Síndrome de MASS

Síndrome de MASS
Referência MIM 604308
Transmissão Dominante
Cromossoma 15 q21
Desconfortável FBN1
Mutação Pontual
Doença geneticamente ligada
Síndrome de Marfan Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Weill-Marchesani
Prolapso da válvula mitral familiar
Ectopia do cristalino forma familiar
Diagnóstico pré-natal Possível
Lista de doenças genéticas com gene identificado

A síndrome MASS , também conhecido como fenótipo MASS, é uma forma secundária da síndrome de Marfan .

MASSA é a sigla de Valve M itrale , A orte , S kin ( pele em inglês) e S quelette , esta doença sendo constituída por uma combinação de sinais que afetam estes 4 elementos:

Origens