BCL11B

O BCL11B (para "linfoma de células B / leucemia 11B") é um fator de transcrição cujo gene é BCL11B localizado no cromossomo 14 humano .

Funções

Aumenta a expressão da interleucina 2 , ativa o NF-κB . Ele atua como um repressor da transcrição em associação com o complexo NuRD.

Em medicina

A mutação do gene causa alinfocitose congênita.

Na leucemia linfoblástica aguda , uma mutação genética é freqüentemente encontrada.

Veja também

• BCL11A

Notas e referências

1. Cismasiu VB, Duque J, Paskaleva E et al. BCL11B aumenta a ativação de NF-kappaB desencadeada por TCR / CD28 através da regulação positiva da expressão do gene Cot quinase em linfócitos T , Biochem J, 2009; 417: 457-466
2. Cismasiu VB, Adamo K, Gecewicz J, Duque J, Lin Q, Avram D, BCL11B se associa funcionalmente com o complexo NuRD em linfócitos T para reprimir o promotor direcionado , Oncogene, 2005; 24: 6753-6764
3. Punwani D, Zhang Y, Yu J et al. Anomalias multissistêmicas em imunodeficiência combinada grave com BCL11B mutante , N Engl J Med, 2016; 375: 2165-2176
4. Gutierrez A, Kentsis A, Sanda T et al. O supressor de tumor BCL11B sofre mutação nos principais subtipos moleculares de leucemia linfoblástica aguda de células T , Blood, 2011; 118: 4169-4173