NPC1L1

O NPC1L1 (para "Niemann-Pick C1-like 1") é uma proteína cujo gene é o NPC1L1 (localizado no cromossomo 7 humano ), que desempenha um papel de transportador de colesterol .

Função

É expresso nos enterócitos do jejuno e serve para transportar o colesterol e os fitoesteróis do lúmen digestivo para a corrente sanguínea.

Também é expresso nos hepatócitos, onde promove a reabsorção do colesterol contido na bile .

Em medicina

Pacientes com uma mutação que torna a proteína não funcional têm níveis mais baixos de colesterol LDL e têm menor risco de desenvolver doenças cardiovasculares . no entanto, isso é acompanhado por um risco aumentado de desenvolver cálculos biliares .

Alvo terapêutico

A ezetimiba é um inibidor de NPC1L1.

Notas e referências

  1. Davis HR Jr, Zhu LJ, Hoos LM et al. Niemann-Pick C1 Like 1 (NPC1L1) é o fitosterol intestinal e transportador de colesterol e um modulador chave da homeostase do colesterol em todo o corpo , J Biol Chem, 2004; 279: 33586-33592
  2. Temel RE, Tang W, Ma Y et al. Hepatic Niemann-Pick C1-like 1 regula a concentração de colesterol biliar e é um alvo de ezetimiba , J Clin Invest, 2007; 117: 1968–1978
  3. The Myocardial Infarction Genetics Consortium Investigators, Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coronary heart disease , N Engl J Med, 2014; 371: 2072-2082
  4. Lauridsen BK, Stender S, Frikke-Schmidt R, Nordestgaard BG, Tybjærg-Hansen A, variação genética no transportador de colesterol NPC1L1, doença vascular isquêmica e doença do cálculo biliar , Eur Heart J, 2015; 36: 1601-1608
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