Deficiência de N-acetilglutamato sintase

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Deficiência de N-acetilglutamato sintase

Data chave Classificação e recursos externos

OMIM	237310
DiseasesDB	29823
Malha	C536109
Sintomas	Hiperamonemia

Aviso médico

A deficiência de N-acetilglutamato sintase e uma condição dominante do ciclo da ureia , resultando em hiperamonemia em adultos .

Referências

1. https://www.researchgate.net/publication/233948821_Recurrent_Encephalopathy_NAGS_N-Acetylglutamate_Synthase_Deficiency_in_Adults

Bibliografia

• Caldovic L, Morizono H, Panglao M, Cheng S, Packman S, Tuchman M, “  Mutações nulas no gene N-acetilglutamato sintase associado à doença neonatal aguda e hiperamonemia  ”, Hum Genet , vol.  112, n o  4,2003, p.  364-8 ( PMID  12594532 , DOI  10.1007 / s00439-003-0909-5 , S2CID  27479847 )
• Hall L, Metzenberg R, Cohen P, "  Isolamento e caracterização de um cofator natural de biossíntese de fosfato de carbamila  ", J Biol Chem , vol.  230, n o  21958, p.  1013–21 ( PMID  13525417 )