Síndrome de deleção 22q13.3
A deleção no locus q13.3 do cromossomo 22 causa uma condição em humanos, conhecida como síndrome da deleção 22q13.3 ou síndrome de Phelan-MacDermid .
Esta síndrome microdeletal combina:
- Uma hipotonia neonatal ;
- Crescimento normal ou acelerado da criança;
- Atraso ou falta de aquisição da linguagem;
- Desenvolvimento geral atrasado;
- Traços faciais menores.
Etiologia
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Deleção atingindo o locus q13.3 do cromossomo 22 . Essa deleção afeta o gene SHANK3 (en) 606230 , responsável pelos déficits neurológicos dessa síndrome.
- O tamanho da exclusão varia de 100.000 pares de bases a 9.000.000 de pares de bases . Parece haver uma correlação fraca entre o tamanho da deleção e os sinais clínicos.
Incidência e prevalência
Incidência e prevalência desconhecidas devido à natureza recente desta síndrome, cuja etiologia foi recentemente demonstrada por técnicas genéticas avançadas.
Descrição
- A face pode apresentar sinais menores, como alongamento do crânio em relação à largura, testa alta, ptose , cílios longos, nariz achatado com base larga, nariz bulboso, orelhas grandes. Além desses sinais, as crianças podem apresentar mãos grandes, unhas displásicas , sem suor e uma covinha sagrada. São relativamente insensíveis à dor, apresentam movimentos incessantes de mastigação, associados ao bruxismo noturno. Todos esses sinais estão falando sobre uma atitude autista nessas crianças.
- O perímetro craniano é preservado nessas crianças.
- O crescimento é acelerado especialmente para a altura, tornando essas crianças assuntos magros.
Diagnóstico
Clínico
Genético
O diagnóstico é confirmado pela demonstração de uma deleção do locus 13.3 localizado no cromossomo 22. O cariótipo padrão não revela as microdeleções, é importante especificar as zonas de deleção a serem buscadas pelo geneticista. A hibridização fluorescente in situ é frequentemente necessária para confirmar a presença desta deleção.
- 75% das pessoas afetadas têm uma deleção terminal ou intersticial.
- O restante dos indivíduos afetados tem uma translocação desequilibrada ou outras mutações.
Diagnóstico diferencial
Suportado
Os pacientes afetados por esta síndrome são muito pouco cuidados. A maioria dos pacientes costuma ser diagnosticada erroneamente e, portanto, o manejo costuma ser ruim e não adequado para essa síndrome.
Aconselhamento genético
Modo de transmissão
Na maioria das vezes, é o resultado de uma mutação de novo, às vezes herdada de uma translocação.
Família de um paciente
- O cromossomo envolvido geralmente é o cromossomo paterno.
Triagem pré-natal
links externos
Origens
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(pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 606230 [1]
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(pt) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (banco de dados online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]