A determinação do sexo (ou seu determinismo ) é o conjunto de fatores que decidem o sexo de um organismo.
Muitos organismos têm dois sexos separados, com os machos sendo definidos como indivíduos que produzem gametas masculinos e as fêmeas como gametas femininos . Existem vários mecanismos de determinação do sexo em espécies que se reproduzem sexualmente , dois dos quais são os principais:
A partir do XIX ° século, muitas teorias foram postas em prática para explicar a determinação do sexo, como a teoria metagame ProGame ou teoria. O primeiro, estabelecido por Schenk , Baseava-se em uma influência externa: o óvulo fecundado seria assexuado e o sexo seria determinado mais ou menos posteriormente no embrião. Para a teoria do programa, o óvulo seria sexual. O sexo, portanto, existiria antes da fertilização e não precisaria realmente do esperma . Outras teorias favorecem a influência do esperma ou dos hormônios . Cada uma dessas várias teorias tinha vários exemplos que as validavam, mas nenhum era a solução ideal, porque muitos mecanismos estão em jogo e, portanto, várias teorias podem coexistir.
Um avanço muito importante na compreensão da determinação do sexo é a descoberta de cromossomos do sexo, no início do XX ° século. Posteriormente, foi descoberto que na maioria dos organismos, embora haja o mesmo número de cromossomos em mulheres e homens, um ou dois cromossomos adicionais estão representados de maneira desigual em ambos os sexos. Um dos cromossomos tem genes para mudar de um sexo para o outro.
Sistema XYNos mamíferos, a mulher tem dois cromossomas XX sexo idênticas e o macho tem um cromossoma X e um cromossoma Y . Esses cromossomos são diferentes em tamanho e não têm os mesmos genes. Notamos que, se o organismo possui dois cromossomos X, o trato genital feminino se desenvolve. No entanto, mesmo se ele tiver apenas um, o trato genital será o de uma mulher. A presença do cromossomo Y é essencial para a diferenciação da genitália masculina e a formação de testículos funcionais. Embora o papel do cromossomo Y em mamíferos fosse conhecido muito cedo, foi só em 1959 que a região do cromossomo Y que controla o processo foi descoberta. Após longos experimentos, o gene SRY foi identificado. É o suficiente para desencadear o desenvolvimento masculino. Em embriões humanos , o gene SRY codifica um fator de transcrição que ativa a diferenciação testicular. Antes disso, a gônada embrionária é indiferenciada. Após a ativação da diferenciação testicular, são produzidos dois hormônios ( testosterona e AMH ) que permitirão o desenvolvimento de características sexuais secundárias, esta cascata de eventos possibilitará a obtenção de um macho.
Sistema ZWO sexo nos pássaros, por sua vez, é determinado pelos cromossomos chamados Z e W e as fêmeas têm sexo heterogamético . O gene DMRT1, homólogo ao gene SRY, foi identificado no cromossomo Z de galinhas ( Nanda et al., 1999 ). Dois genes, FET1 e ASW, no cromossomo W, são necessários para o desenvolvimento feminino. Alguns processos ainda não são bem conhecidos. O mecanismo ZZ / ZW não é apenas para pássaros. Um sistema semelhante foi identificado em répteis, bem como em alguns peixes e anfíbios .
Sistema XX / X0O sistema XX / X0 é um sistema de determinação do sexo existente em gafanhotos , gafanhotos , baratas e algumas outras espécies de insetos para o determinismo do sexo de sua prole. Nesse sistema, há apenas um cromossomo sexual, denominado cromossomo X. Os homens têm um cromossomo X (X0), enquanto as mulheres têm dois (XX). Zero (às vezes substituído pela letra O) corresponde à ausência do segundo cromossomo X. Os gametas maternos sempre contêm um cromossomo X, de modo que o sexo da prole é determinado pelo homem. O esperma contém um cromossomo X ou nenhum.
Em uma das variações desse sistema, algumas espécies são hermafroditas com dois cromossomos sexuais (XX) na fêmea, os machos tendo apenas um cromossomo (X0). O organismo modelo Caenorhabditis elegans , um nematóide freqüentemente usado em pesquisas biológicas, usa esse sistema.
Sistema X / AA Drosophila tem um processo de determinação sexual bastante particular.
O sexo é determinado pelo X / A: a proporção de cromossomos sexuais para cromossomos autossômicos . O equilíbrio entre os fatores que determinam o sexo da mulher no cromossomo X e os fatores que determinam o sexo do homem nos cromossomos autossômicos levará a este ou aquele sexo. Portanto, Drosophila XX, XXY, XXYY serão mulheres, enquanto Drosophila XY, X0 serão homens. A drosófila não pode sobreviver com mais de duas cópias dos cromossomos sexuais X.
Outros sistemasVários casos especiais são conhecidos, como os quatro sexos do Pardal-de-garganta-branca ou os sete do protozoário Tetrahymena thermophila .
A partenogênese (do grego παρθένος / parthenos , "virgem" e γένεσις / genesis "nascimento") é a divisão de uma fêmea não fertilizada com gameta . É um sistema reprodutivo monoparental. Pertence aos modos de reprodução sexuada porque requer a intervenção de um gameta, mas na ausência de contribuição de material genético de outro indivíduo
Caso especial, se houver, a partenogênese apresenta um modo de reprodução completamente atípico. A origem evolutiva da partenogênese ainda é muito vaga hoje. A literatura sobre o assunto permanece muito dispersa e não muito precisa.
Arrenotoque partenogênese e haplodiploidiaEste é um modo de reprodução típico de himenópteros (abelhas, formigas, vespas), embora qualquer generalização excessiva deva ser evitada. Esse termo vem do fato de que as fêmeas são diplóides, enquanto os machos são haplóides. As fêmeas passam metade de seu genoma para seus descendentes, enquanto os machos legam tudo.
O ator de determinação mais conhecido é o sl-CSD. Se houver fertilização e os dois loci codificadores de sexo contiverem alelos diferentes, uma mulher nascerá. No entanto, se eles forem idênticos, será um homem. Esses machos diplóides são muito desvantajosos para uma colônia porque são energeticamente caros, mas não funcionais para a reprodução. Eles aparecem especialmente se a taxa de endogamia for muito alta ou se a diversidade genética for muito baixa. Ovos virgens, hemizigóticos, darão à luz machos.
Duas irmãs são três vezes mais aparentadas do que uma irmã de seu irmão porque seu coeficiente de parentesco r é 0,75 contra 0,25, o que é particularmente relevante para a seleção de parentesco.
Thelytoque partenogenesisOvos não fertilizados dão à luz fêmeas. Os machos são, portanto, desnecessários. Foi estudado em particular na abelha do Cabo ( Apis mellifera capensis ), onde um locus denominado thelytoky (th) conteria os alelos na origem deste fenômeno. Após a meiose , a diploidia seria restaurada por automixia de fusão central. Este método de reprodução permitiria à colônia continuar em caso de desaparecimento da rainha.
A maioria das espécies tem dois sexos e a filogenia recente sugere que o dimorfismo sexual é um atributo do último ancestral comum dos celomados bilaterianos, um vasto clado que exclui esponjas , cnidários ….
Os dados citogenéticos indicam que os processos de determinação do sexo podem evoluir com relativa rapidez. No entanto, estudos moleculares recentes sobre a evolução dos genes que regulam e controlam a determinação do sexo em Drosophila , o nematóide Caenorhabditis elegans e mamíferos sugerem que alguns genes reguladores evoluíram muito rapidamente, enquanto outros estão bastante conservados.
A determinação do sexo é considerada o processo de desenvolvimento mais excepcional porque parece ter uma plasticidade bastante grande em termos de evolução. Os estudos citogenéticos na primeira parte do XX th século tem mostrado que há variações nos sistemas relacionados com o mesmo cromossomas sexuais entre espécies que estão relativamente perto, o que sugere uma evolução rápida de cromossomas sexuais. Existem até variações intraespecíficas nos mecanismos de determinação do sexo. Geralmente, em mamíferos, o sexo masculino é determinado pela presença do gene SRY. No Myopus , entretanto, embora as mulheres X * Y carreguem um cromossomo Y com um gene SRY, elas se desenvolvem como mulheres porque o cromossomo X * é capaz de superar os efeitos masculinizantes do cromossomo Y. idéia de que a determinação do sexo pode mudar rapidamente. Os outros processos de desenvolvimento teriam surgido antes do Cambriano ( 530 milhões de anos atrás), quando o sistema genético que controla a determinação do sexo não existia há muito tempo. Decidiu-se, portanto, verificar se um gene que produz produtos específicos para o sexo em uma espécie segue o mesmo padrão em outras espécies. Outros experimentos sobre a conservação da função do gene foram realizados.
Tudo isso levou às seguintes observações: A análise do gene SRY em mamíferos sugeriria que o sistema do gene SRY tem pelo menos 130 milhões de anos. Embora esse gene não exista em pássaros e répteis, outro gene autossômico Sox9 ( SRY-box related-9 ) é altamente conservado de mamíferos a pássaros. Esse gene pode ser parte de um mecanismo muito antigo para determinar o sexo, mas que agora está sob o controle do gene SRY em mamíferos. Nas moscas, a hierarquia genética que controla a determinação do sexo é a mesma há 60 milhões de anos. Os genes que estariam a montante (SRY, por exemplo) só recentemente participaram da determinação do sexo, enquanto os genes mais abaixo (Sox9, por exemplo) parecem ter feito parte do sistema por muito mais tempo.
Em muitas espécies, o mecanismo primário de determinação do sexo está ligado aos cromossomos sexuais dimórficos. Um dos dois cromossomos perdeu quase todos os seus genes (esse é um processo conhecido como "degeneração cromossômica"). As alterações a montante da cascata serão mais fáceis de fazer do que as alterações a jusante. Além disso, a pleiotropia pode atuar como uma força importante em face das mudanças evolutivas. Genes com uma única função na determinação do sexo seriam mais fáceis de substituir do que aqueles com funções múltiplas. Seriam os genes a jusante da cascata que teriam muitas funções e, portanto, como vimos acima, é mais difícil substituí-los.
A probabilidade de mudança de sexo depende da presença de cromossomos heteromórficos ou não. Sem esses cromossomos sexuais, há uma probabilidade maior de alterar o sistema de determinação do sexo. Mas também existem efeitos externos que influenciam a configuração de um sistema de determinação do sexo. Mudar para um novo sistema de determinação de sexo é mais frequente se uma das mutações for vantajosa ou fisicamente próxima de uma mutação favorável ("carona"). Como pode ser visto, muitos parâmetros devem ser levados em consideração ao se discutir a evolução dos sistemas genéticos de determinação do sexo.
Na determinação do sexo ambiental (ESD para determinação do sexo ambiental ), o sexo do indivíduo não é determinado pelos cromossomos sexuais, mas por fatores ambientais, após a concepção, antes ou depois do nascimento. A determinação do sexo ambiental é generalizada, filogeneticamente falando. Esta determinação é encontrada em certas espécies de plantas, nematóides , peixes, répteis, bem como em outros organismos, mas não é observada em mamíferos e pássaros.
Para explicar em que circunstâncias este tipo de determinação é selecionado em detrimento daquele pelos cromossomos, Eric Charnov e James Bull propuseram a seguinte teoria: a determinação do sexo por fatores ambientais seria favorecida quando a aptidão de um indivíduo (como homem ou mulher ) é altamente dependente do ambiente em que o indivíduo se encontra. A ESD permitirá então que o indivíduo tenha um sexo mais adequado ao ambiente em que se encontra. A seleção natural irá, portanto, promover a determinação ambiental do sexo quando:
Existem vários fatores que podem tornar o ambiente desigual para homens e mulheres. Por exemplo, pode haver uma competição mais forte na busca de parceiros para machos do que para fêmeas, se houver mais fêmeas do que machos no ambiente, os recursos podem ter valores diferentes para machos e fêmeas. Fêmeas, a predação também pode ser específica do sexo (por exemplo predadores tendem a atacar mais os machos se os machos forem mais visíveis do que as fêmeas). Essas condições tornariam a determinação do sexo na concepção desfavorável devido à possibilidade de um homem nascer em um ambiente mais favorável às mulheres e vice-versa.
No entanto, o desenvolvimento precoce de um dos dois sexos permitiria que os indivíduos se tornassem um melhor macho ou uma melhor fêmea e seria uma das principais vantagens na promoção da determinação genética do sexo em um grande número de organismos.
Este é o exemplo mais conhecido de determinação sexual ambiental. Foi demonstrado em várias espécies de répteis, anfíbios e peixes. Em lagartos, por exemplo, uma temperatura de incubação dos ovos abaixo de 30 ° C induz o sexo masculino e uma temperatura mais elevada o sexo feminino. Nas tartarugas é o oposto.
O sexo do indivíduo será aqui determinado pela temperatura do ambiente imediato do ovo ou embrião durante os estágios críticos de seu desenvolvimento. A temperatura induziria a expressão de certas enzimas permitindo a produção de hormônios, bem como uma cascata de moléculas que levariam ao fenótipo masculino ou feminino.
Os répteis são um exemplo bem conhecido dessa cascata bioquímica: a seleção do sexo ocorre por meio da produção seletiva de esteróides sexuais, cuja expressão depende do calor. Mecanismos semelhantes foram observados em muitas espécies de tartarugas e crocodilos. Essas espécies não têm contrapartida para o gerente do SRY. No entanto, eles têm outros genes, como DMRT1, que podem ou não ser expressos dependendo da temperatura.
Nestes organismos que são particularmente sensíveis ao seu meio ambiente, as mudanças climáticas podem, portanto, distorcer a proporção entre os sexos . No entanto, foi demonstrado que certas espécies têm sido capazes de adaptar seu comportamento para compensar os efeitos deletérios desse fenômeno. Por exemplo, várias espécies de tartarugas mudaram seu comportamento de nidificação: enterram seus ovos mais profundamente na areia para que fiquem mais frios ou escolhem outro local de nidificação, onde a temperatura é mais baixa. Esses comportamentos poderiam permitir compensar os vieses causados pelo “aquecimento global”.
Dinâmica evolutiva da determinação dependente da temperaturaEmbora a frequência da determinação do sexo dependente do calor em vertebrados amnióticos seja importante, esclarecer a dinâmica evolutiva neste clado permanece muito complicado. Mesmo depois de muito trabalho teórico e após décadas de observação, ainda não é possível estabelecer uma solução clara e geral da presença dessa determinação em vertebrados amnióticos. No entanto, é importante estudar esses grupos porque, com a rápida mudança climática, isso pode afetar a temperatura ao nível dos ninhos e, portanto, variar a proporção sexual da prole.
No entanto, 4 explicações foram identificadas para a presença desta determinação termo-dependente do sexo neste clado :
Quase não há evidências para as três primeiras explicações. Em vez disso, as raras tentativas de explicar essa importante manutenção adaptativa dessa determinação concentraram-se principalmente no princípio da aptidão diferencial proposto por Charnov e Bull. Mas mesmo esse modelo não explica totalmente a evolução dessa determinação, mas traz muitas ideias e pistas. Análises filogenéticas recentes mostram que existe apenas uma origem antiga para essa determinação em vertebrados amnióticos, cerca de 300 milhões de anos atrás, com várias origens independentes mais recentes em escamatas . Este banco de dados possibilitará focar pesquisas futuras nesses dados e talvez acelerar o entendimento da dinâmica evolutiva da determinação termo-dependente do sexo.
As análises filogenéticas tendem a provar que a determinação genética é o estado ancestral da determinação do sexo nos tetrápodes e, portanto, a determinação dependente do calor deriva dele. E há um modelo apresentado por JJ Bull onde ele descreve a evolução da determinação ambiental a partir da determinação genética. Ambos os sexos se tornariam XX e a heterogametida do homem desapareceria. Os sistemas de determinação sexual XX / X0 em nematóides sugerem que a determinação genética do sexo é o “ancestral” da determinação sexual ambiental neste grupo.
Nesse tipo de determinação, o sexo do indivíduo é determinado por fatores químicos, ligados à sua posição no meio ambiente. O exemplo mais citado é o do Bonellie ( Bonellia viridis , verme marinho pertencente ao filo Annelidae ). Nessa espécie, os ovos após a fecundação dão origem a larvas nadadoras, cujo sexo é desconhecido. A larva acabará por descer ao fundo e, se chegar a um solo onde não existam outros ossos, transformar-se-á numa fêmea de tamanho macroscópico, por outro lado se a larva cair no corpo de uma fêmea adulta ou próxima para ele, os hormônios produzidos pelo osso feminino adulto farão com que a larva evolua para um macho. Isso será microscópico e viverá dentro da fêmea e fertilizará seus óvulos.
Na tartaruga Emys orbicularissi , se um hormônio masculinizante, como esteróides, é adicionado ao embrião, a determinação sexual normalmente ligada à temperatura é perturbada:
Na tartaruga podemos dizer que a temperatura e as concentrações hormonais influenciam no determinismo sexual, notamos que a temperatura atua sobre o estradiol : a 30 ° C , a produção de estradiol é mais importante e portanto permite a expressão de genes relacionados.
Em algumas espécies, o sexo não será definitivamente determinado no nascimento e pode variar ao longo da vida do indivíduo. Este fenômeno é denominado hermafroditismo sucessivo e tem sido estudado principalmente em peixes marinhos que vivem em grupos sociais.
Na maioria das vezes, podemos distinguir indivíduos protogínicos, que começam sua vida como mulheres e se tornam homens mais tarde, e indivíduos protândricos nos quais o fenômeno inverso é observado. Mas também existem indivíduos nos quais a mudança de sexo é bidirecional.
Um dos primeiros modelos avançados para explicar o fenômeno do hermafroditismo sucessivo, é o da vantagem relativa em tamanho, desenvolvido por Michael Ghiselin entre 1969 e 1974. Implica que o sexo dos indivíduos será lábil se houver sucesso reprodutivo (o número de descendentes ) e / ou a probabilidade de sobrevivência difere entre os sexos de acordo com o seu tamanho. Ou seja, o indivíduo só mudará de sexo se seu tamanho permitir que ele tenha melhor aptidão por ser do outro sexo. Esta vantagem de tamanho pode ser devido a vários fatores, por exemplo, a eficácia da dominação para espécies que vivem em haréns dominados por um macho (um macho maior terá mais facilidade em dominar os outros).
Existe então uma substância masculinizante que inibe as substâncias feminizantes. Alguns indivíduos realizam partenogênese: produção espontânea de indivíduos sem intervenção de gametas femininos, porém, trata-se de reprodução sexuada, pois há necessidade de intervenção do macho para desencadear a autofecundação dos óvulos. Esse modo de reprodução produz clones com patrimônio genético idêntico ao da mãe (mesmo que com o tempo esse DNA mude porque haverá mutações), espécies como Solenobia se reproduzem de acordo com a distribuição geográfica de suas espécies. Em algumas áreas, os indivíduos farão a reprodução sexuada (ambiente desfavorável) e outros farão a reprodução assexuada (condições favoráveis). Durante a partenogênese há produção de indivíduos em diferentes quantidades: partenogênese arrenotócica dá 100% de machos, thelytoch partenogênese dá 100% de fêmeas, mas quando as condições ambientais são desfavoráveis (estressantes), partenogênese deuterotócica dá machos e fêmeas. A atividade sexual em algumas espécies também depende do ambiente.
Também podemos citar outros fatores ambientais que podem ter impacto na diferenciação de gênero. Por exemplo, em certos nematóides parasitas, o sexo será determinado após a entrada no hospedeiro de acordo com a abundância do parasita já presente no hospedeiro. Nesses organismos, as fêmeas têm mais interesse em ter um tamanho grande do que os machos e, portanto, um nematóide encontrado em um hospedeiro contendo uma alta densidade de parasitas não será capaz de ter um tamanho suficiente e, portanto, tenderá a se tornar um macho.
Outro exemplo em plantas, em algumas orquídeas as plantas na sombra tendem a se tornar machos, enquanto as plantas que se beneficiam de melhor luz solar tendem a ser fêmeas.
Em alguns casos, dois tipos de determinação estão envolvidos, uma determinação por genes e, ao mesmo tempo, uma determinação por temperatura.
Este modelo foi demonstrado em um lagarto australiano Skink, no qual a determinação genética do sexo é feita através do cromossomo X / Y. Se a incubação desses lagartos for feita em baixa temperatura, os indivíduos do genótipo feminino (XX) podem se tornar machos e, portanto, terão apenas órgãos reprodutores masculinos. É importante notar que podemos encontrar homens XX ou XY, mas as mulheres serão apenas XX. Encontramos o mesmo fenômeno em outros lagartos com determinação genética em Z / W. Esse tipo de determinação também é encontrado em peixes e anfíbios.
Árvore filogenética simplificada e sistemas de determinação de sexo.
-o Chordés |-o Vertébrés |--o « Poissons » XX/XY, XX/XY multiple, WZ/ZZ, WZ/ZZ multiple, TSD `--o Tetrapoda |--o Amphibia XX/XY, XX/XY multiple, WZ/ZZ, WZ/ZZ multiple `--o Amniota |--o Sauropsida | |--o Diapsida | | |--o Lepidosauria | | | |--o Tuatara TSD | | | `--o Squamata | | | |--o serpent WZ/ZZ | | | `--o autres reptiles XX/XY, XX/XY multiple, WZ/ZZ, WZ/ZZ multiple, TSD | | `--o Archosauria | | |--o Crocodilia TSD | | `--o Aves WZ/ZZ, sauf pour certains Megapodiidae TSD | `--o Testudines XX/XY, XX/XY multiple, WZ/ZZ, WZ/ZZ multiple, TSD `--o Mammifère |--o Monotrème XX/XY multiple `--o Theria |--o Marsupialia XX/XY `--o Eutheria XX/XY