Paraplegia espástica familiar ascendente de início precoce

Paraplegia espástica familiar ascendente de início precoce
Referência MIM	607225
Transmissão	Recessivo
Cromossoma	2q33
Desconfortável	ALS2
Mutação	Pontual
Número de alelos patológicos	9
Penetrante	100%
Doença geneticamente ligada	Esclerose lateral primária Esclerose lateral amiotrófica juvenil
Diagnóstico pré-natal	Possível
Lista de doenças genéticas com gene identificado

A paraplegia ascendente hereditária espástica de início precoce é uma doença degenerativa que se assemelha à esclerose lateral amiotrófica . A mutação do gene ALS2 é a causa desta patologia. Os principais sinais diagnósticos são:

• Aparecimento de sinais nos primeiros dois anos de vida: aumento dos reflexos e hipertonia muscular dos membros inferiores.
• Fraqueza muscular e paraplegia espástica por volta dos 8 anos de idade.
• Necessidade de cadeira de rodas por volta dos 20 anos com acometimento de membros superiores levando a quadriparesia e aparecimento de síndrome pseudo-bulbar .

Origens

• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 607225 [1]
• (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]