Doença metabólica genética
Doença metabólica genética
| Especialidade | Genética Médica |
|---|
| ICD - 10 | E70 - E90 |
|---|---|
| CIM - 9 | 270 e 279 |
| MedlinePlus | 002438 |
| eMedicine | 804757 |
| Malha | D008661 |
| Medicamento | Vitamina B8 |
Aviso médico
As doenças metabólicas genéticas (ou congênitas), também chamadas de doenças hereditárias metabólicas, abrangem uma grande classe de doenças genéticas que envolvem distúrbios do metabolismo . A maioria deles se deve a defeitos em um único gene que carrega o código de uma enzima que catalisa a conversão de várias substâncias ( substratos ) em outras ( produtos ). Na maioria desses distúrbios, os problemas surgem devido ao acúmulo de substâncias tóxicas ou substâncias que interferem com a função normal, ou devido aos efeitos da capacidade reduzida de sintetizar compostos essenciais.
Um médico britânico , Archibald Garrod (1857-1936), que cunhou o termo "erros inatos do metabolismo" (= "erros inatos do metabolismo") no início do XX ° século. Devemos a ele a hipótese de "um gene, uma enzima", que ele formulou de acordo com seus estudos sobre a natureza e a transmissão da alcaptonúria . Seu texto principal, Erros inatos do metabolismo, foi publicado em 1923.
Principais categorias de doenças metabólicas congênitas
Doenças por envenenamento
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos (por exemplo, a chamada doença do "xarope de bordo" )
- Anormalidade do ciclo da uréia
- Distúrbios do metabolismo do metal
Doenças causadas por déficit de energia
- Déficits da cadeia respiratória (por exemplo, deficiência isolada do complexo I )
- Déficits na oxidação de ácidos graxos
Doenças de moléculas complexas
- Transtornos da função peroxissômica
- Doenças de sobrecarga de lisossomas
- Distúrbios do metabolismo da porfirina (por exemplo, porfiria aguda intermitente )
- Anormalidades de glicosilação congênita
- Transtornos do metabolismo de purina ou pirimidina
- Distúrbios do metabolismo de esteróides (por exemplo, hiperplasia adrenal congênita )
Eventos e apresentações
Técnicas de diagnóstico
Triagem neonatal
Na França , entre as cinco doenças que requerem triagem neonatal sistemática por amostra de sangue , a fenilcetonúria e a hiperplasia adrenal congênita são doenças metabólicas genéticas. Em 2011, o HAS emitiu uma recomendação para a extensão da triagem neonatal para deficiência de ácidos graxos de cadeia média (MCAD) da acil-coenzima A desidrogenase .
Gestão de doenças
- Restrições dietéticas (dieta)
- por exemplo, a redução da proteína dietética continua sendo uma das bases para o tratamento da fenilcetonúria e de outros distúrbios de aminoácidos .
- Suplementos ou substitutos dietéticos
- Vitaminas
- Metabólitos intermediários, produtos ou drogas que facilitam ou atrasam vias metabólicas específicas
- Diálise
- Substituição de enzima
- Transferência genética
- Transplante de medula óssea ou órgão
- Tratamento de sintomas e complicações
- Diagnóstico pré-natal para evitar gravidezes de risco ou aborto do feto afetado
Na França, o tratamento de pacientes que sofrem de doenças metabólicas genéticas pode ser coordenado pelo agrupamento de doenças raras Grupo de Doenças Hereditárias do Metabolismo (G2M). Este setor reúne Centros de Referência em Doenças Raras (CRMR) e Centros de Competência com poderes para monitorar o paciente.
Referências
- " Doenças hereditárias do metabolismo " , no agrupamento Filière G2M de doenças hereditárias do metabolismo (acessado em 29 de dezembro de 2017 )
- Saúde pública França - InVS , “ Triagem neonatal / Perinatalidade / Doenças infecciosas / Arquivos temáticos / Recepção ” , em invs.santepubliquefrance.fr (consultado em 29 de dezembro de 2017 )
- “ Haute Autorité de Santé - Avaliação da extensão da triagem neonatal a um ou mais erros inatos do metabolismo por espectrometria de massa em tandem. 1ª parte: déficit MCAD ” , em www.has-sante.fr (consultado em 29 de dezembro de 2017 )
- " Setores de saúde com doenças raras | Rare Disease Foundation ” , em fondation-maladiesrares.org (consultado em 29 de dezembro de 2017 )
links externos
- Recursos relacionados à saúde :
- Observe em um dicionário ou enciclopédia geral : Encyclopædia Britannica