Fibrocondrogênese
Fibrocondrogênese
| Especialidade | Genética Médica |
|---|
| CIM - 9 | 756,4 |
|---|---|
| OMIM | e 228520 614524 e 228520 |
| DiseasesDB | 34294 |
| Malha | C562524 |
Aviso médico
A fibrocondrogenese é um nanismo letal muito raro. Distingue-se de outras formas de nanismo letal por:
- Grandes metafises de ossos longos
- Aspecto piriforme dos corpos vertebrais no exame radiológico
- Aspectos histológicos característicos .
Outros nomes
- Nenhum nome conhecido
Etiologia
- Mutação do gene desconhecido
Descrição
O recém-nascido tem uma face característica com olhos protuberantes, nariz pequeno e achatado com narinas antevertidas e boca pequena com filtro longo.
Os segmentos dos membros são todos afetados, mas os braços geralmente são de tamanho normal. O tórax é estreito e as costelas são finas. O recém-nascido costuma apresentar hidropisia fetal.
Modo de transmissão
Aconselhamento genético
O diagnóstico pré-natal de fibrocondrogênese é possível por ultrassom.
Na ausência da mutação responsável, nenhum diagnóstico é possível por amniocentese ou biópsia do trofoblasto
Origens
- (fr) Site francês para informações sobre doenças raras e medicamentos órfãos
- (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 228520 [1]