TUBB8

A TUBB8 é uma proteína que constitui uma das isoformas da beta tubulina . Seu gene é TUBB8 localizado no cromossomo humano 10 .

Funções

É expresso apenas em oócitos .

Em medicina

Uma mutação no gene faz com que a meiose dos oócitos pare , resultando em infertilidade na mulher.

Notas e referências

  1. Feng R, Sang Q, Kuang Y et al. Mutações em TUBB8 e parada meiótica de oócitos humanos , N Engl J Med, 2016; 374: 223-232