Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia macular viteliforme de Best

Data chave

Especialidade	Oftalmologia e genética médica

Classificação e recursos externos

OMIM	153840, 608161, 153700 e 616151 616152, 153840, 608161, 153700 e 616151
DiseasesDB	34190
eMedicine	1227128
Malha	D057826

Aviso médico

A distrofia macular Viteliforme Best (DMVB) ou doença de Best é uma desordem genética de olho para autossômica dominante . Leva à distrofia progressiva da mácula , começando na infância ou na adolescência. A visão é normal então há uma queda na acuidade visual central e um distúrbio na percepção das imagens que são vistas distorcidas (metamorfopsia). A visão periférica permanece normal e não há distúrbios na visão noturna. A perda de visão varia muito.

Esta doença é distinta da distrofia foveomacular semelhante à gema do adulto ou "doença semelhante à de Best ".

Nomes

O termo "em forma de gema " significa em forma de gema de ovo .

Outros nomes

• Distrofia viteliforme (retiniana).

Etiologia

• Acúmulo de material sob o epitélio pigmentar (PE)
• Mutação do gene VMD2 (en) 607854 localizado no cromossomo 11 que codifica a bestrofina-1

Incidência e prevalência

Doença rara, cuja incidência é desconhecida.

Descrição

Evolução

O prognóstico é relativamente bom com uma visão que realmente não diminui até depois de 40 anos. A maioria dos pacientes consegue ler com um olho durante toda a vida.

• Estágio pré-viteliforme ou portador saudável  :
  • Mácula normal;
  • Alterações do eletrorretinograma (ERG);

• Estágio de gema  :
  • Poucos sinais funcionais: acuidade visual normal;
  • Fundo: aspecto de ovo estrelado, lesão arredondada, bem definida, diâmetro papilar (DP) 0,5 a 2, amarelado;

• Estágio de pseudo-hipópio ou ovo mexido  :
  • Diminuição da acuidade visual (4 a 5/10)
  • Fundo: nível claramente marcado que pode se mover se o paciente for inclinado

• Estágio atrófico  :
  • Estágio de cicatrização;
  • Acuidade visual inferior a 2/10;
  • Difícil de diferenciar com outra causa de atrofia;

• Risco de neovasos coróides  :
  • Difícil de diagnosticar;
  • Este é o risco evolutivo mais sério.

Diagnóstico

Diagnóstico positivo

• Diagnóstico entre 7 e 14 anos
• Presença de uma lesão polimórfica típica no fundo
• Herança dominante
• Eletrooculograma alterado
• Curso espontâneo típico

Angiografia fluorescente

• Depósitos melhor vistos em fotos verdes e vermelhas (menos bem vistos em fotos azuis)
• Efeito máscara, impregnação discreta em épocas tardias.
• Imagem Cockade.

Angiografia ICG

• Interesse se houver dúvida quanto ao diagnóstico com novos vasos.
• Na presença de novos vasos: um efeito de máscara é demonstrado nos estágios iniciais se houver migrações pigmentares e fluorescência não homogênea nos estágios finais.
• Se não houver novos vasos: às vezes é difícil diferenciar a fluorescência de novos vasos e materiais.

Outros exames

• Oscilador de tensão controlada (OCT)
  • Visualizamos o material sob o EP.
• EOG
  • Os distúrbios são sistemáticos com elevação da proporção de Arden.
• Visão colorida
  • Destacamos um eixo azul-amarelo, deutan.

Diagnóstico diferencial

• Corioretinopatia serosa central (CRSC), especialmente em formas com descolamento do epitélio pigmentar (PED)
• Distrofia pseudo-viteliforme adulta (padrão de distrofia)
• Doença de Stargardt
• Telangiectasia foveolar perirretiniana
• DEP contendo pigmentos hemáticos
• Maculopatia aguda por fototrauma solar

Tratamento

Não há nenhum.

No entanto, o paciente requer monitoramento regular:

• para avaliar o estágio da doença
• preste atenção ao aparecimento de novos vasos: se houver, muitas vezes são fotocoagulados com laser (Argônio). Às vezes, nós os observamos porque eles podem involuir por conta própria (não há consenso sobre o assunto). O paciente deve estar ciente dos sinais de síndrome macular , que devem ser vistos com urgência.
• Se necessário, encaminhe-o para uma associação de pacientes , uma rede de baixa visão , para auxiliá-lo em sua orientação profissional.

É melhor proteger os olhos do sol (óculos de sol).

Aconselhamento genético

• Herança autossômica dominante
• A expressividade é muito variável: descobre-se em um dos pais, que tem boa visão, lesões que eram desconhecidas quando o filho já tinha lesões avançadas.

Origens

• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 153700 [1]
• (pt) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (banco de dados online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]