Alfa talassemia ligada ao X com retardo mental
| Alfa talassemia ligada ao X com retardo mental | ||
 Criança de 8 anos com as características faciais da doença | ||
| Referência MIM | 301040 | |
|---|---|---|
| Transmissão | Recessivo ligado ao X | |
| Cromossoma | Xq13 | |
| Desconfortável | ATRX | |
| Antecipação | Não | |
| Penetrante | 100% | |
| Número de casos | 150 casos conhecidos | |
| Doença geneticamente ligada | Algum | |
| Diagnóstico pré-natal | Possível | |
| Lista de doenças genéticas com gene identificado | ||
A talassemia alfa retardo mental ligado ao X associa uma face característica, anormalidades genitais, atraso significativo no desenvolvimento associado a retardo mental e sinais hematológicos de talassemia alfa
Descrição
Atraso de desenvolvimento
- O atraso no desenvolvimento é constante, a maioria das crianças não fala. Andar chega muito tarde e às vezes nunca forçando o paciente a subir em uma cadeira de rodas. A dependência para a maioria dessas pessoas é total.
Problemas neurológicos
- Frequentemente, os distúrbios hipertônicos do tônus estão presentes e a epilepsia ocorre em 1/4 dos indivíduos. Podem ocorrer distúrbios auditivos e visuais, embora sua avaliação seja difícil. O perímetro craniano normal no nascimento vê seu crescimento reduzido para levar à microcefalia. As imagens do cérebro costumam ser normais.
Comportamento
- O comportamento dessas crianças pode simular o da síndrome de Angelman ou mostrar sinais de automutilação. Atitudes autistas são comuns.
Características faciais
- Testa larga, hipoplasia maxilar, epicanto , nariz largo
Anomalias genitais
- Ectopia testicular, hipospade, micropênis e ambigüidade sexual da genitália externa
Diagnóstico
Clínico
Deve-se suspeitar da talassemia alfa ligada ao X com retardo mental em uma criança com características faciais, anormalidades genitais e atraso no desenvolvimento.
Orgânico
- 90% das pessoas doentes têm uma hemoglobina anormal chamada HbH. As hemácias que carregam hemoglobina são destacadas pelo cresil azul. O nível de glóbulos vermelhos alcançado é de 1 em 10.000 a 30 por cento.
- A eletroforese de hemoglobina é menos eficiente no teste de HbH.
Genético
- O sequenciamento do cDNA é usado para detectar mais de 90% das mutações do gene ATRX
- O estudo da inativação do cromossomo X permite detectar as mulheres portadoras da mutação.
Diagnóstico diferencial
Origens
- (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 301040 [1]
- (pt) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (banco de dados online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]