Especialidade | Reumatologia , genética médica e endocrinologia |
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OMIM | 265800 |
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Malha | D058631 |
A picnodisostose , também conhecida como picnose , é uma doença genética lisossomal causada pela degeneração do núcleo celular , caracterizada pela condensação da cromatina . Sob o microscópio , uma mudança na aparência do núcleo é observada: ele é retraído e torna-se uniformemente colorido. Esta lesão é irreversível e testemunha a morte celular.
A picnodisostose é muito rara, sua prevalência exata é desconhecida.
A doença é descoberta em uma idade variável, variando de 9 meses a 50 anos. Normalmente, o diagnóstico é feito na infância, mas às vezes a condição não é detectada até a idade adulta, por meio de uma fratura ou exame sistemático.
Os sinais clínicos observados são nanismo , com crânio grande e mandíbulas pequenas , persistência da fontanela grande e fraturas espontâneas.
É a deficiência da catepsina K (en) , uma cisteína protease dedicada à degradação do colágeno tipo I e de outras proteínas da matriz óssea, que está na origem dessa rara doença.
A doença foi descrita independentemente por Pierre Maroteaux e Maurice Émile Joseph Lamy , bem como Andreoli et al. em 1962. Três anos após a descrição da doença por Maroteaux e Lamy, formulou-se a hipótese de que o pintor Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901) seria afetado. Baseou-se em várias considerações: a baixa estatura do pintor; consanguinidade de seus pais, eles eram de fato primos de primeiro grau; fragilidade óssea, o que explica por que ele teve que usar bengala desde muito cedo; a ausência de fechamento da fontanela craniana que sugere o hábito do pintor de usar sempre um chapéu rígido; a barba também, o que tornava mais fácil notar o recuo da mandíbula.
No entanto, outras informações sugerem que o pintor francês sofria de osteogênese imperfeita , doença cujas manifestações são semelhantes. Essa dúvida que divide a comunidade científica poderia ser resolvida de uma vez por todas se fosse feita uma análise genética nos descendentes de famílias aparentadas do grande pintor, ou então exumando e analisando os ossos do artista.
Uma publicação de autores gregos de 2002 levanta a hipótese de que Esopo também pode ter sofrido de picnodisostose.