O KMT2A (para "lisina N-metiltransferase 2A", a letra K simbolizando lisina ) é um tipo de proteína metiltransferase cujo gene é KMT2A localizado no cromossomo humano 11 . Seus outros nomes são ALLL-1 (para leucemia linfoblástica aguda 1 ), MLL (para leucemia mieloide / linfóide ou de linhagem mista (MLL) ou HRX (para proteína de dedo de zinco HRX ).
É um dos componentes de um complexo proteico, o TFIID, que permite acetilar ou metilar nucleossomos ou histonas .
Ele se liga ao promotor do gene Hox , ativando este último e permitindo a metilação da histona H3 .
Está envolvida no desenvolvimento de células-tronco hematopoéticas .
A translocação do gene leva à formação de uma proteína que perde seu papel de metiltransferase e promove a transformação de células hematopoiéticas em células leucêmicas.