Esclerose lateral amiotrófica juvenil

Esclerose lateral amiotrófica juvenil
Referência MIM	205100
Transmissão	Recessivo
Cromossoma	2q33
Desconfortável	ALS2
Mutação	Pontual
Número de alelos patológicos	9
Penetrante	100%
Doença geneticamente ligada	Esclerose lateral primária Paraplegia espástica familiar ascendente de início precoce
Diagnóstico pré-natal	Possível
Lista de doenças genéticas com gene identificado

A esclerose lateral amiotrófica juvenil é uma esclerose lateral amiotrófica geneticamente caracterizada por:

• Um começo na infância (por volta dos 7 anos, mas possível entre os 3 e os 20 anos)
• Espasticidade dos músculos faciais com riso descontrolado e dificuldade para falar, marcha espástica e às vezes atrofia moderada dos músculos das pernas e mãos
• Ausência de fasciculações musculares, distúrbios da bexiga e distúrbios sensoriais
• Dependência total às vezes antes dos 20 anos
• As funções intelectuais podem ser afetadas.

Origens

• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 205100 [1]
• (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]