Atelosteogênese tipo II | |
Referência MIM | 256050 |
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Transmissão | Recessivo |
Cromossoma | 5q32-q33.1 |
Desconfortável | SLC26A2 |
Impressão parental | Não |
Mutação | Pontual |
Doença geneticamente ligada |
Acondrogênese tipo IB Nanismo diastrófico Displasia epifisária múltipla |
Diagnóstico pré-natal | Possível |
Lista de doenças genéticas com gene identificado | |
O atélostéogenèse tipo 2 é um nanismo letal com uma fácies particular. O quadro clínico consiste em encurtamento dos membros com crânio de tamanho normal, polegar desviado que lembra a aparência do polegar que pega carona, tórax pequeno com abdome proeminente
A gravidez costuma ser complicada por hidrâmnio. O bebê recém- nascido morre logo após o nascimento de hipoplasia pulmonar e / ou traqueomalácia
Além dos sinais clínicos, as radiografias ósseas permitem encontrar sinais muito sugestivos da patologia.
Encontre os sinais de ausência de proteoglicanos de sulfato na cartilagem. O defeito na incorporação dos proteoglicanos de sulfato pode ser demonstrado pela cultura de fibroblasto.
Além das doenças relacionadas à mutação do gene SLC26A2 , o outro nanismo letal pode ser discutido principalmente:
bem como outras atelosteogênese :