Esplenomegalia mieloide
Esplenomegalia mieloide
| Especialidade | Oncologia |
|---|
| ICD - 10 | C94.5 , D47.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 289,83 |
| ICD-O | 9932, M 9961/3 |
| OMIM | 254450 |
| DiseasesDB | 8616 |
| MedlinePlus | 000531 |
| Malha | D055728 |
| Medicamento | Busulfan , pomalidomide ( em ) , lenalidomida , azacitidina , ruxolitinib , deferasirox , peginterferão alfa-2a e talidomida |
| Paciente do Reino Unido | Mielofibrose |
Aviso médico
A mielofibrose ou mielofibrose primária com metaplasia mieloide é um distúrbio mieloproliferativo caracterizado por uma invasão da medula óssea por tecido fibroso colágeno.
A invasão da medula óssea por fibrose mutiladora e neo- osteogênese impede a formação normal de elementos do sangue ( hematopoiese ). Ocorre então uma transformação mieloide (transformação do tecido linfoide normal em tecido mieloide) do baço e, às vezes, do fígado e dos gânglios linfáticos, o que permite a produção de elementos sanguíneos por esses órgãos metaplásicos.
Isso resulta em anemia aplástica, que pode ser fatal.
Apresentação clínica
- Síndrome anêmica crônica, insidiosa e bem tolerada: astenia, dispneia, sinais coronários;
- sinais gerais: astenia, perda de peso, suores noturnos, febre;
- sinais relacionados à mieloproliferação: esplenomegalia em 95% dos casos, assintomática ou responsável por peso ou dor no hipocôndrio esquerdo ou dispepsia), hepatomegalia;
- às vezes: púrpura mucocutânea, dor óssea.
Diagnóstico
- Esplenomegalia : 95% dos casos, tornando-se extensa;
- anormalidades do hemograma:
- glóbulos vermelhos (glóbulos vermelhos): anemia normocítica, é degenerativa com dacriocitose (glóbulos vermelhos lacrimejantes ) e anisocitose ,
- glóbulos brancos (leucócitos): hiperleucocitose (neutrófilos e basófilos),
- plaquetas: aumentadas, normais ou diminuídas com a possível presença de micro megacariócitos circulantes,
- mielemia e eritromielemia significando hematopoiese ocorrendo fora da medula óssea.
- biópsia da medula óssea: o osso é difícil de cruzar e a sucção muitas vezes impossível. Existem 3 aspectos (Ward e Block):
- estágio I : forma hiperplásica com reticulina aumentada,
- estágio II : fibrose de colágeno mutilante,
- estágio III : osteomielossclerose,
- citogenética: ausência do cromossomo Filadélfia .
- biologia molecular: pesquisa de mutações em Janus quinase 2 , o receptor de trombopoietina e calreticulina .
Tratamento
O tratamento é principalmente sintomático e utiliza transfusões, antibióticos, corticosteróides e hidroxiureia . O transplante alogênico de medula raramente é possível.
Um inibidor da telomerase, o imetelstat está em fase de ensaio clínico desde 2014 para tratar a mielofibrose primária.
Notas e referências
- (em) Ayalew Tefferi, Terra L. Lasho Kebede H. Begna, Mrinal Sr. Patnaik, Darci L. Zblewski, Christy M. Finke, Rebecca R. Laborde Emnet Wassie Lauren Schimek, Curtis A. Hanson, Naseema Gangat, Xiaolin Wang , Animesh Pardanani, " Um Estudo Piloto do Inibidor de Telomerase Imetelstat para Mielofibrose " , The New England Journal of Medicine , vol. 373, n o 10,2015, p. 908-919 ( PMID 26332545 , lido online , acessado em 5 de setembro de 2015 )
links externos
- Esplenomegalia mieloide em www.leucemie-espoir.org
- Esplenomegalia mieloide crônica em www.med.univ-angers.fr
- Mielofibrose e transplante, a história de uma cura em www.myelofibrose.com