A síndrome 5q- é uma forma particular de mielodisplasia ( ICD-O 9986/3).
É uma mielodisplasia de baixo risco caracterizada por uma deleção de parte do braço longo do cromossomo 5 (deleção 5q31 e 5q33) nas células-mãe da medula óssea. A anemia profunda, que não responde à terapia com ferro ou vitaminas ("anemia refratária"), é o principal sinal, a maioria dos pacientes torna-se dependente de transfusões de glóbulos vermelhos.
Os progenitores das plaquetas, os megacariócitos, são malformados ("displásicos"). A aparência do mielograma da síndrome 5q descreve megacariócitos monolobados gigantes
A deleção 5q envolve as regiões 5q31 e 5q33, resultando em haplodeficiência de RPS14 e ativação de P53. Isso resultará em apoptose (morte acelerada dos progenitores dos glóbulos vermelhos (eritropoiese ineficaz).
Essas transfusões levam a uma sobrecarga de ferro, que pode resultar em insuficiência cardíaca. Também existe o risco de progressão para leucemia.
O tratamento com lenalidomida (que induz a degradação do P53) permite eliminar a necessidade de transfusão de hemácias em 67% dos pacientes e reduzir a necessidade de transfusão em 9% dos pacientes adicionais. A duração mediana da independência das transfusões é superior a dois anos.
Para que seja uma síndrome 5q - esta anomalia deve ser isolada, ou seja, esta anomalia deve ser única e o número de blastos (células imaturas) deve ser inferior a 5%.
Não deve ser confundida com a linhagem germinativa do cri du chat , que é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 5.