Condrodistrofia congênita calcificante

Síndrome de Conradi-Hünermann de condrodistrofia congênita calcificante
Referência MIM	302960
Transmissão	Dominante ligado ao cromossomo X
Cromossoma	X
Desconfortável	EBP
Prevalência	1-9 / 1.000.000
Lista de doenças genéticas com gene identificado

Condrodistrofia congênita calcificante

Data chave

Especialidade	Genética Médica

Classificação e recursos externos

ICD - 10	Q77.3
CIM - 9	756,59
OMIM	302960
DiseasesDB	32527
Malha	D002806

Aviso médico

A condrodistrofia congênita calcificante é a osteocondrodisplasia secundária a uma enzima deficiente qualitativa envolvida na síntese do colesterol .

Outros nomes

Esta condição responde a vários nomes:

• condrodisplasia congênita calcificante
• condrodistrofia congênita calcificante
• displasia epifisária pontilhada
• doença congênita de epífises pontilhadas
• doença de epífise ponteada
• Doença de Conradi-Hünermann
• Condrodisplasia pontuada dominante ligada ao X
• Síndrome de Conradi-Hünermann
• Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
• CDPX2
• Calcinose universalis
• Síndrome de Happle
• etc.

Etiologia

• Mutação do gene EBP ( proteína de ligação de Emopamil ) localizado no locus p11.23-p11.22 do cromossomo X que codifica 3-beta-hidroxisteróide-delta (8), delta (7) -isomerase

Incidência e prevalência

• Prevalência  : 1-9 / 1.000.000

Descrição

• anormalidades de desenvolvimento de ossos longos
• deformidade de grandes articulações
• deformidades nos pés
• crânio volumoso
• possibilidade de dano visceral (raro): doença cardíaca, catarata, etc.)
• sintomas cutâneos inconstantes: ictiose, nevos vasculares ...

Diagnóstico

Clínico

Em uma menina em idade escolar, os seguintes sinais e sintomas devem alertar o médico:

• retardo de crescimento  : altura na idade adulta geralmente menor que 1,5  m ( nanismo );
• crescimento assimétrico dos membros, o que pode levar a uma desigualdade significativa no comprimento dos membros ;
• escoliose  ;
• articulações rígidas, especialmente nos joelhos e cotovelos;
• escoliose e assimetria no comprimento dos membros podem levar à osteoartrite prematura, principalmente nos quadris;
• distúrbios extra-esqueléticos:
  • catarata ,
  • pele seca e escamosa ,
  • cabelos finos, secos e ralos,
  • anormalidades da pigmentação da pele.

As condrodisplasias pontilhadas não afetam o desenvolvimento intelectual das crianças.

Orgânico

Genético

Diagnóstico diferencial

Tratamento

Modo de transmissão

• Dominante ligado ao cromossomo X

Aconselhamento genético

Família de um paciente

Apenas as meninas são afetadas. Uma mulher doente tem um risco de 1 em 2 de transmitir a doença às filhas. Seus meninos podem ser afetados pela doença e sentir os mesmos efeitos que uma menina.

Triagem pré-natal

Notas e referências

1. Página MeSH no site Inserm
2. (em) Braverman N, Lin P, Moebius FF Obie C. Moser A Glossmann H Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, L Kratz, RI Kelley, Valle D. "Mutações no gene que codifica beta-hidroxiesteróide 3 -delta 8 , a delta 7-isomerase causa a síndrome de Conradi-Hünermann dominante ligada ao X ” Nat Genet . 1999; 22 (3): 291-4. PMID 10391219 DOI : 10.1038 / 10357
3. (em) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. “Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked” In : Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. GeneReviews ™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 31 de maio de 2011 PMID 21634086
4. Folha atualizada em 5 de outubro de 2012 no site integrascol.fr

links externos

• Site de informações em francês sobre doenças raras e medicamentos órfãos
• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 302960 [1]