Trimetilaminúria

Trimetilaminúria Descrição da imagem Trimethylamine chemical structure.png. Data chave
Especialidade Endocrinologia
Classificação e recursos externos
ICD - 10 E88.8
CIM - 9 270,8
OMIM 602079
DiseasesDB 4835
Malha C536561
GeneReviews [1]
Sintomas Foetor ( dentro )

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A trimetilaminúria (ou síndrome do odor de peixe , também chamada de síndrome do cheiro de peixe podre ) é um distúrbio metabólico cuja principal característica é o odor corporal de peixe.

Mecanismo

É causada por um defeito na produção ou atividade de uma enzima, a flavina 3 monooxigenase (FMO3). Quando falta FMO3, o corpo não consegue mais metabolizar a trimetilamina de origem alimentar (TMA) em óxido de trimetilamina (TMAO) por meio de um processo denominado N-oxigenação. A trimetilamina então se acumula no corpo e é eventualmente eliminada através do suor, urina e exalação, com um forte odor de peixe.

A deficiência de FM03 é secundária a uma mutação no gene que codifica essa enzima.

Epidemiologia

O estudo sugere o impacto do gene heterozigoto de 1% na população britânica branca.

Tratamento

Atualmente, não há cura para a trimetilaminúria. No entanto, é possível que pessoas com essa condição vivam normalmente.

Seu tratamento é baseado em uma dieta pobre em colina e lecitina , duas moléculas envolvidas na síntese da trimetilamina, moderando a ingestão dietética de trimetilamina e seus precursores (colina, lecitina e N-óxido de trimetilamina):

A dieta alimentar deve, no entanto, ser muito cuidadosa em mulheres grávidas, a colina continua sendo um elemento essencial para o crescimento do feto.

Baixas doses de antibióticos ( por exemplo, colimicina + metronidazol) podem reduzir a quantidade de bactérias no intestino. Isso suprime a produção de trimetilamina. Da mesma forma, alguns laxantes podem diminuir o tempo de trânsito intestinal e podem reduzir a quantidade de trimetilamina produzida no intestino. Certos suplementos (como a vitamina B2) podem diminuir a concentração de trimetilamina na urina, aumentando a atividade das enzimas FMO3 residuais.

A ingestão diária de carvão ativado e cobre complexado com clorofila pode melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados, ajudando seus corpos a oxidar e converter o TMA em metabólito N- óxido inodoro (TMAO).

Sabões com pH moderado, entre 5,5 e 6,5, reduzem os odores causados ​​pela trimetilamina, sendo a trimetilamina uma base fraca (pKa 9,8), sabões com pH ácido podem, portanto, ajudar a manter a trimetilamina secretada em uma forma menos volátil que pode ser lavada )

Os fatores que promovem a transpiração (exercícios, estresse, emoções, etc. ) devem ser evitados  antes da socialização. A eliminação da trimetilamina pode ser auxiliada pela hidratação e exercícios intensos com sudorese (e / ou sauna) e depois pela lavagem com sabonete ácido (depois mascaramento pelo uso de desodorante , óleo essencial ).

Apoio psicológico e ajuda com sintomas depressivos e outros são frequentemente úteis.

Vários

O primeiro caso clínico foi relatado em 1970.

William Shakespeare descreve em The Tempest um escravo com cheiro de peixe. Esta pode ser a primeira descrição da doença na Europa.

No episódio 8 de Freaks and Geeks , Gordon, parceiro de Sam Weir, tem essa doença. Gordon diz a Sam: "Pessoas legais não se importam e mancha, minha mãe diz que é uma dádiva de Deus." "

No volume 21 da série Les Psy , o Dr. Antoine Médard uma vez recebeu um paciente com trimetilaminúria.
Este último disse a ele como sua vida era difícil.

Notas e referências

  1. Doutor Fabien Guibal, programa Allô Docteurs , 8 de março de 2012
  2. Ann Reynolds, Kenneth Wapner Medical Mysteries. Os casos mais incríveis , livros de música e entretenimento; Capítulo 3
  3. (in) Mitchell SC, Smith RL, "Trimethylaminuria: the fish malodour syndrome" Drug Metab Avaabilities. 2001; 29: 517-521
  4. (em) Treacy EP, BR Akerman, LML Chow et al. “Mutações no gene da monooxigenase contendo flavina (FMO3) causam trimetilaminúria, um defeito na desintoxicação” Hum Mol Genet. 1998; 7: 839-845
  5. (in) Al-Waiz milhões Ayesh R Mitchell SC, Idle JR Smith RL, "A genetic polymorphism of the N-oxidation of trimethylamine in human," Clin. Pharmacol. Ther. , 1987; 42: 588-594
  6. (em) Nanayakkara PW, Meijboom M, Kramer MH et al. “O que temos aqui? Um homem ou um peixe? " Lancet 2010; 376: 1710
  7. (en) Yamazaki H, Fujieda M, M Togashi et al. , “  Efeitos dos suplementos dietéticos, carvão ativado e clorofilina de cobre na excreção urinária de trimetilamina em pacientes japoneses com trimetilaminúria  ” , Life Sci. , vol.  74, n o  22,2004, p.  2739–47. ( PMID  15043988 , DOI  10.1016 / j.lfs.2003.10.022 )
  8. (em) Humbert JA, Hammond KB Hathaway WE, "  Trimethylaminuria: the fish-odor syndrome  ' , Lancet , Vol.  2, n o  7676,1970, p.  770-1 ( PMID  4195988 , DOI  10.1016 / S0140-6736 (70) 90241-2 )

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