A deficiência da oxidoredutase P450 é um distúrbio da esteroidogênese que resulta em manifestações clínicas que vão desde a simples anomalia biológica até a síndrome de Antley-Bixler com morte da criança.
Pessoas com deficiência de citocromo P 450 têm deficiência de cortisol com manifestações clínicas menores ou maiores com risco de morte. Uma ambigüidade genital está presente no pênis pequeno de recém-nascidos do sexo masculino e ectopia testicular e em recém-nascidos do sexo feminino atresia vaginal, pequenos lábios fundidos, hipertrofia clitoriana. As manifestações na puberdade incluem amenorréia primária e distrofia ovariana em meninas, masculinização deficiente em meninos.
As manifestações cranianas da síndrome de Antley-Bixler são os sinais clínicos mais graves da deficiência da oxidorredutase do citocromo P 450. A craniossinostose envolve as suturas coronais e lambdatiques com características faciais particulares. Outros sinais dessa síndrome são sinostose entre a ulna e o rádio , fratura neonatal, ossos curvos, contraturas e pés tortos. Anormalidades renais são comuns. Freqüentemente, há retardo mental na síndrome de Antley-Bixler.
A deficiência moderada do citocromo P 450 resulta em anormalidades esqueléticas menos graves. Em particular, a craniossinostose melhora com o tratamento cirúrgico.
As principais manifestações fenotípicas são malformações craniofaciais: alargamento da implantação do nariz, nariz achatado, hipertelorismo orbital, orelhas em abano. Também há aracnodactilia e desconforto na extensão do antebraço (artrogripose) devido à sinostose rádio-ulnar.