Tetrassomia X

Tetrassomia X

Data chave
Especialidade Genética Médica
Classificação e recursos externos
ICD - 10 Q97.1
DiseasesDB 32550
Malha C536502

Wikipedia não dá conselhos médicos Aviso médico

A tetrassomia X é uma doença genética raramente causada pela presença de quatro cromossomos X em vez de dois. Isso ocorre apenas em mulheres, uma vez que não há cromossomo Y. Cerca de 100 casos foram relatados em todo o mundo desde sua primeira descrição em 1961. Cerca de 60 mulheres com esse defeito genético foram estudadas na "literatura médica".

sinais e sintomas

Os sintomas da tetrassomia X são muito variáveis, leves ou graves. Os sintomas costumam ser iguais aos da síndrome de Down . Fisicamente, os pacientes afetados geralmente apresentam características distintas, como olhos oblíquos , arco nasal plano, falta de tecido orgânico ( hipoplasia ), boca pequena, fenda lábio-palatina , crescimento retardado ou dentes ausentes ou defeitos no esmalte. Outros problemas, como estatura anormalmente elevada ou problemas ósseos e da coluna vertebral, dificuldade de falar, ler e compreender, foram relatados em alguns pacientes. Além disso, quase metade dos casos observados tiveram problemas de puberdade .

Quatro tipos de gravidez levariam à tetrassomia X: duas levando a um indivíduo "saudável" (além de problemas como os mencionados acima), uma levando à síndrome de Down e uma levando à morte fetal ou morte do embrião por onfalocele .

A tetrassomia X pode causar distúrbios da informação sensorial (visão, audição ...), bem como disfunções de certos órgãos, como os dos sistemas circulatório, rins ou do sistema nervoso . Vários defeitos cardíacos também foram relatados.

Causas e diagnóstico

A tetrassomia X é aneuploidia , o que significa que decorre de um problema com a meiose . Isso pode acontecer quando os cromossomos X não conseguem se separar na formação do óvulo ou esperma. A tetrassomia X também é um problema parcialmente hereditário, o que é comprovado pelo estabelecimento de cariótipos que revelam a presença de cromossomos X em excesso nos pais dos pacientes.

Tratamento

O prognóstico geral para mulheres com esta anomalia é bastante diferente em indivíduos diferentes, dada a variabilidade dos sintomas: alguns pacientes são capazes de "funcionar" normalmente, enquanto outros necessitarão de atenção médica ao longo da vida. O tratamento para a Tetrassomia X consiste principalmente no controle dos sintomas e no suporte ao aprendizado, mas a maioria das pessoas afetadas precisa tomar hormônios ou vitaminas para estimular o crescimento de órgãos sexuais secundários (seios ...) ou a formação óssea.

Em outras espécies

Na equidna (família zoológica do ouriço, por exemplo), esse tipo de arranjo cromossômico é normal. Nesta espécie, o sexo genético de diferenciação funciona assim:

63 (X 1 Y 1 X 2 Y 2 X 3 Y 3 X 4 Y 4 X 5 ) no homem;

64 (X 1 X 1 X 2 X 2 X 3 X 3 X 4 X 4 X 5 X 5 ) na mulher.

Veja também

Síndrome do Triplo X

Pentassomia X

Referências

  1. (em) Nicole R. Tartaglia , Susan Howell , Ashley Sutherland , Rebecca Wilson e Lennie Wilson , "  A review of trissomy X (47, XXX)  " , Orphanet Journal of Rare Diseases , vol.  5, n o  8,11 de maio de 2010( PMID  20459843 , PMCID  2883963 , DOI  10.1186 / 1750-1172-5-8 )