Síndrome de MASS | |
Referência MIM | 604308 |
---|---|
Transmissão | Dominante |
Cromossoma | 15 q21 |
Desconfortável | FBN1 |
Mutação | Pontual |
Doença geneticamente ligada |
Síndrome de Marfan Síndrome de Shprintzen-Goldberg Síndrome de Weill-Marchesani Prolapso da válvula mitral familiar Ectopia do cristalino forma familiar |
Diagnóstico pré-natal | Possível |
Lista de doenças genéticas com gene identificado | |
A síndrome MASS , também conhecido como fenótipo MASS, é uma forma secundária da síndrome de Marfan .
MASSA é a sigla de Valve M itrale , A orte , S kin ( pele em inglês) e S quelette , esta doença sendo constituída por uma combinação de sinais que afetam estes 4 elementos: