KDM5C

O KDM5C (para "desmetilase 5C específica de lisina") ou JARID1C ou XE 169, é uma proteína cujo gene é o KDM5C localizado no cromossomo X humano .

Estrutura e funções

Existem várias isoformas por splicing alternativo. O cromossomo Y humano contém uma sequência intimamente relacionada. É um dos genes que escapa o fenómeno de inactivação do cromossoma X .

Possui atividade histona H3 lisina 4 desmetilase.

Em medicina

A mutação do gene resulta em retardo mental familiar com herança ligada ao X dominante . Quase 20 dessas mutações foram descritas, levando a uma diminuição na atividade desmetilase dessa enzima.

Notas e referências

  1. Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ, Isolation and characterization of XE169, um novo gene humano que escapa da inativação X , Hum Mol Genet, 1994; 3: 153-160
  2. Iwase S, Lan F, Bayliss P et al. O gene de retardo mental ligado ao X SMCX / JARID1C define uma família de histona H3 lisina 4 desmetilases , Cell, 2007; 128: 1077–1088
  3. Jensen LR, Amende M, Gurok U et al. Mutações no gene JARID1C, que está envolvido na regulação da transcrição e na remodelação da cromatina, causam retardo mental ligado ao X , Am J Hum Genet, 2005; 76: 227-236
  4. Rujirabanjerd S, Nelson J, Tarpey PS et al. Identificação e caracterização de duas novas mutações JARID1C: sugestão de uma correlação genótipo-fenótipo emergente , Eur J Hum Genet, 2010; 18: 330–335