Especialidade | Genética Médica |
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ICD - 10 | Q87.2 |
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CIM - 9 | 759,89 |
OMIM | 180849 |
DiseasesDB | 29344 |
MedlinePlus | 001249 |
eMedicine | 948453 |
eMedicine | derm / 711 ped / 2026 |
Malha | D012415 |
GeneReviews | [1] |
A síndrome Rubinstein-Taybi é a associação de retardo mental , uma aparência facial característica, dedões e polegares. Os pacientes afetados freqüentemente desenvolvem tumores no sistema nervoso . Descrito pela primeira vez em 1963, este síndrome é causada, quer por um microdelecção do cromossoma 16p13.3 , ou por uma mutação do CREBBP e EP300 genes . A microdeleção ou mutação desse gene é encontrada em 55% dos pacientes afetados.
Observe que o próprio Dr. Rubinstein reconhece que a primeira descrição dessa síndrome foi feita em 1957 por médicos gregos, mas sem qualificá-la como uma doença genética.
A característica do rosto geralmente não fica evidente até o final da infância. Essas características incluem: microcefalia (em 50% dos casos), arco palatino muito alto, orientação para baixo e para fora das fendas palpebrais , ptose , orelhas baixas implantadas em rotação posterior e nariz pronunciado. Nas pontas, eles incluem um polegar largo e um dedo do pé igualmente largo.
Outra característica da síndrome: a idade média de caminhada é de 30 meses, primeiras palavras aos 24 meses, e a limpeza é alcançada por volta dos 5 anos. Os outros sinais envolvem criptorquidia e doenças cardíacas em 30% dos casos.
As características clínicas desta síndrome significam que o diagnóstico é feito rapidamente à nascença. Os principais diagnósticos diferenciais ao nascimento são a síndrome de Cornelia de Lange e a trissomia 13 . Às vezes, pode ser uma questão de síndrome de Pfeiffer , síndrome de Greig e síndrome de Apert .