A doença de Wolman ou deficiência de lipase ácida lisossomal (DLAL) é uma doença de armazenamento lisossomal grave na primeira infância, resultante de uma deficiência de ácido lipase . Este déficit enzimático resulta no acúmulo de lipídios neutros, em particular ésteres de colesterol, nas células (em particular leucócitos, fibroblastos e células do fígado) e uma aceleração da síntese endógena de colesterol. Corresponde a uma mutação do gene LIPA que sintetiza a lipase ácida lisossomal .
Uma variante desta doença, doença de sobrecarga de éster de colesterol , também é conhecida como xantomatose familiar primária. É uma forma leve rara em adultos, muito menos grave do que a doença de Wolman e correspondente a outras mutações em LIPA .
Foi descrito pela primeira vez em 1956 por Wolman, que publicou uma série de casos familiares em 61 como xantomatose familiar com calcificações adrenais.
É uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação no gene LIPA . Causa um acúmulo de ésteres de colesterol e triglicerídeos .
Os primeiros sinais aparecem a partir da primeira semana de vida e a sobrevida dificilmente ultrapassa alguns meses, com grave insuficiência hepato-celular .
Atualmente não há cura para a doença de Wolman.
A morte geralmente ocorre nos primeiros meses de vida por insuficiência hepática. Um tratamento para baixar o colesterol combinando uma estatina é, entretanto, autorizado em crianças.