Síndrome de Waardenburg

Síndrome de Waardenburg Data chave

Especialidade	Genética Médica

Classificação e recursos externos

ICD - 10	E70.3 ( ILDS E70.32)
CIM - 9	270,2
DiseasesDB	14021 33475
MedlinePlus	001428
eMedicine	950277 e 1113314
eMedicine	ped / 2422   derm / 690
Malha	D014849

Aviso médico

A síndrome de Waardenburg é uma doença genética de autossómica dominante combinando surdez com anormal pigmentação da pele ou cabelo ou as íris .

Se um indivíduo for homozigoto para o alelo que causa a síndrome de Waardenburg, haverá morte fetal.

Existem quatro tipos dessa síndrome (provavelmente cada um está associado a um tipo de mutação genética). Ainda são objeto de estudos, incluindo genética e biologia molecular, a fim de melhor defini-los e compreender melhor sua etiologia .

Prevalência

A síndrome de Waardenburg é a causa mais comum de surdez sindrômica com predominância de transmissão.

Características

Mais da metade das pessoas afetadas sofrem de

• surdez . É uma perda auditiva neurossensorial estável, uni ou bilateral, profunda (maior que 100 decibéis), pré-lingual e estável;
• dismorfia facial com telecanto (espalhamento excessivo dos ângulos internos dos olhos), sinófrina, hipoplasia das asas do nariz;
• anomalia pigmentar da pele, com tipicamente (anomalia presente em quase metade dos pacientes) uma mecha de cabelo branco ou cinza aparecendo antes dos 30 anos de idade;

Etiologia

Uma causa identificada é a mutação do gene PAX3 localizado no locus q37 do cromossomo 2 que codifica a proteína de caixa pareada Pax-3 , mas outras mutações foram identificadas, que ainda estão sendo estudadas, para o tipo I e tipo II em particular.

Síndrome de Waardenburg tipo 2

há uma mutação alélica no gene para a cor dos olhos que faz com que os olhos sejam eletricamente coloridos.

Síndrome de Waardenburg tipo 3

O mais raro dos 3 tipos. É do tipo 1 ou 2 com anormalidades dos membros e músculos, como contratura, fusão dos dedos ou ossos da mão .

Origens

• (fr) Site francês para informações sobre doenças raras e medicamentos órfãos
• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 193500 Waardenburg tipo 1
• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 193510 Waardenburg tipo 2
• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 600193 Waardenburg tipo 2B
• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 148820 Waardenburg tipo 3
• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 277580 Waardenburg tipo 4
• (pt) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (banco de dados online). Copyright, Universidade de Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Notas e referências

1. (en) Chen Y , Yang F , Zheng H , Zhou J , Wu W et al. , “  Investigação clínica e genética de famílias com síndrome de Waardenburg tipo II  ” , Mol Med Rep , vol.  13, n o  3,2016, p.  1983-8. ( PMID  26781036 , PMCID  PMC4768954 , DOI  10.3892 / mmr.2016.4774 , leia online )
2. (en) Xiao Y , Luo J , Zhang F , Li J , Wang H et al. , “  Uma nova mutação em PAX3 associada à síndrome de Waardenburg tipo I em uma família chinesa  ” , Acta Otolaryngol , vol.  136, n o  5,2016, p.  439-45. ( PMID  26824486 , DOI  10.3109 / 00016489.2015.1132846 )
3. (em) Shi Y , Li X , Ju D , Li Y , Zhang X e Zhang Y , "  Uma nova mutação do gene MITF em uma família com síndrome de Waardenburg tipo 2: um relato de caso  " , Exp Ther Med , Vol.  11, n o  4,2016, p.  1516-18. ( PMID  27073475 , PMCID  PMC4812464 , DOI  10.3892 / etm.2016.3042 , leia online )

Veja também

Artigos relacionados

• Endotelina
• Síndrome
• Doença congênita

Link externo

Bibliografia

• Farrer LA, Grundfast KM, Amos J, Arnos KS, Asher JH Jr, Beighton P, Diehl SR, Fex J, Foy C, Friedman TB, et al (1992) Síndrome de Waardenburg (WS) tipo I é causada por defeitos em vários loci , um dos quais está perto de ALPP no cromossomo 2: Primeiro relatório do consórcio WS . Am J Hum Genet 50: 902-913
• Hageman MJ & Dellema, JW (1977) Heterogeneity in Waardenburg syndrome . American Journal of Human Genetics, 29 (5), 468.
• Pingault, V., Bondurand, N., Kuhlbrodt, K., Goerich, DE, Préhu, MO, Puliti, A., ... & Amiel, J. (1998). Mutações SOX10 em pacientes com doença de Waardenburg-Hirschsprung. Nature genetics, 18 (2), 171-173 ( resumo ).
• Leia, AP, & Newton, VE (1997). Síndrome de Waardenburg . Journal of medical genetics, 34 (8), 656-665.
• Variant, WS (1994). Um gene para a síndrome de Waardenburg tipo 2 é mapeado próximo ao homólogo humano do gene da microftalmia no cromossomo 3p12 - p14 . 1. Nat Genet, 7 (4), 509-12.
• Tassabehji, M., Newton, VE, & Read, AP (1994). Síndrome de Waardenburg tipo 2 causada por mutações no gene da microftalmia humana (MITF) . Nature genetics, 8 (3), 251-255 ( resumo ).
• Watanabe, A., Takeda, K., Ploplis, B., & Tachibana, M. (1998). Relação epistática entre os genes da síndrome de Waardenburg MITF e PAX3 . Nature genetics, 18 (3), 283-286 ( resumo ).