PTPN11

O PTPN11 (para "não receptor de proteína tirosina fosfatase tipo 11"), ou SHP2 , é uma proteína tirosina fosfatase . Seu gene é PTPN11 localizado no cromossomo 12 humano .

Funções

Possui dois domínios SH2 . Eles bloqueiam a atividade da fosfatase da molécula se estiverem livres. Se forem ativados, eles liberam o sítio da fosfatase permitindo sua ação enzimática.

Ele regula a via do fosfatidilinositol-3-fosfato .

Em medicina

Uma mutação genética é encontrada em um em cada dois casos de síndrome de Noonan, bem como em vários tipos de câncer. Essas mutações causam aumento variável (dependendo da mutação) da atividade da fosfatase, prolongando o sinal ERK2 / MAPK1 , facilitando a proliferação celular. Mutações também são encontradas na síndrome LEOPARD .

Notas e referências

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