Especialidade | Endocrinologia |
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CISP - 2 | A91 |
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ICD - 10 | E83.0 |
CIM - 9 | 759,89 |
OMIM | 309400 |
DiseasesDB | 8029 |
MedlinePlus | 001160 |
eMedicine | 946985 e 1115658 |
eMedicine | neuro / 569 ped / 1417 derm / 715 |
Malha | D007706 |
A doença de Menkes é um distúrbio metabólico do cobre resultante de uma mutação do gene que codifica a enzima responsável pelo transporte intracelular do cobre.
As principais manifestações são neurológicas, acompanhadas por alteração da textura dos cabelos característica da doença.
Mutação do MNK (en) 300011 gene localizado no locus q13.3 do X cromossoma que codifica para uma proteína de cobre transportador.
O distúrbio enzimático resulta em uma diminuição ou aumento na concentração de cobre no tecido e uma diminuição na atividade enzimática tendo cobre como coenzima, como dopamina beta-hidroxilase (DBH) e lisil oxidase.
A incidência desta doença é de uma criança em 300.000 nascimentos, ou 2 por ano na França.
O menino recém-nascido apresenta retardo de crescimento intrauterino e não apresenta manifestações. Por volta dos dois a três meses de idade, surge hipotonia, parada do desenvolvimento e crescimento neurológico, convulsões com microcefalia. Ao mesmo tempo, os cabelos apresentam as características da doença: esparsos, curtos, retorcidos, grossos e levemente pigmentados. O diagnóstico geralmente é feito em torno de oito meses. A progressão da doença resulta em profunda deterioração neurológica com morte por volta dos quatro anos de idade. Esta doença não afeta necessariamente apenas os meninos, uma menina francesa também expressa a doença. Uma associação sobre a doença de Menkes existe hoje.
O tratamento sintomático inicial consiste na injeção de um quelato de cobre-histidina por via subcutânea. No entanto, o cobre assim administrado tende a se acumular nos rins dos pacientes e causar insuficiência renal secundária. A administração conjunta de dissulfiram , prometendo atingir preferencialmente os órgãos-alvo, em especial o cérebro, está sendo estudada em animais de laboratório.
Se a mutação parental for conhecida, o diagnóstico pré-natal é possível.