Especialidade | Endocrinologia |
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DiseasesDB | 3073 |
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MedlinePlus | 000330 |
eMedicine | 127080 |
Medicamento | Espironolactona |
A síndrome de Conn ou aldosteronismo primário é uma síndrome descrita em 1955 por Jerome Conn , em que a taxa de aldosterona é anormalmente alta por secreção excessiva.
A síndrome de Conn pode ser causada por:
Existem formas de família, por fusão das CYP11B1 e CYP11B2 genes , por mutação da KCNJ5 gene , do CACNA1D ou CACNA1H gene ou sem qualquer anomalia genética encontrada.
É raro (entre 1 ⁄ 1000 e 1% da hipertensão arterial) e afeta adultos jovens com idade entre 30 e 50 anos e, mais frequentemente, mulheres. Por outro lado, é uma causa comum nos casos de hipertensão resistente ao tratamento, podendo atingir entre 10 e 20% destes.
Existe uma forma familiar de hiperaldosteronismo.
A aldosterona é um hormônio que permite a excreção urinária de K + ( potássio ) e H + ( hidrogênio ) e a retenção de Na + ( sódio ). A hipersecreção de aldosterona, portanto, leva à hipocalemia e sobrecarga hidrossódica (edema e hipertensão arterial) com raramente hipernatremia .
O hiperaldosteronismo é considerado "primário" porque a secreção desse hormônio não se deve a um aumento no nível de renina no sangue. O último é, portanto, tipicamente baixo na síndrome de Conn, que se opõe ao hiperaldosteronismo secundário, com renina alta. A possibilidade de hiperaldosteronismo secundário à hipersecreção de ACTH hipofisário (por um tumor secretor ou hiperplasia de células corticotrópicas da hipófise anterior) ou por hipersecreção de CRH hipotalâmico ou vasopressina que também tem uma atividade não deve ser negligenciada. Estimulador da secreção de ACTH.
A hipersecreção de aldosterona causa um vazamento urinário de potássio e, portanto, uma hipocalemia que dá distúrbios neuromusculares com parestesias, distúrbio da sensibilidade predominante nas extremidades, cãibras, ataques de tetania, astenia, prisão de ventre. Esta hipocalemia pode ser complicada por distúrbios do ritmo cardíaco que podem ir até torsades de pointes, responsáveis pela síncope) . Também pode se manifestar por síndrome de poliuropolidipsia (micção frequente e abundante e sede intensa)
A retenção de sódio resulta em hipertensão permanente, resistente à terapia anti-hipertensiva, que muitas vezes é o principal sintoma. No entanto, não há hipernatremia. O fenômeno de escape, ou seja, a diminuição da reabsorção proximal de sódio pelo rim, é implementado rapidamente, assim como o envolvimento de outros reguladores do volume sanguíneo (FAN ou Fator Natriurético Atrial).
A alcalose metabólica secundária a hipocalemia e aumento da folga de potássio renal, com aumento da reserva alcalina e o pH pode ser. Essa alcalose é responsável pela tetania.
A diminuição da tolerância à glicose é comum, associada à obesidade.
O hiperadosteronismo pode ser complicado por fibrose que pode afetar vários órgãos, incluindo o coração. É descrita uma cardiomiopatia hipertrófica do tipo ataque cardíaco , mesmo na ausência de hipertensão arterial.
A hipocalemia é clássica, mas inconstante.
É baseado na presença de um nível elevado de aldosterona no sangue concomitante com um nível baixo de renina , tornando possível calcular uma relação aldosterona / renina que é classicamente superior a 20 em pacientes. A dosagem deste último pode, entretanto, ser difícil de interpretar, uma série de drogas anti-hipertensivas modificando seu nível. O diagnóstico pode então ser confirmado por um teste de carga de sal ou com fludrocortisona : o nível de colapso de aldosterona em indivíduos normais. O nível diminuído de renina torna possível distinguir o hiperaldosteronim primário do hiperaldosteronismo secundário (neste último caso, o aumento na secreção de aldosteona é secundário à estimulação de sua produção pela renina, o nível sanguíneo desta última sendo aumentado).
A cintilografia adrenal teoricamente permite distinguir hiperplasia bilateral de adenoma. Nem sempre é contributivo e uma dosagem de aldosterona nas veias adrenais direita e esquerda pode ajudar no diagnóstico da causa, especialmente porque um nódulo encontrado pode não ser responsável pela hipersecreção.
O tratamento de adenomas ou carcinomas é cirúrgico.
O tratamento da hiperplasia adrenal é feito com medicação com diuréticos antialdosterona, como espironolactona e eplerenona , combinados com dieta sem sal e terapia anti-hipertensiva.
Sob tratamento, o prognóstico é geralmente bom.