A tirosinemia é uma doença , geralmente inata , que resulta do mau funcionamento do metabolismo, sendo incapaz de quebrar efetivamente o aminoácido tirosina . Os sintomas incluem problemas hepáticos , renais e retardo mental . Se não for tratada, a tirosinemia pode ser fatal.
A maioria das formas inatas de tirosinemia produz hipertrossinemia (altos níveis de tirosina).
Existem três tipos de tirosinemia, cada um com sintomas distintos e causados pela deficiência de uma enzima diferente:
O tratamento varia dependendo do tipo de tirosinemia. Uma dieta baixa em proteínas pode ser necessária no controle da tirosinemia.
A nitisinona é usada para tratar a tirosinemia hereditária tipo 1 em combinação com a limitação de tirosina na dieta. Desde a sua primeira utilização para esta indicação em 1991, este medicamento substituiu o transplante de fígado como tratamento de primeira linha para esta doença rara.