Doença de Menkes

Doença de Menkes Descrição desta imagem, também comentada abaixo RM do cérebro mostrando espaços subaracnóideos extraaxiais bilaterais muito aumentados com gliose nas duas regiões parieto-occipitais posteriores, aumento do ventrículo lateral esquerdo e giros cerebelares. Data chave
Especialidade Endocrinologia
Classificação e recursos externos
CISP - 2 A91
ICD - 10 E83.0
CIM - 9 759,89
OMIM 309400
DiseasesDB 8029
MedlinePlus 001160
eMedicine 946985 e 1115658
eMedicine neuro / 569   ped / 1417 derm / 715
Malha D007706

Wikipedia não dá conselhos médicos Aviso médico

A doença de Menkes é um distúrbio metabólico do cobre resultante de uma mutação do gene que codifica a enzima responsável pelo transporte intracelular do cobre.
As principais manifestações são neurológicas, acompanhadas por alteração da textura dos cabelos característica da doença.

Outros nomes

Etiologia

Mutação do MNK (en) 300011 gene localizado no locus q13.3 do X cromossoma que codifica para uma proteína de cobre transportador. O distúrbio enzimático resulta em uma diminuição ou aumento na concentração de cobre no tecido e uma diminuição na atividade enzimática tendo cobre como coenzima, como dopamina beta-hidroxilase (DBH) e lisil oxidase.

Incidência e prevalência

A incidência desta doença é de uma criança em 300.000 nascimentos, ou 2 por ano na França.

Descrição

O menino recém-nascido apresenta retardo de crescimento intrauterino e não apresenta manifestações. Por volta dos dois a três meses de idade, surge hipotonia, parada do desenvolvimento e crescimento neurológico, convulsões com microcefalia. Ao mesmo tempo, os cabelos apresentam as características da doença: esparsos, curtos, retorcidos, grossos e levemente pigmentados. O diagnóstico geralmente é feito em torno de oito meses. A progressão da doença resulta em profunda deterioração neurológica com morte por volta dos quatro anos de idade. Esta doença não afeta necessariamente apenas os meninos, uma menina francesa também expressa a doença. Uma associação sobre a doença de Menkes existe hoje.

Diagnóstico

Clínico

Biologia

Genético

Diagnóstico diferencial

Tratamento sintomático

O tratamento sintomático inicial consiste na injeção de um quelato de cobre-histidina por via subcutânea. No entanto, o cobre assim administrado tende a se acumular nos rins dos pacientes e causar insuficiência renal secundária. A administração conjunta de dissulfiram , prometendo atingir preferencialmente os órgãos-alvo, em especial o cérebro, está sendo estudada em animais de laboratório.

Aconselhamento genético

Modo de transmissão

Herança recessiva ligada ao X

Diagnóstico pré-natal

Se a mutação parental for conhecida, o diagnóstico pré-natal é possível.

Notas e referências

  1. (em) Asok Datta, Taraknath Ghosh, Kaustav Nayak, Mrinalkanti Ghosh, "  Menkes kinky hair disease: A case report  " , Cases Journal , vol.  1, n o  1,18 de setembro de 2008, p.  158 ( ISSN  1757-1626 , PMID  18801184 , DOI  10.1186 / 1757-1626-1-158 , ler online , acessado em 18 de outubro de 2012 )
  2. Site "Um futuro para Marion"
  3. www.maladie-de-menkes.eu
  4. "  Copper in Menkes disease  " em www.pharmacorama.com/ezine ,17 de fevereiro de 2008(acessado em 23 de maio de 2014 )
  5. (en) Kodama H, Fujisawa C Bhadhprasit W, "  Inherited disorder copper transport: Biochemical Mechanisms, diagnostic, and treatment  " , Curr Drug Metab , vol.  13, n o  3,2012, p.  237-50. ( PMID  21838703 , PMCID  PMC3290776 )
  6. (en) Nomura S, Nozaki S, Hamazaki T, Takeda T, Ninomiya E, Kudo S, Hayashinaka E, Wada Y, Hiroki T, Fujisawa C, Kodama H, Shintaku H, Watanabe Y, "  PET Imaging Analysis with 64Cu in Disulfiram Treatment for Aberrant Copper Biodistribution in Menkes Disease Mouse Model  ” , J Nucl Med , vol.  55, n o  5,2014, p.  845-51. ( PMID  24627433 , DOI  10.2967 / jnumed.113.131797 )
  7. "  Os poderes curativos do cobre contra a doença de Menkes  " , em www.bulletins-electroniques.com/actualites ,23 de maio de 2014

Veja também

links externos