Hipertermia maligna
| Suscetibilidade à hipertermia maligna | |
| Referência MIM | 145600 |
|---|---|
| Transmissão | Dominante |
| Cromossoma | 19q13.1 - 7q21-q22 |
| Desconfortável | RYR - CACNA2D1 |
| Mutação | Pontual |
| Número de alelos patológicos | Mais de 60 |
| Impacto | 1 em 20.000 a 50.000 anestesias |
| Prevalência | Muito variável |
| Doença geneticamente ligada | Miopatia congênita com núcleos centrais |
| Diagnóstico pré-natal | Sem juros |
| Lista de doenças genéticas com gene identificado | |
Proteína RyR1: Anormalidades genéticas, particularmente no gene RYR1 que codifica o receptor 1 de rianodina , são geralmente detectadas em pacientes com hipertermia maligna .
| Especialidade | Medicina de emergência e neurologia |
|---|
| ICD - 10 | T88.3 |
|---|---|
| CIM - 9 | 995,86 |
| OMIM | 145600 154,275 154276 600.467 601.887 601,888 |
| DiseasesDB | 7776 |
| MedlinePlus | 001315 |
| eMedicine | 2231150 |
| Malha | D008305 |
| GeneReviews | [1] |
| Sintomas | Hipertermia , hipercalemia , acidose , hipercapnia e mioglobinúria |
| Causas | Mutação , anestesia e suxametônio |
| Tratamento | Dantrolene |
| Medicamento | Dantrolene |
Aviso médico
A hipertermia maligna é uma doença farmacogenética do músculo esquelético de autossômica dominante que se manifesta como uma crise cujo evento principal é um aumento rápido da temperatura corporal com risco de vida.
A crise de hipertermia maligna é desencadeada por certos medicamentos com tropismo muscular, em particular os anestésicos halogenados . Uma complicação extremamente rara da anestesia geral , é rapidamente fatal sem diagnóstico imediato e tratamento adequado.
Diagnóstico
Gatilhos
A hipertermia maligna ocorre exclusivamente em indivíduos com o defeito genético . Até o momento, dois genes são individualizados e quatro outros são localizados. Os genes individualizados são RYR 1 e CACNA1S. RYR1 está mais frequentemente envolvido. O teste de mutações responsáveis pela suscetibilidade à hipertermia maligna está disponível apenas na Europa.
A hipertermia maligna sempre ocorre após o uso de um anestésico halogenado ( halotano , sevoflurano , desflurano , enflurano , isoflurano ). O uso de suxametônio (ou succinilcolina) é um fator contribuinte reconhecido. Os produtos responsáveis provocam liberação de cálcio do retículo sarcoplasmático responsável por intensa resposta muscular com início de glicogenólise e produção de lactato , hipercalemia, arritmia ventricular e mioglobinúria .
Manifestações clínicas
A crise de hipertermia maligna se manifesta inicialmente como taquicardia com polipneia (aumento da frequência respiratória, embora essa manifestação não seja evidente devido ao uso da ventilação assistida), surge então a arritmia ventricular por estimulação do sistema nervoso simpático com intensa liberação de catecolaminas e hipercalemia . A hipertonia muscular ocorre rapidamente incluindo espasmo masseter , enquanto a temperatura corporal aumenta de 1 a 2 ° C a cada cinco minutos pelo hipercatabolismo muscular.
Diagnóstico biológico
É uma retrospectiva . O teste padrão é baseado na biópsia muscular com estudo da contratilidade da célula muscular na presença de cafeína e halotano .
Suportado
Tratamento
A hipertermia maligna é uma emergência com risco de vida. Ela impõe a cessação imediata da administração de gases halogenados e curares, a suspensão do procedimento cirúrgico e a implementação rápida de medidas terapêuticas bem codificadas que incluem:
- tratamento curativo: dantroleno intravenoso;
- medidas sintomáticas: ventilação com oxigênio puro , resfriamento corporal após monitoramento da temperatura (resfriamento da pele, lavagem de todas as cavidades corporais acessíveis com soro fisiológico gelado, exceto o tórax), tratamento de arritmias, tratamento empírico hipercalemia e distúrbios metabólicos devido à hidratação intravenosa e alcalinização;
- uma vez que o quadro tenha se estabilizado, é necessária a internação em terapia intensiva para acompanhamento contínuo.
Prognóstico
Mesmo se a ressuscitação for bem conduzida, a hipertermia maligna é fatal em 5 a 10% dos casos.
Prevenção
Os sobreviventes devem levar consigo um cartão especificando o diagnóstico e incluindo uma lista de drogas proibidas: os anestésicos halogenados e o suxametônio são proibidos para o resto da vida. A cetamina , a atropina , o verapamil , o diltiazem , a digital , a teofilina , a cafeína e o cálcio (por via intravenosa) devem ser evitados.
Assuntos relacionados (pais, filhos, irmãos e irmãs), na ausência de rastreio familiar, também estão em risco de hipertermia maligna. Qualquer paciente que já teve um caso de hipertermia maligna em sua família deve relatar ao anestesista durante a consulta de anestesia.
Notas e referências
Veja também
Artigo relacionado
links externos
- orpha.net - Hipertermia maligna da anestesia
- Hipertermia maligna (SFAR Sociedade Francesa de Anestesia e Reanimação)
- (pt) Henry Rosenberg, Nyamkhishig Sambuughin, Malignant Hyperthermia Susceptibility In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (banco de dados online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]