Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi Descrição desta imagem, também comentada abaixo Paciente jovem com síndrome de Rubinstein-Taybi. Data chave
Especialidade Genética Médica
Classificação e recursos externos
ICD - 10 Q87.2
CIM - 9 759,89
OMIM 180849
DiseasesDB 29344
MedlinePlus 001249
eMedicine 948453
eMedicine derm / 711   ped / 2026
Malha D012415
GeneReviews [1]

Wikipedia não dá conselhos médicos Aviso médico

A síndrome Rubinstein-Taybi é a associação de retardo mental , uma aparência facial característica, dedões e polegares. Os pacientes afetados freqüentemente desenvolvem tumores no sistema nervoso . Descrito pela primeira vez em 1963, este síndrome é causada, quer por um microdelecção do cromossoma 16p13.3 , ou por uma mutação do CREBBP e EP300 genes . A microdeleção ou mutação desse gene é encontrada em 55% dos pacientes afetados.

Observe que o próprio Dr. Rubinstein reconhece que a primeira descrição dessa síndrome foi feita em 1957 por médicos gregos, mas sem qualificá-la como uma doença genética.

Descrição

A característica do rosto geralmente não fica evidente até o final da infância. Essas características incluem: microcefalia (em 50% dos casos), arco palatino muito alto, orientação para baixo e para fora das fendas palpebrais , ptose , orelhas baixas implantadas em rotação posterior e nariz pronunciado. Nas pontas, eles incluem um polegar largo e um dedo do pé igualmente largo.

Outra característica da síndrome: a idade média de caminhada é de 30 meses, primeiras palavras aos 24 meses, e a limpeza é alcançada por volta dos 5 anos. Os outros sinais envolvem criptorquidia e doenças cardíacas em 30% dos casos.

Diagnóstico diferencial

As características clínicas desta síndrome significam que o diagnóstico é feito rapidamente à nascença. Os principais diagnósticos diferenciais ao nascimento são a síndrome de Cornelia de Lange e a trissomia 13 . Às vezes, pode ser uma questão de síndrome de Pfeiffer , síndrome de Greig e síndrome de Apert .

Personalidades alcançadas

Notas e referências

  1. (en) Rubinstein, JH; Taybi, H.: Polegares e dedos dos pés largos e anormalidades faciais. Am. J. Dis. Filho. 105: 588-608,1963.
  2. Michail J, Matsoukas J, Theodorou S, “polegar arqueado em forte abdução-extensão e outros sintomas concomitantes” Rev Chir Orthop . 1957; 43: 142-6.
  3. (in) "  Sobre | philipperibiere.com  ” , em philipperibiere (acessado em 9 de fevereiro de 2019 )

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