Cromossomo humano 19

O cromossomo 19 é um dos 24 cromossomos humanos . É um dos 22 autossomos .

Características do cromossomo 19

Número de pares de bases : 63 811 651
Número de genes : 1.468
Número de genes conhecidos: 1337
Número de pseudogenes : 164
Número de variações de nucleotídeos (SNP ou polimorfismo de nucleotídeo único): 186.986

EYCL1 gene , responsável, em parte, para a cor dos olhos (incluindo o EYCL2 e EYCL3 genes). Os códigos do alelo G dominante para olhos verdes e os códigos do alelo b recessivo para olhos azuis

A nomenclatura usada para localizar um gene é descrita no artigo deste
As doenças relacionadas a anormalidades genéticas localizadas no cromossomo 19 são:

Doenças localizadas no cromossomo 19
Patologia	Transmissão	OMIM	Locus	Desconfortável	Proteína codificada pelo gene
Braço longo
Neuroferritinopatia	Dominante	606157	Q13.3
Mucolipidose tipo 4	Recessivo	252650	Q13.3
Distrofia muscular da cintura tipo 2I	Recessivo	607155	Q13.3	FKRP	Fukutin
Distrofia miotônica de Steinert	Dominante		Q13.2
Anemia Blackfan-Diamond	Dominante	105650	Q13.2
Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3	Recessivo	258501	13.2-q13.3	OPA3
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F			Q13.1
Doença do xarope de bordo	Recessivo	248600	Q13.1-Q13.2
Miopatia congênita com núcleos centrais	Dominante	118800	Q13.1
Doença de Nasu-Hakola	Recessivo		q13.1
Síndrome de Camurati-Engelmann	Dominante	131300	q13.1	TGFB1


Hipertermia maligna	Dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B			Q13








			Q13









			Q13


















Alfa-manosidose
			Q12



			Q11
			Q11


Braço curto
			P11

			P12
Pseudoacondroplasia	Dominante





			P13
Ataxia paroxística hereditária	Dominante
Ataxia cerebelar tipo 6	Dominante
Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1	Dominante
Doença de Hirschsprung			P13.3
Neutropenia devido à mutação do gene ELA2	Dominante	162800	p13.3	ELA2

(pt) Ensemble Genome Browser [1]
(pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. [2]