Esclerostose

A esclerosteose é a forma mais grave da mutação do gene SOST localizado no locus q12-q21 do cromossomo 17 que codifica a esclerostina . A outra forma é a doença de Van Buchem . Esta doença também é chamada de hiperostose cortical - sindactilia .

Esta doença é autossômica recessiva .

Notas e referências

1. OMIM (in) 605 740

links externos

• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 269500 [1]
• (pt) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (banco de dados online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]