Leiomiomatose familiar e câncer renal
| Leiomiomatose familiar e câncer renal | |
| Referência MIM | 150800 - 605839 |
|---|---|
| Transmissão | dominante |
| Cromossoma | 1q42.1 |
| Desconfortável | F H |
| Mutação | Pontual |
| Portadora saudável | Não aplicável |
| Penetrante | Alto |
| Número de casos | Mais de 100 famílias conhecidas |
| Doença geneticamente ligada | Acidúria fumárica |
| Diagnóstico pré-natal | Possível |
| Lista de doenças genéticas com gene identificado | |
| ICD - 10 | D23 |
|---|---|
| OMIM | 150800 |
| DiseasesDB | 34278 |
| Malha | C535516 |
Aviso médico
A família leiomiomatose e câncer de rim é uma doença genética que afeta vários membros de uma mesma família e é caracterizada pelo aparecimento de miomas (tumores benignos de tecidos moles que se desenvolvem a partir das células musculares lisas) cutâneos, únicos ou múltiplos, leiomiomas (fibroma) de o útero e / ou cancro do rim . Esta patologia foi descrita pela primeira vez em 1854 por R.Virchow na Alemanha.
Clínico
- Os leiomiomas cutâneos são pápulas ou nódulos castanho-claros localizados no tronco e nas mãos e pés e às vezes na face a partir dos 25 anos de idade e aumentando em tamanho e número com a idade. Eles são do tamanho de uma ervilha e podem ser dolorosos.
- Os miomas uterinos são constantes em mulheres com esta doença de vários tamanhos e tamanhos grandes. Esses miomas podem aparecer já aos 18 anos. Em casos raros, o sarcoma uterino pode se desenvolver.
- O câncer renal é um carcinoma de células renais e se manifesta de forma usual: hematúria, dor e massa abdominal palpável. Ele é na maioria das vezes muito agressivo. Esse câncer afeta cerca de 15% das pessoas. Mais de 50% desses cânceres serão diagnosticados antes dos 44 anos.
Etiologia
É uma doença genética cuja transmissão é predominantemente autossômica dominante. O gene responsável é denominado HLRCC para leiomiomas hereditários e câncer de células renais e está localizado em 1q42.3-43. Ele codifica uma enzima mitocondrial, fumarato hidratase, que desempenha um papel em todas as células do corpo. Nos pacientes, a atividade desta enzima é muito reduzida nas células sanguíneas e quase inexistente nas células tumorais.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito pelos sinais clínicos, em particular o estudo ao microscópio e a imuno-histologia de biópsia de leimiomas cutâneos.
O ensaio da atividade da fumarato hidratase celular e o teste da mutação confirmam a doença.
Frequência
Esta síndrome é rara, mas não há dados suficientes para determinar sua freqüência exata.
Tratamento
A excisão cirúrgica de leiomiomas cutâneos dolorosos ou desagradáveis pode ser necessária. O laser e a eletrocoagulação são ineficazes nesta indicação.
A dor pode ser aliviada com nifedipina e trinitrina.
O monitoramento urológico e ginecológico regular é essencial para detectar o aparecimento de possíveis cânceres.
Veja também
Origens
- (pt) Manop Pithukpakorn, Jorge R Toro, Leiomiomatose hereditária e câncer de células renais In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (banco de dados online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1] .
links externos
- ( fr ) Leiomiomatite familiar , artigo completo em orpha.net .
- (pt) Leiomiomatose, forma familiar , resumo em orpha.net .