resistente, mut-zero |
||||||
Mevalonato quinase, deficiência, consulte Acidúria mevalônica |
||||||
Hipoplasia olivopontocerebelar micrencefalia | (in) 225753 | |||||
Microcefalia vera e microcefalia com modelo simplificado de giro |
(en) 251200 - (en) 608393 (en) 607196 - (en) 604804 (en) 604321 - (en) 604317 |
1 - 13 15 - 17 - 19 |
||||
Hipogonadismo microcefalia hipergonadotrópico tamanho pequeno ver Mikati Najjar Sahli, síndrome |
||||||
Microcefalia-imunodeficiência-linforeticuloma | ||||||
Microcefalia - síndrome óculo-digito-oesophago-duodenal (MODED), ver síndrome óculo-digito-oesophago-duodenal (ODED) |
||||||
Microcefalia - retardo mental - fístula traqueoesofágica, consulte Síndrome Oculo-digito-oesophago-duodenal (ODED) |
||||||
Microcefalia retardo mental, espasticidade, epilepsia | (in) 309580 | X | ||||
Microdeleção 22q11 | Dominante | 22 | ||||
Anormalidade de microgastria dos membros | (in) 156810 | |||||
Microlissencefalia | (in) 257 320 | 7 | ||||
Micro síndrome | (in) 600118 | Recessiva | 2 | RAB3GAP (en) 602536 |
||
Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1 | (in) 141500 | Dominante | 19 | |||
Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 2 | (in) 602481 | Dominante | 1 | |||
Mikati Najjar Sahli, síndrome | (in) 251200 | 19 - 15 - 8 | ||||
Síndrome MILS, consulte síndrome NARP |
||||||
Minkowski-Chauffard, doença | ||||||
Síndrome MNGIE, ver encefalopatia mioneurogastrointestinal |
||||||
Síndrome MODY | ||||||
Mohr-Tranebjaerg, síndrome | (in) 304700 | X | ||||
Moléculas HLA de classe 1, falta de expressão de | (in) 604571 | Recessiva | 6 | |||
Moléculas HLA de classe 2, falta de expressão de | (em) 209920 | Recessiva | 1 - 13 - 16 - 19 | |||
Cofator de molibdênio, deficiência de | (in) 252150 | Recessiva | 5 - 6 - 14 | |||
Monoamina oxidase, deficiência em | (in) 309850 | X | ||||
Monocromatismo de cone azul, consulte Acromatopsia ligada ao X incompleta |
||||||
Monossomia 1p ver exclusão 1p |
||||||
Monossomia 1p22 p13 ver Deleção 1p22 p13 |
||||||
Monossomia 1p31 p22 ver Deleção 1p31 p22 |
||||||
Monossomia 1p32 ver exclusão 1p32 |
||||||
Monossomia 1p34 p32 ver Deleção 1p34 p32 |
||||||
Monossomia 1p36 ver exclusão 1p36 |
||||||
Monossomia 1q21 q25 ver exclusão 1q21 q25 |
||||||
Monossomia 1q25 q32 ver exclusão 1q25 q32 |
||||||
Monossomia 1q32 q42 ver exclusão 1q32 q42 |
||||||
Monossomia 1q4 ver exclusão 1q4 |
||||||
Monossomia 1qter ver exclusão 1qter | ||||||
Monossomia 2p22 ver exclusão 2p22 |
||||||
Monossomia 2pter p24 | ||||||
Monossomia 2q ver exclusão 2q |
||||||
Monossomia 2q24 ver exclusão 2q24 |
||||||
Monossomia 2q37 ver como Albright, síndrome |
||||||
Duplicação 1p de monossomia 2q, ver exclusão 2q, duplicação 1p |
||||||
Monossomia 3p ver exclusão 3p |
||||||
Monossomia 3p14 p11 ver Deleção 3p14 p11 |
||||||
Monossomia 3p25 ver exclusão 3p25 |
||||||
Monossomia 3q13 ver exclusão 3q13 |
||||||
Monossomia 3q21 23 ver Deleção 3q21 23 |
||||||
Monossomia 3q27 ver Deleção 3q27 |
||||||
Monossomia 4p | ||||||
Monossomia 4p14 p16 ver exclusão 4p14 p16 |
||||||
Monossomia 4q ver exclusão 4q |
||||||
Monossomia 4q32 ver exclusão 4q32 |
||||||
Monossomia 5p | ||||||
Monossomia 5q35 ver Deleção 5q35 |
||||||
Monossomia 6q ver exclusão 6q |
||||||
Monossomia 6q1 ver exclusão 6q1 |
||||||
Monossomia 6q13 q15 ver exclusão 6q13 q15 |
||||||
Monossomia 6q16 q21 ver exclusão 6q16 q21 |
||||||
Monossomia 6q2 ver exclusão 6q2 |
||||||
Monossomia 7, ver exclusão 7 |
||||||
Monossomia 7q21 ver exclusão 7q21 |
||||||
Monossomia 7q3 ver exclusão 7q3 |
||||||
Monossomia 8p ver exclusão 8p |
||||||
Monossomia 8p23 1 ver exclusão 8p23 1 |
||||||
Monossomia 8q ver exclusão 8q |
||||||
Monossomia 8q12 21 ver Deleção 8q12 21 |
||||||
Monossomia 8q21 q22 ver exclusão 8q21 q22 |
||||||
Monossomia 9p ver exclusão 9p |
||||||
Monossomia 10p ver exclusão 10p |
||||||
Monossomia de 10pter, ver exclusão de 10pter |
||||||
Monossomia 10q ver exclusão 10q |
||||||
Monossomia 11p11 p12 ver exclusão 11p11 p12 |
||||||
Monossomia parcial 11q | ||||||
Monossomia 12p12 p11 ver exclusão 12p12 p11 |
||||||
Monossomia 12p13 ver exclusão 12p13 |
||||||
Monossomia 13q ver exclusão 13q |
||||||
Monossomia 13q14 ver exclusão 13q14 |
||||||
Monossomia 13q22 ver exclusão 13q22 |
||||||
Monossomia 13q32 ver exclusão 13q32 |
||||||
Monossomia 14q11 ver exclusão 14q11 |
||||||
Monossomia 14q31 ver Deleção 14q31 |
||||||
Monossomia 14qter ver exclusão 14qter |
||||||
Monossomia 15q1 ver exclusão 15q1 |
||||||
Monossomia 15q25 ver Deleção 15q25 |
||||||
Monossomia 17q23 q24 ver exclusão 17q23 q24 |
||||||
Monossomia 18p ver exclusão 18p |
||||||
Monossomia 18q ver exclusão 18q |
||||||
Monossomia 18q23 ver Deleção 18q23 |
||||||
Monossomia 20p ver exclusão 20p |
||||||
Monossomia 21q22 ver Deleção 21q22 |
||||||
Monossomia X, ver Turner, síndrome |
||||||
Monossomia xp22 pter ver exclusão xp22 pter |
||||||
Monossomia xq28 ver exclusão xq28 |
||||||
Morquio, veja doença Mucopolissacaridose tipo 4 |
||||||
Morvan, vendo doença Neuropatia sensorial e autonômica tipo 2 |
||||||
Síndrome de Mowat-Wilson | ||||||
Deficiência de Mpo ver Mieloperoxidase , deficiência em |
||||||
MTHFR, deficiência de homocistinúria devido a distúrbios de remetilação, deficiência de MTHFR |
||||||
Síndrome de Muckle-Wells | (em) 191900 | Dominante | 1 | |||
Mucolipidose tipo 1 ver Sialidose tipos 1 e 2 |
||||||
Mucolipidose tipo 3 | (in) 252600 | Recessiva | 4 | |||
Mucolipidose tipo 4 | (in) 252650 | Recessiva | 19 | |||
Mucopolissacaridose tipo 1 | (in) 607014 | Recessiva | 4 | IUDA- (en) 252800 | ||
Mucopolissacaridose tipo 2 | (in) 309900 | X | ||||
Mucopolissacaridose tipo 3A | (in) 252900 | Recessiva | 17 | SGSH ver (en) 605270 |
||
Mucopolissacaridose tipo 3B | (in) 252920 | Recessiva | 17 | |||
Mucopolissacaridose tipo 3C | (in) 252930 | Recessiva | 14 | |||
Mucopolissacaridose tipo 3D | (in) 252940 | Recessiva | 12 | |||
Mucopolissacaridose tipo 4 |
(in) 253 000 (in) 253010 |
Recessiva | 16 | |||
Mucopolissacaridose tipo 6 | (in) 253200 | Recessiva | 5 | |||
Mucopolissacaridose tipo 7 | (in) 253220 | Recessiva | 7 | |||
Mucossulfatidose | (in) 272200 | Recessiva | 3 | |||
Fibrose cística | (in) 219700 | Recessiva | 7q31.2 | CFTR | ||
Síndrome de Muenke | (in) 602849 | Dominante | 4p13 | FGFR3 | ||
Síndrome de Muir-Torre | (in) 158320 | Dominante | 2 - 3 | |||
Mulibrey nanismo | (in) 253250 | Recessiva | 17 | |||
Síndrome músculo-olho-cérebro | (in) 253280 | Recessiva | 1 | POMGnT1 ver (in) 606 822 |
||
Miastenia gravis, ver Miastenia gravis adquirida |
||||||
Miastenia gravis adquirida | (in) 254200 | |||||
Síndrome miastênica congênita |
(in) 254 210 (in) 601 462 |
Dominante Recessivo |
10 - 17 - 2 | |||
Mielinólise central difusa, consulte CACH, síndrome |
||||||
Mieloma múltiplo | (in) 254500 | 11 - 11 | ||||
Mieloperoxidase, deficiência em | (in) 254600 | Recessiva | 17 | |||
Cardiomiopatia hipertrófica, consulte Cardiomiopatia hipertrófica, primária ou idiopática |
||||||
Miopatia do corpo citoplasmático | ||||||
Miopatia de corpo hialino | (in) 608358 | Dominante | 14 | |||
Miopatia de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal | (in) 167 320 | Dominante | 9 | |||
Miopatia de sobrecarga lipídica multissistêmica | (in) 275630 | Recessiva | 3 | |||
Miopatia com sobrecarga de desmina | (in) 601419 | 2 | ||||
Miopatia-neutropenia cardioesquelética, ver Barth, síndrome |
||||||
Catarata hipogonadismo miopatia | (in) 157640 | Dominante | 4 - 10 - 15 | |||
Miopatia congênita em forma de bastonete | ||||||
Miopatia congênita com núcleos centrais | (in) 117000 | Dominante | 19 | |||
Miopatia congênita multi-minicore | (in) 255 320 | Recessiva | 19 | |||
Miopatia congênita com inclusões citoplasmáticas |
(in) 600737 (in) 605 637 |
17 | ||||
Miopatia congênita centronuclear | (in) 160 150 | 12 | ||||
Miopatia miotubular congênita | (in) 310400 | X | ||||
Miopatia tipo Bethlem | (in) 158810 | 2 - 21 | ||||
Miopatia distal do tipo Laing | (in) 160 500 | Dominante | 14 | |||
Miopatia distal do tipo Miyoshi | (in) 254130 | Recessiva | 2 | |||
Miopatia distal do tipo nonaka | (in) 605820 | Recessiva | 9 | |||
Miopatia distal do tipo Welander (tipo sueco) | (in) 160 500 | Dominante | 2 | |||
Miopatia distal de Udd | ||||||
Miopatia distal tipo 1 | ||||||
Miopatia dominante benigna | ||||||
Miopatia e diabetes mellitus | (in) 500002 | |||||
Miopatia mitocondrial com anemia sideroblástica | (in) 600462 | 12 | ||||
Miopatia mitocondrial com catarata | (in) 157640 | Dominante | 4 - 10 - 15 | |||
Miopatia mitocondrial-encefalopatia-acidose láctica | ||||||
Miopatia miofibrilar | ||||||
Miopatia miotônica proximal | (in) 602668 | Dominante | 3 | ZNF9 ver (in) 116 955 |
||
Miopatia nemalina |
(in) 161 800 (in) 256030 |
1 - 2 - 9 | ||||
Miopatia farmacogenética da anestesia, ver hipertermia maligna |
||||||
Miopatia tipo Brody | (in) 601003 | 16 | ||||
Miopatia tipo Huterita, veja Distrofia Muscular das cinturas tipo 2H, tipo Huterita |
||||||
Miofosforilase, deficiência em | ||||||
Miotilina, veja deficiência Distrofia muscular autossômica dominante da cintura, tipo 1A, ligada a 5 |
||||||
Chondrodystrophic Miotonia ver Schwartz-Jampel, síndrome |
||||||
Miotonia congênita de Thomsen e Becker |
(in) 1.608.000 (in) 255.700 |
Recessivo dominante |
7 | |||
Mixoma atrial | (in) 255960 | Recessiva | 17 | |||
Mixoma-hiperpigmentação-hiperatividade endócrina |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido | |
---|---|---|---|---|---|---|
N-acetil-alfa-glucosaminidase, deficiência em | ||||||
N-acetilglucosamina-6-sulfatase sulfatase, deficiência em | ||||||
N-acetilglutamato sintase, deficiência em | (in) 237310 | Recessiva | 17 | NAGS (en) 608300 |
||
NADH-CoQ redutase, deficiência em | (in) 252010 | |||||
NADH-citocromo b5 redutase, deficiência, consulte Metemoglobinemia recessiva congênita |
||||||
NADH diaforase, deficiência, consulte Metahemoglobinemia recessiva congênita |
||||||
NADH-metemoglobina redutase, deficiência, consulte Metemoglobinemia recessiva congênita | ||||||
Nevomatose basocelular | ||||||
Síndrome unha-patela | (in) 161200 | |||||
Naito-Oyanagi, doença | ||||||
Nance-Horan, síndrome | (in) 302300 | |||||
Anão acromesomélico tipo campailla martinelli veja Displasia acromesomélica tipo Campailla Martinelli |
||||||
Nanismo campomélico, ver displasia campomélica |
||||||
Nanismo diastrófico | (in) 222600 | Recessiva | 5 | SLC26A2 | ||
Nanismo letal em idade óssea avançada | (in) 215045 | |||||
Nanismo mesomélico tipo Langer | (in) 249700 | X | ||||
Nanismo osteoglofônico | (in) 166250 | Dominante | 10 | FGFR1 (en) 136350 |
||
Nanismo devido a anormalidade qualitativa do hormônio do crescimento | (in) 262650 | Recessiva | 17 | |||
Nanismo devido à deficiência combinada de hormônio do crescimento, consulte Insuficiência genética da hipófise anterior |
||||||
Nanismo devido à deficiência isolada de hormônio do crescimento |
(in) 139.191 (in) 139250 (in) 173.100 (in) 262.400 |
|||||
Nanismo devido à deficiência isolada de hormônio do crescimento associada à hipogamaglobulinemia ligada ao X |
(in) 139 250 (in) 300 300 (in) 307200 |
|||||
Nanismo de resistência ao hormônio do crescimento |
(in) 245.590 (in) 262.500 (in) 600.946 |
5 | ||||
Nanismo hipofisário, ver nanismo por deficiência isolada de hormônio do crescimento |
||||||
Nanismo primordial, ver nanismo por deficiência isolada de hormônio do crescimento |
||||||
Nanismo primordial, microdontia, dentes opalescentes e sem raízes | ||||||
Dwarfism rigidez articular anormalidades oculares veja síndrome de Moore Federman |
||||||
Nanismo tanatofórico | (em) 187600 | Mutação de novo | 5 | FGFR3 | ||
Doença de Gélineau por narcolepsia-cataplexia |
||||||
Síndrome NARP | (in) 551500 | |||||
Nasu-Hakola, doença | ||||||
Naxos, doença | (in) 601214 | |||||
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 | (in) 131.100 | |||||
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 | (em) 171400 | |||||
Nefroblastoma | (in) 194 070 | |||||
Nefrolitíase tipo 1 | (in) 310468 | X | ||||
Nefrolitíase tipo 2 Doença dentária |
||||||
Nefronoftese autossômica dominante, ver: cística medular autossômica dominante, doença |
||||||
Nefronoftese autossômica recessiva | (in) 256 100 | 2 | ||||
Nefropatia por IgA Berger, doença |
||||||
Nefropatia hereditária com gota precoce | (in) 162000 | Dominante | 16p12.3 | UMOD (em) 191845 |
||
Nefrose congênita finlandesa Nefrótica congênita tipo finlandês , síndrome |
||||||
Nefrose surdez do trato urinário e anormalidades nos dedos | (in) 256200 | |||||
Síndrome nefrótica congênita do tipo finlandês | (in) 256300 | Recessiva | 19 | |||
Síndrome nefrótica, resistente a corticosteroides, familiar | (in) 600 995 | 1 | NPHS2 (en) 604766 |
|||
Síndrome de Netherton | (in) 256500 | Recessiva | 5 | SPINK5 (en) 605010 |
||
Neuraminidase beta-galactosidase, deficiência de galactosialidose |
||||||
Deficiência de neuraminidase, sialidose tipos 1 e 2 |
||||||
Neuroma acústico | ||||||
Neuroacantocitose | (em) 200150 | Recessiva | 9 | VPS13A (en) 605978 |
||
Neuroblastoma | (in) 256700 | |||||
Neurodegeneração associada a pantotenato quinase | (in) 234200 | Recessiva | 20 | PANK2 (en) 606157 |
||
Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro | (in) 606159 | Recessiva | 19 | PANK2 (en) 606157 |
||
Doença neuroectodérmica melanolisossomal, consulte Elejalde, síndrome |
||||||
Neuroferritinopatia | ||||||
Neurofibromatose-Noonan, síndrome | (in) 601321 | Dominante | 17 | NF1 (en) 162 200 |
||
Neurofibromatose tipo I |
(in) 162 200 (in) 162 210 |
|||||
Neurofibromatose tipo II |
(in) 101 000 (in) 162 091 |
|||||
Neurofibromatose tipo 6 | (in) 114030 | |||||
Neuropatia por axônio gigante | (in) 256850 | Recessiva | 16 | |||
Neuropatia-Ataxia-Retinite Pigmentar ver síndrome NARP |
||||||
Neuropatia hereditária com hipersensibilidade à pressão | (in) 162500 | Dominante | 17 | |||
Neuropatia motora distal | (in) 158590 | |||||
Neuropatia sensorial e autonômica tipo 2 |
(in) 201.300 (in) 608.620 |
Recessiva | 12 | |||
Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 3, consulte Disautonomia familiar |
||||||
Neuropatia autonômica sensorial hereditária tipo I | (in) 162400 | Dominante | 9 | |||
Neuropatia sensorial e autonômica tipo 2 |
(in) 201.300 (in) 608.620 |
|||||
Neuropatia sensorial e autonômica tipo 4 | (in) 256800 | Recessiva | 1 | |||
Neuropatia sensorial e motora hereditária, tipo Lom | (in) 601455 | Recessiva | 8 | |||
Neuropatia tomacular | ||||||
Neutropenia congênita grave | ||||||
Neutropenia cíclica | (in) 162800 | Dominante | 19 | |||
Síndrome de Nevo | (in) 601451 | Recessiva | 1 | |||
Síndrome de Nezelof | (em) 208085 | 15 | ||||
NF1 | ||||||
Niemann-Pick A e B, doença | (in) 257200 | Recessiva | 11 | SMPD1 ver (in) 607608 |
||
Niemann-Pick C, doença | (in) 257220 | Recessiva | 18 | |||
Síndrome de Nijmegen | (in) 251260 | |||||
Síndrome NISCH, consulte ictiose neonatal - colangite esclerosante |
||||||
Nodosidades calosas leuconíquia surdez palmo-plantar hiperceratose | (in) 149 200 | |||||
Síndrome do tipo Noonan | (in) 153950 | 12 | ||||
Síndrome de Noonan | (in) 163950 | Dominante | 12 | |||
Norrie, doença | (in) 310 600 | X | ||||
Norum, LCAT vendo doença , deficiência em |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Ocronose hereditária | |||||
Síndrome óculo-cerebro-renal | |||||
Displasia do tipo dominante óculo dento digitale veja displasia do tipo dominante óculo dento digital |
|||||
Displasia óssea óculo dento tipo dominante | (in) 164.200 | Dominante | 6 | GJA1 (in) 121014 |
|
Síndrome óculo-digito-oesophago-duodenal (ODED) | (in) 164280 | Dominante | 2 |
MYCN (in) 164 840 |
|
Síndrome de Oculofacio Cardio Dental | (in) 300166 | Dominante ligado ao X | X | BCL6 (en) 300485 |
|
Síndrome de O Donnell Pappas d ver Hipoplasia foveal de catarata pré-senil |
|||||
Edema angioneurótico | (in) 106 100 | Dominante | 11 | C1NH (en) 606860 |
|
Oligodendroglioma | (in) 137800 |
10 - 2 - 3 17 - 15 |
|||
Ollier, doença |
|||||
Omenn, síndrome | (in) 603554 | Recessiva | 11 | ||
Onfalocele-macroglossia-gigantismo | |||||
Ondina, síndrome | (em) 209880 | ||||
Onico-osteo-displasia | |||||
Oftalmoplegia externa progressiva | (in) 157640 | Dominante | 4 - 10 - 15 | ||
Síndrome Opitz ligada ao X | (in) 300.000 | ||||
Ornitina aminotransferase, ver deficiência Hiperornitinemia |
|||||
Ornitina carbamil transferase, deficiência em | (in) 311250 | X | |||
Oro-facio-digital tipo 1, síndrome | (in) 311202 | X | |||
Oro-facio-digital tipo 6, síndrome | |||||
Oroticaciduria veja acidúria orótica hereditária |
|||||
Orotidil descarboxilase, deficiência, consulte Acidúria Orótica Hereditária |
|||||
Doença do osso de vidro | |||||
Ossificação ectópica familiar | (in) 166350 | Dominante | 20 | ||
Osteocondromas múltiplos, ver Exostoses múltiplas , doença de |
|||||
Osteodisplasia lipomembranosa policística com leucoencefalopatia esclerosante | [3] | Recessiva | 6 - 19 de | ||
Osteodistrofia hereditária de Albright | (in) 103580 | Dominante | 20 | ||
Osteoectasia familiar | (in) 239000 | Recessiva | 8 | ||
Osteogênese imperfeita | |||||
Osteopetrose autossômica dominante tipo 2 | |||||
Osteopetrose com acidose tubular renal, consulte Osteopetrose devido à deficiência de anidrase carbônica II |
|||||
Osteopetrose devido à deficiência de anidrase carbônica II | (in) 259730 | Recessiva | 8 | ||
Osteopoecilia, ver Buschke-Ollendorff, síndrome |
|||||
Síndrome de pseudoglioma de osteoporose | (in) 259 770 | Recessiva | 11 | LRP5 (en) 603506 |
|
Osteosarcoma | (in) 259500 | 13 - 18 de - 22 de | Três genes | ||
Tipo de valor da osteosclerose autossômica dominante | (in) 144750 | Dominante | 11 | ||
Síndrome cervical de Oto Facio | (in) 166780 | Dominante | 8 | ||
Síndrome Oto-palato-digital |
(en) 304120 (en) 311300 |
X | FLNA (en) 300017 |
||
Ovários policísticos , doença familiar | (em) 184700 | 5 - 15 | |||
Oxalose | |||||
Oxidação-redução de álcoois de ácidos graxos, deficiência de Sjögren-Larsson, síndrome |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido | |
---|---|---|---|---|---|---|
P2Y12 , deficiência em | (in) 600515 | 3 - 17 | ||||
Paquioníquia congênita |
(in) 167 200 (in) 167210 |
12 - 17 | ||||
PAF ver polipose adenomatosa familiar autossômica dominante |
||||||
PAF ver polipose adenomatosa familiar autossômica recessiva |
||||||
Doença de Paget, forma juvenil | (in) 239000 | Recessiva | 8 | TNFRSF11B (en) 602643 |
||
Síndrome de Pallister-Hall | (in) 145610 | Dominante | 7 | |||
Pallister-Killian, ver síndrome Tetrassomia 12p |
||||||
Palmitoil-proteína tioesterase, deficiência em | ||||||
Pancreatite familiar crônica | (in) 167800 | Dominante | 5 - 7 | |||
Pan- hipopituitarismo, ver Hipopituitarismo familiar |
||||||
Pantotenato quinase, neurodegeneração associada a |
||||||
Papiloma do plexo coróide | (in) 260 500 | 17 | ||||
Síndrome de Papillon-Leage-Psaume | ||||||
Papillon-Lefèvre, síndrome | (in) 245000 | Recessiva | 11 | |||
Paralisia periódica hipercalêmica | (in) 170 500 | Dominante | 17 | |||
Paralisia periódica hipocalêmica | (in) 170400 | 1 - 11 - 17 | ||||
Paralisia periódica, sensível ao potássio, com disritmia cardíaca | (in) 170 390 | 17 | ||||
Paralisia supranuclear progressiva | (in) 260540 | 17 | MAPT ver (em) 157 140 |
|||
Paramiotonia de Eulenburg | (in) 168.300 | Dominante | 17 | |||
Paraparesia amiotrofia das mãos e pés | (in) 270685 | Dominante | 11 | BSCL2 (en) 606158 |
||
Paraparesia espasmódica | ||||||
Paraplegia espástica familiar | ||||||
Paraplegia espástica familiar ascendente de início precoce | (in) 607 225 | Recessiva | 2 | |||
Paraplegia espástica familiar ligada ao X. | (in) 312920 | X-recessivo | X | |||
Parkes-Weber, síndrome | (in) 608355 | 5 | RASA1 (in) 139150 |
|||
Doença de Parkinson, demência, forma familiar | (in) 260 450 | 17 | MAPT | |||
Doença de Parkinson, formas genéticas, | ||||||
Patau, síndrome | 13 | |||||
Escassez das vias biliares | ||||||
Síndrome de Pearson | (in) 557000 | |||||
Alopecia areata universal | (em) 203655 | Recessiva | 8 | |||
Pelizaeus-Merzbacher, doença |
(en) 169.500 (en) 260.600 (en) 312.080 (en) 608.804 |
1 - 5 - X | ||||
Pênfigo familiar crônico benigno | (in) 169600 | Dominante | 3 | ATP2C1 (en) 604384 |
||
Síndrome de Pena Shokeir tipo 2, veja síndrome de Cofs |
||||||
Síndrome de Pendred | (in) 274600 | Recessiva | 7 | |||
Pentassomia X veja síndrome 49 XXXXX |
||||||
Pericardite artrite camptodactilia | (em) 208250 | Recessiva | 1 | PRG4 (in) 604 283 |
||
Doença periódica, veja Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) |
||||||
Síndrome periódica, associada ao receptor 1 de TNF | ||||||
Persistência do canal arterial com dismorfia facial e anormalidades no quinto dedo | ||||||
Perda renal congênita de magnésio, síndrome | (in) 154420 | 11 | FXYD2 (in) 601814 |
|||
Doença das válvulas cardíacas pequenas de fácies característica | (in) 126190 | |||||
Síndrome de Peutz-Jeghers | (in) 175 200 | Dominante | 19 | |||
Síndrome de Pfeiffer | (in) 101600 | 10 - 8 | ||||
Síndrome PHACE | (in) 606519 | |||||
Fenilalanina hidroxilase, deficiência total ver fenilcetonúria clássica (ou típica) |
||||||
Fenilcetonúria clássica (ou típica) | (in) 261600 | 12 | ||||
Fenilcetonúria tipo 2, ver Diidropteridina redutase, deficiência em |
||||||
Feocromocitoma | (in) 171300 | Dominante | 1 - 3 - 11 | |||
Contraturas de focomelia sem polegares | (in) 269000 | 8 | ||||
Fosfatase ácida, deficiência em | (in) 200950 | 11 | ||||
Fosfoenolpiruvato carboxicinase (PEPCK), deficiência em | ||||||
Fosfoetanolaminúria ver Hipofosfatasia |
||||||
Fosfofrutocinase muscular, consulte Deficiência de glicogenose tipo 7 |
||||||
Fosfoglucose isomerase, deficiência em | (in) 172400 | 19 | ||||
Fosfoglicerato quinase, deficiência em | (in) 311800 | X | ||||
Fosfogliceromutase, deficiência em | (in) 222800 | 7 | ||||
Fosforilase quinase muscular, deficiência em | (in) 311870 | X | ||||
Fosfoserina fosfatase, deficiência em | (in) 172480 | 7 | ||||
Fitosterolemia | (in) 210 250 | Recessiva | 2 | ABCG8 ABCG5 |
||
Síndrome PIBIDS | (in) 278730 | Recessiva | 19 | |||
Pick, doença | (in) 157 140 | |||||
Piebaldismo | (in) 172800 | 4 | ||||
Síndrome de Pierre Robin condrodisplasia, veja síndrome de Weissenbacher Zweymuller |
||||||
Pigmento anormal - ectrodactilia - hipodontia, ver síndrome ADULTO |
||||||
Síndrome de Pitt-Rogers-Danks para ver Retardo mental - retardo de crescimento de fácies particular |
||||||
Plaquetas gigantes de sangue , ver síndrome distrofia trombocítica hemorragipárica |
||||||
Plasminogênio, deficiência congênita em | (in) 173350 | 6 | ||||
Pneumotórax espontâneo familiar | (in) 173600 | Dominante | 17 | |||
Poiquilodermia acroqueratótica congênita de Weary | (em) 173650 | Recessiva | 20 | |||
Poiquilodermia de Rothmund-Thomson | ||||||
Polidactilia pós-axial | (in) 174200 | 7 | ||||
Fenda lábio palatina com polidactilia retardo psicomotor | ||||||
Polidactilia praxial |
(in) 174 400 (in) 174700 |
|||||
Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 | (in) 240 300 | |||||
Doença hepática policística | (in) 174050 | Dominante | 19 - 6 | |||
Doença renal policística tipo dominante | (in) 173900 | Dominante | 16 | |||
Doença renal policística tipo recessiva | (in) 263200 | Recessiva | 6 | |||
Polimicrogiria | (in) 606854 | Recessiva | 16 | |||
Polineuropatia amilóide familiar, consulte Amiloidose |
||||||
Polipose adenomatosa colorretal dominante | ||||||
Polipose adenomatosa colorretal recessiva, consulte Polipose adenomatosa familiar autossômica recessiva |
||||||
Polipose adenomatosa familiar autossômica dominante | (in) 175 100 | Dominante | 5 | |||
Polipose adenomatosa familiar autossômica recessiva | (in) 608 456 | Recessiva | 1 | |||
Polipose gastrointestinal juvenil | (in) 174 900 | Recessiva | 10 - 18 | |||
Polipose hamartomatosa - fenda palatina, ver síndrome de Peutz-Jeghers |
||||||
Polipose MYH, ver polipose adenomatosa familiar autossômica recessiva |
||||||
Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória aguda, ver síndrome de Guillain-Barré |
||||||
Doença de bomba | ||||||
Porfiria | (in) 121300 | |||||
Síndrome de Potocki-Shaffer | (in) 601224 | |||||
Síndrome de Powell Buist Stenzel | (in) 304790 | X | ||||
Síndrome de Prader-Willi | (in) 176270 | 15 | Eliminação | |||
Pré-excitação ventricular familiar, síndrome de Wolff-Parkinson-White, |
||||||
Pré-calicreína, deficiência congênita em | (in) 229000 | Recessiva | 4 | |||
Proconvertin, déficit constitucional em ver Fator VII , déficit congênito em |
||||||
Progeria | (in) 176670 | Dominante | 1 | |||
Prolapso da válvula mitral familiar | (in) 157700 | 16 | ||||
Prolidase, deficiência de | (in) 170 100 | Recessiva | 19 | |||
Prolina oxidase, deficiência em (hiperprolinemia tipo 1), consulte Hiperprolinemia |
||||||
Properdine, deficiência em | (in) 312060 | X | ||||
Propionil-CoA carboxilase, deficiência ver acidemia propiônica |
||||||
Propping Zerres, síndrome ver síndrome ADULTO |
||||||
Proteína, síndrome | (in) 176920 | 10 | ||||
Proteína C, deficiência congênita em | (in) 176 860 | |||||
Proteína quinase associada à cadeia Zeta, consulte deficiência de ZAP70, |
||||||
Proteína R, deficiência em | (em) 193090 | |||||
Proteína S, deficiência congênita em | (in) 176 880 | 3 | ||||
Proteína trifuncional mitocondrial, deficiência de | (in) 600 890 | Recessiva | 2 | |||
Proteinose alveolar pulmonar | (in) 265120 | 2 - 8 - 22 | ||||
Proteinose lipóide | (in) 247 100 | |||||
Protrombina, consulte deficiência de Fator II , deficiência congênita em |
||||||
Porfiria eritropoiética congênita |
||||||
Pseudoacondroplasia | (in) 177170 | Dominante | 19 | |||
Pseudo-adrenoleucodistrofia neonatal | (in) 264470 | 17 | ||||
Pseudodeficiência em arilsulfatase A | (in) 250 100 | Recessiva | 22 | ARSA (en) 607 574 |
||
Pseudo-Esquerda | (in) 231005 | Recessiva | 1 | GBA | ||
Pseudo-hermafroditismo masculino devido à deficiência de 17-beta-hidroxisteróide desidrogenase | (in) 264300 | Recessiva | 9 | |||
Pseudo-hermafroditismo masculino devido à deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2 | (in) 264600 | Recessiva | 2 | SRD5A2 (en) 607306 |
||
Síndrome de insensibilidade a andrógenos | (in) 300068 | X | AR | |||
Pseudo-hermafroditismo masculino devido à resistência ao LH | (in) 152 780 | Recessivo ligado ao X | X | |||
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 | (in) 145260 - (in) 264350 | 12 - 16 - 1 | ||||
Síndrome de Pseudo-Turner ver síndrome de Noonan |
||||||
Pseudo-Willebrand | (in) 177280 | 17 | GP1BA (en) 606672 |
|||
Pseudoxantoma elástico |
(in) 177.850 (in) 264.800 |
16 | ||||
Síndrome de Pseudo-Zellweger | (in) 261150 | Recessiva | 3 - 5 | |||
Pterígio retardo mental dismorfismo facial | (in) 177980 | Dominante | 6 - 9 | Translocação recíproca | ||
PTS2, veja deficiência Condrodisplasia puntiforme rizomélica |
||||||
Puberdade precoce independente de gonadotrofina em meninas, consulte a síndrome de McCune-Albright |
||||||
Puberdade precoce independente de gonadotrofina em meninos | (in) 176 140 | 2 | ||||
Puberdade precoce limitada a meninos Ver puberdade precoce independente de gonadotrofinas em meninos |
||||||
Síndrome de Fibromatose Hialina Juvenil Purética |
||||||
Nucleosídeo fosforilase de purina, deficiência em | (in) 164050 | Recessiva | 14 | |||
Púrpura trombocitopénica trombótica | (in) 274150 | Recessiva | 9 | |||
Purtilo, síndrome | ||||||
Picnodisostose | (in) 265800 | Recessiva | 1 | CTSK (in) 601105 |
||
Pirimidina 5 'nucleotidase, deficiência em | (in) 266120 | 7 | ||||
Pirimidinemia familiar ver Dihidropirimidina desidrogenase, deficiência em |
||||||
Piropoiquilocitose | (in) 266140 | Recessiva | 1 | |||
Deficiência de piruvato descarboxilase, consulte Piruvato desidrogenase (PD), deficiência |
||||||
Piruvato desidrogenase (PD), deficiência em | (in) 312170 | X |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
QT longo familiar, síndrome |
(in) 152 427 (in) 192500 |
||||
Quebec, síndrome plaquetária, consulte Fator V, deficiência congênita em |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Rabson-Mendenhall | (in) 262190 | Recessiva | 19 | INSR / autossômico recessivo | |
Raquitismo dependente de vitaminas I e II |
(in) 264700 (in) 277440 |
Recessiva | 12 - 12q13 / 12q12 | ||
Raquitismo resistente a vitaminas | (in) 307800 | Dominante | X - Xp22.2- p. 22 .1 | ||
Síndrome de RAPADILINO | (in) 266820 | Recessiva | 8 | RECQL4 | |
Síndrome de Rapp Hodgkin | (in) 129400 | Dominante | 3 | TP73L | |
Rathburn, vendo a doença hipofosfatasia |
|||||
Recklinghausen, doença | |||||
Refetoff, veja síndrome Resistência aos hormônios da tireoide, síndrome |
|||||
Refsum, doença de | (in) 266500 | Recessiva | 6 - 10 | PAHX-PEX7 | |
Síndrome de Reifenstein | (in) 312300 | X-recessivo | X - X | Mutação única | AR |
Doença de Rendu-Osler | (em) 187300 | Dominante | 9 para ENG / 12 para ACVRL1 / 18 para SMAD4 | ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (HHT juvenil) | |
Síndrome de Renier Gabreels Jasper, consulte Microcefalia retardo mental, espasticite, epilepsia |
|||||
Resistência ao TSH, ver hipertireoidismo familiar por mutação do receptor de TSH |
|||||
Resistência a andrógenos, veja síndrome síndrome de insensibilidade a andrógenos |
|||||
Resistência aos hormônios da tireoide, síndrome |
(in) 188545 (in) 190160 |
3 - 8 | |||
Resistência a glicocorticóides | (in) 138040 | Dominante | 5 | ||
Resistência ovariana às gonadotrofinas, consulte Disgenesia ovariana hipergonadotrófica |
|||||
Retardo de crescimento, aminoacidúria, colestase, sobrecarga de ferro, acidose láctica e morte neonatal precoce ver GRACILE, síndrome |
|||||
Retardo mental-epilepsia-anormalidades endócrinas | |||||
Retardo mental - fácies particular - retardo de crescimento | (in) 262350 | Recessiva | 4 | Exclusão de locus p. 16 .3 | |
Retardo mental ligado ao X com convulsões, baixa estatura e hipoplasia do meio da face | (in) 300 397 | X | SLC6A8 (in) 300036 |
||
Retardo mental ligado ao X - hipotonia de Allan-Herndon-Dudley, síndrome | |||||
Retardo mental ligado ao X, não específico | |||||
Retardo mental ligado ao X - psicose - macroorquidismo | (in) 300055 | X |
(in) 300005 |
||
Retardo mental ligado ao X, tipo Juberg-Marsidi, ver síndrome de Juberg-Marsidi |
|||||
Limite de retardo mental ligado à anormalidade X MAO | (in) 309850 | X | |||
Retardo mental tipo Smith Fineman Myers ver síndrome de Smith Fineman Myers |
|||||
Retinite pigmentosa | |||||
Retinite pigmentosa - surdez | |||||
Retinite puntiforme albescente | (in) 136880 | 6 - 12 - 15 | |||
Retinoblastoma | |||||
Retinosquise com hemeralopia prematura ver Goldmann-Favre, síndrome |
|||||
Retinosquise juvenil ver retinosquise ligada ao X |
|||||
Retinosquise ligada ao X | (in) 312700 | X | |||
Síndrome de Rett | (in) 312750 | Dominante ligado ao X | X | MECP2 (en) 300005 |
|
Rabdomiossarcoma |
(in) 268 210 (in) 268 220 |
Recessiva | 1 - 2 - 11 - 13 | ||
Richner-Hanhart, See syndrome : Tyrosinemia type 2 |
|||||
Síndrome de Ricker | |||||
Síndrome de Rieger | (in) 180 500 | Dominante | 4 | PITX2 (en) 601542 |
|
Riley-Day, Syndome of Family Dysautonomia |
|||||
Síndrome de Roberts | (in) 268300 | Recessiva | 8 | ESCO2 (in) 609 353 |
|
Robinow-Sorauf, síndrome | (in) 180 750 | Dominante | TWIST ver (in) 601 622 |
||
Síndrome de Robinow de forma recessiva | (in) 268310 | Recessiva | 9 | ROR2 (in) 602337 |
|
Síndrome de Romano-Ward | |||||
Síndrome de Rothmund-Thomson | (in) 268400 | Recessiva | 8 | RECQL4 (en) 603780 |
|
Doença de Roussy-Lévy | (in) 180800 | Dominante | 1 - 17 | PMP22 (en) 601097 MPZ (en) 159440 |
|
Rubinstein-Taybi, síndrome | (in) 180849 | Dominante | 16 | CREBBP (en) 600 140 EP300 (en) 602700 |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Saethre-Chotzen, síndrome | (in) 101400 | 7 - 10 | TWIST (in) 601 622 |
||
Síndrome de Sakati Nyhan | (in) 219200 | Recessiva | 2 | ||
Salla, doença | |||||
Sandhoff, doença | (in) 268800 | Recessiva | 5 | HEXB (en) 606873 |
|
San Filippo, doença | |||||
Sanjad-Sakati, síndrome | (in) 241410 | Recessiva | 1 | TCBE (en) 604934 |
|
Santavuori, doença | |||||
Sarcoidose | (in) 181000 | 6 - 16 | HLA-DRB1 | ||
Sarcoma de Ewing, ver Sarcoma de Ewing |
|||||
Sarcoma Osteogênico, veja Osteosarcoma |
|||||
SCAD, deficiência de acil-CoA desidrogenase de ácido graxo de cadeia curta, deficiência |
|||||
SCHAD, deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de ácido graxo de cadeia curta, deficiência em |
|||||
Scheie, doença | |||||
Síndrome de Schimke, consulte Displasia Imune Óssea de Schimke |
|||||
Doença de Schindler | (in) 609 241 | Recessiva | 22 | NAGA ver (em) 104170 |
|
Síndrome de Schinzel | (em) 181450 | Dominante | 12 | TBX3 (in) 601 621 |
|
Esquizencefalia | (in) 269160 | 10 | EMX2 (in) 600035 |
||
Esquizofrenia, formas genéticas | (em) 181510 | 5 | EPN4 (en) 607265 |
||
Schwartz-Jampel, síndrome | (in) 255800 | Recessiva | 1 | HSPG2 (in) 142461 |
|
Esclerose lateral amiotrófica |
(in) 105.400 (in) 158.700 (in) 205.100 |
||||
Esclerose lateral primária | (in) 606353 | 2 | |||
Esclerose mesangial difusa | (in) 256370 | Recessiva | 11 | WT1 (in) 607102 |
|
Esclerose tuberosa de Bourneville | (in) 101092 | ||||
Esclerostose | |||||
SCOT, consulte deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase, |
|||||
Síndrome de Scott Taor para ver Coxo podo patelar, síndrome |
|||||
Focomelia SC | (in) 269000 | Recessiva | 8 | ESCO2 (in) 609 353 |
|
Sebastian, síndrome | (in) 605 249 | 22 | MYH9 ver (em) 160775 |
||
Síndrome de Seckel | (in) 210 600 | Recessiva | |||
Síndrome de Seemanova tipo 2 | |||||
Segawa, veja síndrome de distonia responsiva à Dopa |
|||||
Semialdeído succínico desidrogenase, deficiência em | |||||
Síndrome de Loken Sênior |
(in) 266.900 (in) 606.996 |
1 - 1 | |||
Shprintzen-Goldberg, síndrome | (in) 182212 | 15 | FBN1 ver (em) 137 492 |
||
Síndrome de Shwachman-Diamond | (in) 260400 | Recessiva | 7 | SBDS (en) 607 444 |
|
Sialidose tipos 1 e 2 | (in) 256550 | Recessiva | 6 | NEU1 ver (en) 608 272 |
|
Sialurie tipo francês | (in) 269921 | Dominante | 9 | UDP-GlcNAc 2-epimerase (en) 603824 |
|
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel | (in) 312870 | Recessivo ligado ao X | X | ||
Sipple, síndrome | |||||
Xarope de bordo, doença | |||||
Sitosterolemia ver Fitosterolemia |
|||||
Situs inversus - doença cardíaca | (in) 270 100 | Recessiva | 7 | DNAH11 ver (en) 603339 |
|
Situs inversus ligado ao X, ver heterotaxia ligada ao X |
|||||
Sjögren-Larsson, síndrome | (in) 270 200 | Recessiva | 17 | ||
Sly, doença | |||||
Síndrome de Smith Fineman Myers | (in) 309580 | X | ATRX ver (in) 300 032 |
||
Smith-Lemli-Opitz, síndrome | (in) 270400 | Recessiva | 7 | DHCR7 ver (in) 602858 |
|
Síndrome de Smith-Magenis | (em) 182290 | 17 | Microdeleção | RAI1 ver (en) 608642 |
|
Sommer Young Wee Frye See Síndrome Craniofacial Síndrome de Surdez de Mão |
|||||
Sorsby, distrofia | (in) 136900 | Dominante | 22 | TIMP3 ver (en) 188826 |
|
Sotos, síndrome | (in) 117550 | 5 | NSD1 ver (em) 606681 |
||
Espasmos infantis, ver West, síndrome |
|||||
Esferocitose hereditária | (in) 182900 | 8 | |||
Esferofacia com braquimorfia, ver síndrome de Weill Marchesani |
|||||
Esfingomielinase, deficiência em | |||||
Steele-Richardson-Olszewski, vendo a doença Paralisia supranuclear progressiva |
|||||
Doença de Steinert | |||||
Síndrome de Stein-Leventhal vendo ovários policísticos , doença familiar |
|||||
Estenose do aqueduto de Sylvius, ligada ao X, ver hidrocefalia ligada ao X |
|||||
Estenose pulmonar - manchas café com leite | |||||
Estenose hipertrófica subaórtica, consulte Cardiomiopatia hipertrófica, primária ou idiopática |
|||||
Estenose aórtica supravalvar | (in) 185 500 | Dominante | 7 | ELN (em) 130160 |
|
Esterilidade masculina devido a deleções Y | |||||
Esteróide sulfatase, consulte deficiência de ictiose ligada ao X |
|||||
Esterol 27-hidroxilase, deficiência | |||||
Esterol C5-dessaturase, deficiência, consulte Lathosterolose |
|||||
Síndrome de Stickler |
(in) 108.300 (in) 184840 |
Dominante | 6 - 12 | ||
Síndrome do bebê rígido | (in) 149400 | Dominante | 4 - 5 | ||
Síndrome do homem duro | (em) 184850 | ||||
Strümpell-Lorrain, doença | |||||
Síndrome de Stuve Wiedemann | (in) 601559 | Recessiva | 5 | LIFR (en) 151 443 |
|
Succinato coenzima Q redutase, deficiência em | (em) 252011 | Recessiva | 5 | SDHA (en) 600587 |
|
Succinil-CoA acetoacetato transferase, deficiência em | (in) 245050 | Recessiva | 5 | SCOT | |
Sucrase-isomaltase, consulte Deficiência de dissacarídeo, intolerância a |
|||||
Sugio-Kajii, síndrome tricorrinofalângica tipo 3, síndrome |
|||||
Síndrome de Sujansky Leonard para ver hidrocefalia de Vacterl |
|||||
Sulfatases, deficiência múltipla, consulte Mucossulfatidose |
|||||
Sulfatidose juvenil tipo Austin, ver Mucossulfatidose |
|||||
Sulfito e xantina oxidase, consulte Deficiência de cofator de molibdênio, deficiência de |
|||||
Sulfito oxidase, deficiência em | (in) 272300 | 12 | |||
Sobrecarga de ácido siálico livre, doença de |
(in) 269920 (in) 604369 |
Recessiva | 6 | SLC17A5 (en) 604322 |
|
Surdez atrofia óptica demência | (in) 311 150 | X | |||
Perda auditiva neurossensorial não sindrômica dominante, DFNA | |||||
Perda auditiva neurossensorial recessiva não sindrômica, DFNB | |||||
Surdez, displasia esquelética, anormalidade labial | (em) 208400 | Recessiva | 4 | AGM | |
Surdez-distonia-atrofia óptica, síndrome | |||||
Surdez bócio pontuando epífises | (in) 274300 | Recessiva | 3 | THR1 (in) 190160 |
|
Insensibilidade à surdez à aldosterona | (in) 264350 | Recessiva | |||
Surdez isolada, de transmissão mitocondrial | |||||
Surdez ligada ao X, DFN | |||||
Surdez ligada ao X, DFN3 ver Gusher, síndrome |
|||||
Surdez mista com fístula perilinfática, ligada ao X, ver Gusher, síndrome |
|||||
Perda auditiva neurossensorial não sindrômica, dominante, DFNA | |||||
Perda auditiva neurossensorial não sindrômica recessiva, DFNB | |||||
Surdez não sindrômica associada à conexina 26 | |||||
Surfactante SP-B, deficiência de proteína congênita de ver Proteinose alveolar pulmonar |
|||||
Swyer, ver síndrome XY disgenesia gonadal |
|||||
Síndrome genital oculocutânea | |||||
Simfalangismo familiar proximal, consulte Simfalangismo tipo Cushing |
|||||
Simfalangismo tipo Cushing | (in) 185800 | Dominante | 17 | NOG (en) 602 991 |
|
Sindactilia displasia ectodérmica fenda lábio palato | (in) 225000 | Recessiva | 11 | ||
Sindactilia entre 4 e 5, consulte Sindactilia tipo 3 |
|||||
Sindactilia tipo 2 | (in) 186000 | 2 | Dominante | HOXD13 (in) 142989 |
|
Sindactilia tipo 3 | (in) 186 100 | Dominante | 6 | GJA1 (in) 121014 |
|
Sinostose, múltiplos - braquidactilia | (em) 186500 | Dominante | 17 | NOG (en) 602 991 |
|
Sinovite uveíte neuropatia craniana | (em) 186580 | Dominante | 16 | ||
Spondylo carpo tarsal synostosis veja synspondylism congênito |
|||||
Sinpolidactilia, ver sindactilia tipo 2 |
|||||
Synspondylism congênito | (in) 272460 | Recessiva | 3 | FLNB (en) 603 381 |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Tabatznik | |||||
Taquicardia ventricular polimórfica catecolérgica | (in) 604772 | 1 | |||
Tarui, vendo doença Glicogenose tipo 7 |
|||||
Taybi, síndrome | |||||
Tay-Sachs, doença | (in) 272800 | Recessiva | 15 | HEXA (en) 606869 |
|
Tay, síndrome, ver síndrome IBIDS |
|||||
Telangiectasia hemorrágica familiar | |||||
Testotoxicose, ver puberdade precoce independente de gonadotrofina em meninos |
|||||
Hipoplasia pulmonar tetra amelia | (in) 273395 | 17 | WNT3 (in) 165330 |
||
Tetralogia de Fallot | (em) 187500 | 5 - 8 - 20 | |||
Tetraploidia | |||||
Tetrassomia 12p | (in) 601 803 | 12 | Mosaicismo | ||
Tetrassomia 15q | |||||
Tetrassomia 18p | |||||
Tetrassomia 21q | |||||
Tetrassomia 5p | |||||
Tetrassomia 9p | |||||
Tetrassomia X ver síndrome 48 XXXX |
|||||
Alfa talassemia | (em) 141800 | Dominante | 16 | ||
Alfa talassemia ligada ao X com retardo mental | (in) 301040 | X | Helicase-2 ligada ao X (in) 300 032 |
||
Beta talassemia | (in) 141900 | 11 | |||
Tiolase, deficiência de Pseudo-Zellweger, síndrome |
|||||
Trombastenia de Glanzmann | (in) 273800 | 17 | |||
Trombocitemia essencial | (em) 187950 | 1 - 3 - 9 | |||
Quebra cromossômica de trombocitopenia | (in) 188000 | Dominante | 10 | FLJ14813 (en) 608221 |
|
Trombocitopenia Paris-Trousseau | (em) 188025 | Dominante | 11 | ||
Baixa estatura hipoplasia cerebelar trombocitopenia | (in) 300 240 | X | DKC1 (in) 305000 |
||
Trombomodulina, anormalidades genéticas | (em) 188040 | 20 | |||
Trombocitopenia de May-Hegglin | (in) 155100 | Dominante | 22 | MYH9 (in) 160775 |
|
Trombocitopenia familiar ligada ao X | (in) 313900 | ||||
Trombofilia devido à mutação do fator V | (in) 188055 | 1 | |||
Tietz, síndrome | (in) 103500 | Dominante | 3 |
MITF (in) 156845 |
|
Timothy, síndrome | (in) 601005 | Dominante | 12 | ||
Síndrome de Tosti Misciali Barbareschi | |||||
Síndrome de Townes-Brocks | (in) 107 480 | Dominante | 16 | SALL1 (in) 602218 |
|
Transcobalamina II , deficiência em | (in) 275350 | Recessiva | 22 | ||
Transportador de carnitina cerebral, deficiência de carnitina celular, falta de captação de |
|||||
Portador de creatina, veja deficiência, retardo mental ligado ao X com convulsões, baixa estatura e hipoplasia do meio da face |
|||||
Portador de cistina, deficiência, consulte Cistinose |
|||||
Transportador de glicose tipo 1, deficiência em | (in) 606777 | Dominante | 1 | ||
Síndrome TRAPS | (in) 142680 | Dominante | 12 | ||
Síndrome de Treacher-Collins | (in) 154500 | Dominante | 5 | ||
Síndrome trico dento óssea tipo 1 | (in) 190 320 | Dominante | 17 | DLX3 (en) 600525 |
|
Síndrome tricorrinofalângica tipo 1 | (em) 190350 | Dominante | 8 | ||
Tricorrinofalângica tipo 2, síndrome | |||||
Tricorrinofalângica tipo 3, síndrome | (in) 190351 | Dominante | 8 | ||
Tricotiodistrofias (termo genérico) | |||||
Tricotiodistrofia com fotossensibilidade, ver síndrome PIBIDS |
|||||
Tricotiodistrofia tipo D ver síndrome BIDS |
|||||
Tricotiodistrofia tipo E ver síndrome IBIDS |
|||||
Tricotiodistrofia tipo F, ver síndrome PIBIDS |
|||||
Trimetilaminúria | (in) 602079 | Recessiva | 1 | ||
Triose fosfato-isomerase, deficiência em | (in) 190 450 | Recessiva | 12 | ||
Síndrome Triplo A |
(in) 231.550 (in) 605.378 |
Recessiva | 12 | ||
Síndrome de Triple H (HHH) | (in) 238970 | Recessiva | |||
Síndrome de trismo pseudo-camptodactilia | (in) 158300 | Dominante | 17 | MYH8 (in) 160 741 |
|
Trissomia do anel 1 | |||||
Trissomia 1q12 q21 ver Duplicação 1q12 q21 |
|||||
Trissomia 1p21 p. 32 ver duplicação 1p21 p. 32 |
|||||
Trissomia 1q32 qter ver Duplicação 1q32 qter |
|||||
Trissomia 1q42 11 q42 12 ver Duplicação 1q42 11 q42 12 |
|||||
Trissomia 1q42 qter ver Duplicação 1q42 qter |
|||||
Trissomia do anel 2 | |||||
Trissomia 2p ver Duplicação 2p |
|||||
Trissomia 2p13 p. 21 veja Duplicação 2p13 p. 21 |
|||||
Trissomia 2pter pág. 24 ver duplicação 2pter p. 24 |
|||||
Trissomia 2q ver Duplicação 2q |
|||||
Trissomia 2q37 ver Duplicação 2q37 |
|||||
Trissomia 3 | |||||
Trissomia 3p ver Duplicação 3p |
|||||
Trissomia 3p25 ver Duplicação 3p25 |
|||||
Trissomia 3q ver Duplicação 3q |
|||||
Trissomia 3q13.2 q25 ver Duplicação 3q13.2 q25 |
|||||
Trissomia do anel 4 | |||||
Trissomia 4p ver monossomia 4p |
|||||
Trissomia 4q ver monossomia 4q |
|||||
Trissomia 4q21 ver monossomia 4q21 |
|||||
Trissomia 4q25, ver monossomia 4q25, qter |
|||||
Trissomia 5p ver Duplicação 5p |
|||||
Trisomy 5pter pág. 13 .3 ver duplicação 5pter p. 13 .3 |
|||||
Trissomia 5q ver Duplicação 5q |
|||||
Trissomia 6p ver Duplicação 6p |
|||||
Trissomia 6q ver Duplicação 6q |
|||||
Trissomia do anel 7 | |||||
Trissomia 7p ver Duplicação |
|||||
Trissomia 7p13 p. 12 .2 ver Duplicação |
|||||
Trissomia 7q ver Duplicação |
|||||
Trissomia 8 ver Duplicação |
|||||
Trissomia 8p ver Duplicação |
|||||
Trissomia 8q ver Duplicação |
|||||
Trissomia do anel 9 | |||||
Trissomia parcial 9p ver Duplicação |
|||||
Trissomia 9q21 ver Duplicação |
|||||
Trissomia 9q32 ver Duplicação |
|||||
Trissomia 10p ver Duplicação |
|||||
Trissomia 10pter pág. 13 ver Duplicação |
|||||
Trissomia parcial 10q ver Duplicação |
|||||
Trissomia do anel 12 | |||||
Trissomia 12p ver Duplicação |
|||||
Trissomia 12q ver Duplicação |
|||||
Síndrome de Down | |||||
Trissomia 13p ver Duplicação |
|||||
Trissomia 13q ver Duplicação 13q |
|||||
Trissomia do anel 14 | |||||
Trissomia 14qprox ver Duplicação 14qprox |
|||||
Trissomia 14qter ver Duplicação 14qter |
|||||
Trissomia parcial 15 | |||||
Trissomia 15q ver Duplicação 15q |
|||||
Trissomia do anel 16 | |||||
Trissomia 16p ver Duplicação 16p |
|||||
Trissomia 16q ver Duplicação 16q |
|||||
Trissomia do anel 17 | |||||
Trissomia 17p ver Duplicação 17p |
|||||
Trissomia 17p11.2 ver Duplicação 17p11.2 |
|||||
Trissomia 17q22 ver Duplicação 17q22 |
|||||
Trissomia 18 | |||||
Trissomia do anel 18 | |||||
Trissomia 18p ver Duplicação 18p |
|||||
Trissomia 18q ver Duplicação 18q |
|||||
Trissomia 19q ver Duplicação 19q |
|||||
Trissomia do anel 20 | |||||
Trissomia 20p ver Duplicação 20p |
|||||
Trissomia 21 | 21 | ||||
Trissomia 22 ver Duplicação 22 |
|||||
Trissomia 22q11 q13 ver Duplicação 22q11 q13 |
|||||
Trissomia Xp3 ver Duplicação Xp3 |
|||||
Trissomia X | |||||
Trisomy Xpter Xq13 consulte Duplicação Xpter Xq13 |
|||||
Trissomia Xq25 ver Duplicação Xq25 |
|||||
Transtorno de condução cardíaca familiar | (in) 113900 | ||||
Tubo neural, anormalidades de fechamento | (in) 601634 | ||||
Tubulopatia proximal diabetes açúcar ataxia cerebelar | |||||
Tumor da crista neural, ver Neuroblastoma |
|||||
Tumor desmóide | (in) 135290 | ||||
Tumor de Wilms | |||||
Tumor de Wilms-pseudo-hermafroditismo | |||||
Tumor neuroendócrino | |||||
Tumor neuroectodérmico primário, consulte Meduloblastoma |
|||||
Tumor estromal gastrointestinal | (in) 606764 | 4 | |||
Síndrome de Tungland Savage Bellman, consulte Insensibilidade à surdez à aldosterona |
|||||
Síndrome de Turcot | (in) 276300 | Dominante | 3 - 5 - 7 | ||
Síndrome de Turner-Kieser | |||||
síndrome de Turner | |||||
Tirosinemia tipo 1 | (in) 276700 | Recessiva | 15 | ||
Tirosinemia tipo 2 | (in) 276600 | Recessiva | 16 | ||
Tirosina transaminase, consulte Deficiência de tirosinemia tipo 2 |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Ulick Ver excesso aparente de mineralocorticóides |
|||||
Uridina monofosfato sintase, deficiência, consulte acidúria orótica hereditária |
|||||
Urticária familiar ao frio | (in) 120 100 | Dominante | 1 | CIAS1 (en) 606 416 |
|
Urticária-surdez-amiloidose renal, ver Muckle-Wells, síndrome |
|||||
Usher, síndrome |
(in) 276.900 (in) 276901 (in) 276902 (in) 276904 (in) 276905 (in) 601.067 |
1 - 3 10 - 11 - 14 |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Vacterl hydrocephalus | (in) 276950 | 10 | |||
Van Der Woude, síndrome | (in) 119300 | Dominante | 1 | IRF6 | |
Síndrome de Vasquez Hurst Sotos | (in) 309590 | X | |||
Doença veno-oclusiva hepática - imunodeficiência | (in) 235550 | Recessiva | 2q37.1 | ||
Síndrome Velo-cardio-facial | |||||
Síndrome de Ventruto Catani | (in) 272460 | Recessiva | 3 | FLNB | |
Vêmis cerebelar, agenesia de | |||||
Vitiligo | (em) 193200 | ||||
Retinopatia exsudativa vítrea familiar |
(en) 133780 (en) 305 390 (en) 601813 |
11 - X | |||
VLCAD, consulte deficiência de Acil-CoA desidrogenase de ácidos graxos de cadeia muito longa, deficiência em |
|||||
Vohwinkel, síndrome de ceratodermia mutilante e ainhumóide |
|||||
Von Gierke, vendo doença Glicogenose tipo 1 |
|||||
Von Hippel-Lindau, doença | (em) 193300 | Dominante | 11 - 3 | VHL |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Waaler Aarskog, veja Hidrocefalia costovertebral, displasia sprengel |
(in) 100050 | X | |||
Síndrome de Waardenburg (termo genérico) | |||||
Waardenburg tipo 1, síndrome | |||||
Waardenburg tipo 2, síndrome | |||||
Waardenburg tipo 3, síndrome | |||||
Waardenburg tipo 4, síndrome | |||||
Síndrome WAGR | (em) 194072 | Dominante | 11 | Micro deleção | |
Síndrome de Walker-Warburg | (in) 236670 | Recessiva | 9 | POMT1 | |
Síndrome de Warburg Sjo Fledelius, consulte Síndrome de Micro |
|||||
Síndrome de Warburton Anyane Yeboa, consulte Síndrome de aneuploidia em mosaico |
Aneuploidia em mosaico | ||||
Síndrome de Warman Mulliken Hayward ver Craniossinostose tipo Warman |
|||||
Síndrome de Watson | (em) 193520 | Dominante | 17 | NF1 (en) 162 200 |
|
Síndrome de Weaver | (in) 277590 | Dominante | 5 | NSD1 (in) 606681 |
|
Síndrome de Weill Marchesani | (in) 277600 | Recessiva | 19 | ||
Síndrome de Weissenbacher Zweymuller | (in) 277610 | Dominante | 6 | ||
Werdnig-Hoffman, vendo doença Atrofia espinhal |
(in) 253300 | Recessiva | 5 | ||
Síndrome de Wermer | |||||
Werner, síndrome | (in) 277000 | Recessiva | 8 | ||
Westphall, doença | |||||
West, síndrome |
(in) 300382 (in) 308350 |
||||
Disostose acrofacial de Weyers, consulte Disostose acrofacial tipo Weyers |
|||||
WHIM, síndrome |
(in) 162 643 (in) 193 670 |
Dominante | 2 | CXCR4 | |
Síndrome de Wiedemann-Beckwith | |||||
Doença de Willebrand | |||||
Williams, síndrome | (in) 194 050 | Dominante | 7 | Microdeleção | |
Willi-Prader, síndrome | 15 | ||||
Doença de wilson | |||||
Doença de Winchester | (in) 277950 | Recessiva | 16 | MMP2 | |
Síndrome de Wiskott-Aldrich | (in) 301000 | X | ESTAVA | ||
Síndrome de Witkop, consulte Disgenesia ungueal hipodôntica |
|||||
Síndrome de Wl , consulte Sinostose múltipla - braquidactilia |
|||||
Síndrome de Wolcott-Rallison | (in) 226980 | Recessiva | 2 | EIF2AK3 (en) 604032 |
|
Síndrome de Wolff-Parkinson-White | (in) 194 200 | 7 | PRKAG2 | ||
Wolf-Hirschhorn, síndrome | |||||
Wolfram, síndrome |
(in) 222300 (in) 598.500 |
||||
Doença de Wolman Deficiência de lipase ácida lisossomal |
|||||
Vale a pena ver o tipo de síndrome de Osteosclerose autossômica dominante |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Xantinúria |
(in) 278300 (in) 603592 |
||||
Xantina desidrogenase, deficiência ver Xantinúria |
|||||
Xantomatose cerebrotendinosa | (in) 213700 | Recessiva | 2 | CYP27A1 (in) 606 530 |
|
Xeroderma pigmentoso | |||||
Síndrome do X Frágil |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
Olhos de gato, síndrome | |||||
Olhos de peixe, doença LCAT, deficiência em |
Sobrenome | OMIM | Transmissão | Cromossoma | Tipo de mutação | Gene envolvido |
---|---|---|---|---|---|
ZAP70, deficiência em | (in) 176947 | Recessiva | 2q12 | ||
Zellweger, síndrome | (in) 214 100 | Recessiva | |||
Zinsser-Cole-Engman, consulte a síndrome de disceratose congênita |
|||||
Síndrome de Zlotogora para ver Sindactilia ectodérmica displasia fenda lábio palatina |
|||||
Síndrome de Zollinger-Ellison | (in) 131.100 | Dominante | 11 |