NSD2

O NSD2 (para "proteína de domínio SET de ligação ao receptor nuclear 2") ou WHSC1 é uma histona metiltransferase . Seu gene é NSD2 transportado pelo cromossomo 4 humano .

Função

Permite a metilação da histona H3 , promovendo a oncogênese , em particular pela ativação da via do NF-κB .

Em medicina

É suspeito de desempenhar um papel na síndrome de Wolf-Hirschhorn (daí seu outro nome, WHSC para "candidato a síndrome de Wolf-Hirschhorn 1")

Seu gene também é freqüentemente o local de translocação durante o mieloma múltiplo , resultando na síntese de uma proteína modificada.

Sua expressão está aumentada em vários cânceres com significância prognóstica variável. Em particular, aumenta a expressão de TWIST1 ligando-se ao seu locus, promovendo a capacidade de invasão do câncer de próstata .

Notas e referências

  1. Kuo AJ, Cheung P, Chen K et al. NSD2 liga a dimetilação da histona H3 na lisina 36 à programação oncogênica , Mol Cell, 2011; 44: 609–620
  2. Yang P, Guo L, Duan ZJ et al. Histona metiltransferase NSD2 / MMSET medeia a sinalização constitutiva de NF-κB para proliferação de células cancerígenas, sobrevivência e crescimento tumoral por meio de um loop feed-forward , Mol Cell Biol, 2012; 32: 3121-3131
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