Um organismo é heterozigoto para um gene quando possui dois alelos diferentes desse gene no mesmo locus para cada um de seus cromossomos homólogos .
Tal organismo deve ser pelo menos diplóide (dois cromossomos homólogos em cada célula) ou poliplóide (mais de dois cromossomos homólogos em cada célula). Em organismos diplóides, os dois alelos diferentes são herdados dos gametas de ambos os pais . Esses diferentes alelos são diferentes versões dessa parte do programa genético .
Um alelo pode ter prioridade sobre outro (dizemos que é dominante ), mas dois alelos também podem ser expressos simultaneamente no mesmo traço (alelos nem dominantes nem recessivos). Nesses casos, ambos os alelos influenciam o fenótipo do heterozigoto. Por exemplo, uma planta com flor vermelha cruzada com uma planta com flor branca resultará em uma planta com flor rosa.
Em outros casos, o fenótipo heterozigoto "expressa" ambos os alelos. Por exemplo, quando um indivíduo homozigoto portador de sangue tipo A engravida um indivíduo portador de sangue tipo B, eles dão à luz uma descendência gerando marcadores A e B (isso é chamado de co - dominância ).
A heterozigosidade , pelo fato de ser heterozigótica, reduz o risco de expressão de alelos deletérios recessivos e permite ter diferentes versões do mesmo gene, o que pode ser uma garantia de adaptabilidade às mudanças ambientais.
O termo portador "heterozigoto" é usado tanto na fisiologia quanto na patologia .
O fenótipo do grupo sanguíneo rhesus é positivo ou negativo. Uma vez que o alelo positivo é dominante sobre o alelo negativo, o fenótipo positivo do grupo Rhesus corresponde a dois alelos positivos ou a um alelo positivo e um alelo negativo. No caso de gravidez em mulher rh negativo com procriador rh positivo, a determinação do caráter homozigoto ou heterozigoto do procriador permite calcular a probabilidade de ter um filho rh positivo.