Vantagem heterozigótica
A vantagem do heterozigoto é a situação em que um alelo recessivo , que representa uma desvantagem no estado homozigoto , exibe na sua forma heterozigótica uma vantagem seletiva específica para seu portador, o que resulta em um aumento na frequência desse alelo no estado homozigoto . População . Isso é expresso matematicamente da seguinte forma: ou a adequação do heterozigoto, no locus dado, é maior do que a dos homozigotos. Esta vantagem seletiva do heterozigoto é um dos mecanismos, juntamente com a seleção dependente da frequência, que permite a manutenção do polimorfismo balanceado, ou seja, a manutenção das frequências de vários fenótipos em uma população; é um dos fatores na manutenção da diversidade genética .
Existem vários casos em que o estado heterozigoto confere certas vantagens e desvantagens, enquanto o estado homozigoto confere apenas desvantagens. Um caso bem conhecido de vantagem heterozigótica em humanos é o locus do gene HBB que codifica uma das cadeias de hemoglobina : nos homozigotos, o alelo recessivo causa anemia falciforme, enquanto os heterozigotos têm alguma resistência à malária . Assim, na África, a frequência desse alelo é maior em áreas onde a malária é abundante. A heterozigosidade de certos genes do sistema imunológico, como HLA ou HIV , também traz uma vantagem para seus portadores ao multiplicar o conjunto de alvos reconhecidos.
Teoria
Considere uma população inicial de uma espécie X que vive em um determinado território, e que existem duas populações resultantes de uma população inicial: estão distantes uma da outra (por exemplo, um desastre causou separação da população inicial); eles agora estão isolados. Com o tempo, as frequências de mutações deletérias diferem entre as duas populações (deriva genética) porque é particularmente improvável que a mesma mutação deletéria persista em ambas as populações. É possível prever, graças às frequências alélicas (dados atuais) e genotípicos, os valores dessas frequências alélicas em um locus após um certo número de gerações, baseando-se no princípio de Hardy-Weinberg .
onde p = proporção de indivíduos do genótipo AA, q = proporção de indivíduos do genótipo BB ou 1-p e n o número total de indivíduos nesta população.
Este princípio indica que as frequências genotípicas e alélicas tendem a se estabilizar com o tempo.
Notas e referências
- Erwin Heberle-Bors, Marie-Lise Spire, Roswitha Judor ( trad. Do alemão), Engenharia genética: uma história, um desafio , Paris, Éditions Quae,2001, 304 p. ( ISBN 2-7380-0970-0 , leia online )
- Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Richard Mathieu, Biologia , De Boeck University ,2006, 1482 p. ( ISBN 2-8041-4478-X , leia online ) , página 495
- (em) Mary Carrington, George W. Nelson, Maureen P. Martin, Teri Kissner David Vlahov, James J. Goedert, Richard Kaslow, Susan Buchbinder, Keith Hoots e Stephen J. O'Brien, " HLA and HIV-1: Heterozygote Advantage and B * 35-Cw * 04 Disadvantage ” , Science , vol. 283, n o 5408,12 de março de 1999, p. 1748-1752 ( DOI 10.1126 / science.283.5408.1748 , ler online )
- Nicole Philip, Genética das populações , Marselha, 2010-2011, 16 p. (Lcampus.cerimes.fr/genetique-medicale/seignement/genetique_2/site/html/cours.pdf)